期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第1期文章

  • 用比较基因组杂交技术研究弥漫大B细胞淋巴瘤分子细胞遗传学异常及其意义

    目的研究弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuselargeB-celllymphoma,DLBCL)的分子细胞遗传学异常,探讨DLBCL的分子细胞遗传学异常与临床特征的相关性.方法采用比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)技术对24例DLBCL患者的全基因组遗传物质的扩增/缺失进行检测,分析CGH检测结果与DLBCL的临床特征及生存期的相关性.结果24例......

    作者：夏海龙；陈丽娟；陈冰；金晓龙；陈赛娟 刊期： 2006- 01

  • Marie Unna型遗传性毛发稀少一家系

    先证者男,25岁,因头皮毛发脱落10余年来我科就诊.自述其毛发在12岁以前与常人无明显区别,之后逐渐开始脱落,服用多种药物和中草药治疗,症状无明显改善而进行性发展至整个头皮.眉毛、睫毛和胡须渐受累.患者为足月顺产.查体未发现骨骼和牙齿发育的异常,无明显智力障碍.皮肤专科检查发现整个头皮毛发稀少、细且轻度卷曲(图1),其他长毛部位毛发稀疏,余无异常发现.头皮组织学检查发现,表皮大致正常,真皮中可见毛......

    作者：刘斌；范雪莉 刊期： 2006- 01

  • 九个普-杰二氏综合征家系结肠息肉癌变

    普-杰二氏综合征(Peutz-jegher'ssyndrome,PJS)又称黑斑息肉病,为常染色体显性遗传性疾病,1997年国外用染色体荧光染色法将PJS胚系基因定位于19p13.3,该基因称为STKⅡ,编码丝苏氨酸激酶,本病以口周、肛周、趾指末端黑斑合并消化道息肉为特点.我们以来我院诊治的先证者为线索,追踪9个PJS家系,并对其息肉癌变进行了调查.......

    作者：朱铁雁；康连春；苏志良；何爱泽 刊期： 2006- 01

  • 先天性指(趾)畸形一家系三例

    先证者男,10岁.因走路困难来院就诊.查体:智力及语言正常,双手只有拇指、无名指、小指,右手无名指与小指并指.双脚只有拇趾,其余四指并趾.染色体检查正常.根据上述体征诊断为先天性指(趾)畸形.家系调查:3代中有3人发病,分别是先证者和其外祖父、表妹,其外祖父左手食指和中指并指,其表妹左手无名指指尖裂指.......

    作者：张德峰；高健；朱俊真；余小平；郝玉宾；郭文潮 刊期： 2006- 01

  • 马凡氏综合征并主动脉夹层动脉瘤破裂一例

    患者男,37岁,因活动突发剧烈胸、背、腹、腰部疼痛10天入院.疼痛自胸部开始,逐渐延伸至下腹部,伴呼吸困难.其母年轻时猝死,死因不详.查体:脉搏128次/分,呼吸24次/分,血压128/23mmHg,瘦长体形,身高1.80m,端坐呼吸,视力正常,口唇发绀,颈动脉搏动明显,双肺散在干罗音,双肺底湿罗音.......

    作者：赵玉娟；于汉力；王银燕 刊期： 2006- 01

  • 血红蛋白H病合并遗传性椭圆形红细胞增多症一例

    患者女,26岁,未婚.因反复头昏、乏力,巩膜黄染20余年入院.查体:体温36.4℃,脉搏84次/分钟,呼吸21次/分钟,BP105/70mmHg,神志清楚,发育正常,营养较差,慢性贫血面容.皮肤未见出血点、皮疹,巩膜黄染.浅表淋巴结无肿大,双肺无口罗音.腹软,肝肋下未触及,脾肋下1.5cm.无传染病、放射线密切接触史.......

    作者：张水生；刘秋莲；陈世林；王晓莉；胡友长；刘光金；程怿 刊期： 2006- 01

  • 常染色体不完全显性遗传癫痫两家系

    家系1先证者(Ⅲ8)女,15岁,半年前无明显诱因突然发作四肢抽搐,跌倒,两眼上翻,口吐白沫,发作持续10分钟左右,发作时意识丧失,醒后不能回忆发作经过,但倒地时颜面擦伤感觉疼痛,同时口述心里难受.一个月后再发,症状类似.检查:智力、发育正常,体格检查未发现明显异常,脑电图显示a节律失调,过度换气出现2.5～3.5C/S高波幅尖、棘慢波,以额、颞为甚,持续20s左右.......

    作者：唐章龙；王旭；刘静宇；李益妹；刘木根 刊期： 2006- 01

  • 常染色体显性视网膜色素变性一大家系

    先证者(Ⅴ6)女,32岁.3岁开始发现夜晚不能辨别物体,渐进性视力下降20多年,自述生第2个孩子后发现视力严重下降.1年前入院检查,发现双眼视力均为0.06,不能矫正,视野缩小.......

    作者：王旭；崔欣；郭建立；刘静宇；王擎 刊期： 2006- 01

  • 湖北汉族人群TIM-3基因多态性与变应性哮喘的相关性

    目的分析湖北地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-3(Tcellsimmunoglobulindomainandmucindomainprotein-3,TIM-3)启动子区-1541C/T和-574G/T单核苷酸多态性,探讨其与支气管哮喘易感性之间的关系.方法分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和等位基因特异性聚合酶链反应检测湖北地区153例哮喘患者和130名健康者TIM-3启动子区......

    作者：张才成；吴健民；崔天盆；王平；潘世秀 刊期： 2006- 01

  • 三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析

    目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomalrecessivejuvenileparkinsonism,AR-JP)parkin基因的突变及临床特征.方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR-JP家系先证者的parkin基因进行突变研究.结果发现3个家系有parkin基因的突变,其中2个家系含parkin基因的杂合缺失突变,分别为第2外显子的2......

    作者：郭纪锋；唐北沙；张玉虎；刘洪建；严新翔；陈涛；沈璐；江泓；夏昆；蔡芳；潘乾 刊期： 2006- 01

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