期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第4期文章

  • 46,XX,12p+一例

    患者女,1岁10个月,因发育差,小头,枕骨扁平,头发少,眼距宽,小耳朵,鼻根低平,流涎,通贯手,智力低下来我院就诊.父亲28岁,母亲24岁,表型正常,此女为第1胎,孕期无上呼吸道感染、服药史,亦未接触农药及有害物质.父母非近亲结婚.......

    作者：袁琳；王昌富 刊期： 2006- 04

  • 遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例

    患者女,15岁半,因原发闭经和身材矮小就诊.系第4胎第2产(第2、第3胎自然流产),足月顺产,出生体重3kg,Apgar评分10分.其母孕本胎时年龄为31岁,父为37岁.母孕期无明显不适,父母体健,父身高167cm,母160cm,体貌无特殊,非近亲婚配,家族中无特殊遗传疾病史.......

    作者：傅曼芬；樊绮诗；王伟；江静 刊期： 2006- 04

  • 产前诊断Turner综合征合并其他三体综合征二例

    例1女,29岁,G1P0.闭经40天尿妊娠实验阳性,60天B超检查胚胎停止发育.细胞遗传学检查:将人工流产后绒毛组织约15mg经Hank's平衡盐溶液漂洗去除血液后,按我室常规方法制片,G显带.计数30个分裂相,镜下分析均为46,X,+7,见图1.......

    作者：张秀玲；李岩；张颖 刊期： 2006- 04

  • 17例伴8号三体染色体异常的慢性粒细胞白血病

    17例慢粒均为1995年至2005年在我院就诊的门诊或住院患者,男7例,女10例,男:女=1:1.43.年龄13～47岁,年龄分布:10～19岁2例,20～29岁7例,30～39岁4例,40～49岁4例.临床分期:慢性期4例、加速期8例、急变期5例.慢粒的诊断系根据患者的临床表现、血象、骨髓象和中性粒细胞碱性磷酸酶结果,诊断符合[1].......

    作者：薛志科；金洁；陈志妹；楼基余；俞运彪 刊期： 2006- 04

  • 18号染色体短臂缺失综合征一例

    患儿男,4岁,2002年12月因发现心脏杂音就诊.检查发现动脉导管未闭(patentductusarteriosus,PDA),行PDA伞片封堵术.患儿13个月会独走,35个月会叫爸、妈,平时胃纳差,不偏食.家长诉与同龄人相比,记忆力较差,数字操作特别差.......

    作者：解春红；杨建滨；赵正言；龚方戚 刊期： 2006- 04

  • 45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型Turner综合征一例

    患者社会性别女性,33岁,因原发性闭经就诊.患者系第3胎,足月顺产,无智力障碍.11岁时乳房开始发育,1996年因无月经来潮于某医院行人工周期治疗,1个周期后出现月经来潮,但经量极少,未再继续治疗.曾口服中药治疗无效.入院查体:身高1.67m,体重96kg,腰围106cm,指间距165cm,上部量88cm,下部量78.5cm.......

    作者：董智慧；石福彦；李子玲；薛梅；闫丽娜 刊期： 2006- 04

  • 同源罗伯逊易位携带者导致习惯性流产三例

    例1女,28岁,婚后3年相继自然流产13次,均发生在妊娠2个月左右.体检及性激素检查无异常发现;丈夫体检及精液检查无异常.细胞遗传学检查:取静脉血0.5mL(肝素抗凝),接种于1640培养液中,37℃培养72h.按我室常规方法制片,G显带,计数30个分裂相,镜下分析3个分裂相.核型为45,XX,inv(9),der(15q15q),其丈夫染色体核型正常.......

    作者：李岩；张秀玲；张颖 刊期： 2006- 04

  • 451例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

    我们对珠海地区孕16～27周的共451例高危孕妇行胎儿脐静脉穿刺术,探讨我院产前诊断的各项高危因素与胎儿脐血染色体异常之间的关系,现报告如下.......

    作者：郭小宝；阮永铭；李文典；崔娓；邓玉华 刊期： 2006- 04

  • 46,XX,t(3;7)一例

    患者女,26岁,结婚3年,妊娠3次,分别于停经50至60天出现无明显诱因的阴道流血,B超提示胚胎停止发育,3次均行清宫手术.患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无致畸因素接触史.女方抗精子抗体(AsAb)阳性,妇科检查无异常,TORCH系列、衣原体、支原体检查提示近期无病原体感染.丈夫精液化验正常.......

    作者：张琪瑶；孔风云；于庆；孙伟 刊期： 2006- 04

  • 46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例

    患者女,27岁,结婚3年,妊娠2胎,均2月余自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,孕期无感冒,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.细胞遗传学检查:外周血培养、制片、G显带,分析计数30个中期分裂细胞.患者核型为46,XX,t(4;11)(4pter→4q31::11p15→11pter;11qter→11p15::4q31→4qter).丈夫染色体核型正常.患者父母非近亲婚配,无不良生......

    作者：何吉娟；刘巧突 刊期： 2006- 04

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