期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第1期文章

  • 人类XBP1基因5′上游DNA序列的转录激活功能分析

    目的分析人类转录因子X-盒结合蛋白1(X-boxbindingproteinⅠ,XBP1)基因启动子在不同细胞系中转录活性的差别,研究其转录调控机制.方法在对XBP1基因进行生物信息学分析的基础上,设计6种XBP1启动子缺失突变体,分别包括XBP1基因5′上游-1039～66bp、-859～66bp、-623～66bp、-351～66bp,-227～66bp、-227～-45bp,针对每一种缺失突......

    作者：郭风劲；成海恩；易发平；彭惠民；宋方洲 刊期： 2006- 01

  • α-synuclein基因过度表达诱导HEK293细胞α-synuclein蛋白病理性积聚

    目的观察α-synuclein过度表达诱导HEK293细胞α-synuclein蛋白病理性积聚的作用.方法将消除终止密码子α-synuclein基因扩增产物连入pGEMT-easy载体,DNA测序证实后亚克隆入增强型绿色荧光蛋白pEGFP-N1质粒,通过限制性内切酶酶切鉴定重组质粒.采用脂质2000将野生型α-synuclein-EGFP真核表达载体转染HEK293细胞,48h后采用Axiover......

    作者：陈涛；唐北沙；廖小平；严新翔；张如旭；张玉虎；汤建光；曹立；郭纪锋；李静 刊期： 2006- 01

  • 新的HLA-DRB1等位基因DRB1*1212的核苷酸序列分析

    目的验证一个新的HLA等位基因HLA-DRB1*1212的序列.方法采用盐析法抽提样本基因组DNA,利用HLA-DRB1组特异性引物PCR扩增先证者HLA-DRB1等位基因的第2外显子,PCR产物经割胶回收后进行测序分析,通过聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针方法验证测序发现突变点.结果先证者有两个HLA-DRB1等位基因,其中一个为HLA-DRB1*090102,另一个HLA-DRB1等位基因......

    作者：朱发明；章伟；吕沁风；何吉；王炜；韩浙东；严力行 刊期： 2006- 01

  • 声门上喉癌的染色体异常和重要相关基因的研究

    目的筛查声门上喉癌发生、发展及转移相关的异常染色体和重要基因.方法应用比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)分析喉声门上鳞状细胞癌(laryngealsquamouscellcancer,LSCC)癌组织和癌旁组织DNA拷贝数的差异.应用cDNA芯片结合聚类分析研究喉声门上癌癌旁组织、癌组织和转移淋巴组织中差异表达的基因.结果CGH结果表明每例喉癌......

    作者：富伟能；尚超；黄带发；徐振明；孙兴和；孙开来 刊期： 2006- 01

  • 广东汉族人群HLA-B基因多态性研究

    目的调查广东汉族人群HLA-B位点基因多态性,比较不同人群HLA-B等位基因频率分布特征.方法应用测序技术测定562名广东汉族人HLA-B位点第2、3、4外显子序列,比对数据库得到分型结果,计算HLA-B等位基因频率并与不同人群进行比较.结果共检测到59种HLA-B等位基因,其中6种等位基因频率≥5%,分别是HLA-B*4601(14.5%),HLA-B*400101(14.4%),HLA-B*1......

    作者：李焱；汤雪薇；吴洁莹；袁思敏；杨昕；黄以宁；廖灿 刊期： 2006- 01

  • 两个中国常染色体显性遗传性多囊肾病家系的表型与基因型分析

    目的研究中国人多囊肾病基因1(polycystickidneydisease1gene,PKD1)突变的特点,检测基因突变位点.方法25例多囊肾患者,正常对照16名,扩增PKD1基因的第44、45外显子幕蚱危?性梯度凝胶电泳突变检测系统进行初筛,然后测序.结果发现1个移码突变(12431delCT)、1个无义突变(C12217T)、1个多态性(A50747C),突变检测率为8%(2/25).......

    作者：高德轩；曹庆伟；丁克家；赵跃然；王来成；牛志宏；吕家驹 刊期： 2006- 01

  • 中国上海家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突变

    目的研究上海地区家族性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因的突变位点及携带情况.方法研究对象来自35个汉族家族性乳腺癌家系,家系中至少有一个一级亲属乳腺癌患病史.共35例患者,其中13例发病年龄≤40岁.由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1/BRCA2基因的全部编码序列进行扩增.扩增产物突变分析先由变性高效液相色谱分析进行筛查,之后进行DNA直接测序证实.结果在BRCA1基因中发现有4个突变位点,......

    作者：宋传贵；胡震；袁文涛；狄根红；沈镇宙；黄薇；邵志敏 刊期： 2006- 01

  • 中国人CHRNA4基因的多态性分析

    目的对中国人神经型烟碱性胆碱能受体alpha4亚单位(CHRNA4)全基因进行扫描,检测CHRNA4基因多态位点及基因变异频率.方法随机抽取100名北京地区流行病学调查老年人和100例原发性帕金森病患者(从2000年至2002年首都医科大学宣武医院就诊的原发性帕金森病患者中随机抽取),用PCR扩增CHRNA4的6个外显子及邻近内含子区.用变性高效液相色谱和限制性酶切片段长度多态检测CHRNA4的多......

    作者：张丽梅；陈彪；冯秀丽；董秀敏；王维治 刊期： 2006- 01

  • MLH1、MSH2基因 mRNA突变分析与遗传性非息肉性结直肠癌的基因诊断

    目的检测胚系MLH1和MSH2基因mRNA突变,确立遗传性非息肉性结直肠癌(hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC)家系.方法收集符合Amsterdam标准Ⅱ的12个家系14名家庭成员外周血,用特异引物和耐热性逆转录酶特异地逆转录MLH1和MSH2的RNA;利用长模板PCR扩增酶扩增逆转录产物(cDNA);测序分析扩增产物.提取外周血的DNA,设计......

    作者：王朝夫；周晓燕；张太明；孙孟红；徐烨；施达仁 刊期： 2006- 01

  • K562细胞VEGF基因表达下调后的基因表达谱改变

    目的探讨血管内皮细胞生长因子(vascularendothelialgrowthfactor,VEGF)基因VEGF表达下调对白血病K562细胞株基因表达谱的影响.方法采用脂质体介导的方法将抗VEGF发夹状核酶基因真核表达载体pcDNA-RZ转染白血病细胞株K562、G418抗性筛选获得阳性克隆;抽提基因组DNA,用PCR方法验证核酶基因已转入K562细胞;荧光定量PCR和免疫印迹反应检测白血病细......

    作者：许文林；沈慧玲；吴朝阳；唐华容；王法春 刊期： 2006- 01

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