期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第4期文章

  • 21三体综合征孕妇分娩一正常女婴

    患者女,24岁.第1胎孕39周,因不规律腹痛就诊.查体:身高149cm,体重70kg,智力低下,头部较小,枕骨扁平,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻根部扁平,伸舌,双手通贯掌.心肺功能正常.细胞遗传学体检查:取外周血常规制备染色体,G显带,观察30个中期分裂相,核型分析10个.患者染色体核型为47,XX,+21.诊断为单纯性21三体综合征.行剖宫产术分娩一女婴.婴儿体重2500g,身长46cm,胸......

    作者：张德峰；纪彩卿 刊期： 2006- 04

  • 染色体检查鉴别良恶性浆膜腔积液

    良恶性浆膜腔积液的鉴别诊断以前主要依赖细胞学和病理学检查,总的检出率为30%～60%.前者检出率较高;后者需做胸膜活检,有一定创伤性,患者不易接受.已有资料表明,恶性肿瘤所致浆膜腔积液大多有染色体异常[1](检出率为60%～80%),因而浆膜腔积液的染色体检查为其良恶性鉴别提供了可靠的依据.近年来我们对62例良恶性浆膜腔积液作了染色体分析,现将有关资料总结如下,以供参考.......

    作者：李萍；任慧；刘本烈；于政岩；刘刚；吕万风；楚丽春；周风英；王桂梅；庄彦华 刊期： 2006- 04

  • 48,XXYY患者生育染色体正常儿一例

    患者女,25岁,G1P0,孕20周,轻度智力低下,体检、性激素以及染色体核型分析无异常发现.因其配偶外周血染色体核型为48,XXYY要求作产前诊断(其配偶的双亲外周血染色体均正常).B超引导下经腹部取羊水20mL,按我院妇产科遗传室常规方法培养制片,G显带,镜下分析了30个分裂相,均为46,XY.孕39周时孕妇顺产1男婴,体重3300g,体检无异常发现.......

    作者：周斌；张秀玲；李岩；张颖 刊期： 2006- 04

  • 46,XX,t(2;16)(q33;q22)t(4;11)(q11;p15)伴胚胎停止发育一例

    患者女,30岁.G4P1.第1胎足月顺产1女孩,现年5岁,表型及智力均正常.第2～4胎均于孕40多天不明原因阴道出血,B超显示胚胎停止发育.孕期无不良因素接触史.......

    作者：施丽华；郑伟凡 刊期： 2006- 04

  • 1286例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断

    建立孕期每阶段染色体检测技术是分析识别诊断染色体病的关键,本研究旨在探讨建立规范可靠的诊断技术,对1286例孕妇成功地进行核型分析,为临床应用提供依据.......

    作者：朱俊真；余小平；郭文潮；张宁；张德峰；楚伟；高健；王方娜；李亚丽；梅冰 刊期： 2006- 04

  • 一家两代三例染色体整臂平衡易位

    先证者男,27岁,结婚3年.其妻分别于妊娠80天、50天、40天、40天自然流产4次.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无不良嗜好.其妻自述孕期无有害物质接触史及感染史.......

    作者：李琳 刊期： 2006- 04

  • 白细胞介素10基因启动子区多态性与乙型肝炎病毒感染预后的关联研究

    目的探讨中国汉族人白细胞介素10基因(interleukin10gene,IL10)启动子区单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)感染、转归的关联.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测231例HBV感染者,165例HBV感染康复者和135名正常对照者IL10基因启动子-1082G/A、-819T/C、-592A/C位点基因型.结果IL10基因启动......

    作者：张平安；李艳；杨相升 刊期： 2006- 04

  • 中国人早发及多发糖尿病家系中HNF4A基因突变的筛查

    目的探讨中国上海及周边地区早发及(或)多发糖尿病家系肝细胞核因子-4α基因(hepatocytenuclearfactor-4α,HNF4A)的突变及变异发生情况.方法用PCR-单链构象多态及序列分析的方法对154例早发及(或)多发糖尿病家系先证者进行HNF4A基因扫查.对发现的突变或变异采用PCR-限制性片段长度多态性方法在家系其他成员及93名正常对照者中进一步检测.结果在2例糖尿病家系先证者中......

    作者：张蓉；胡承；王从容；方启晨；马晓静；贾伟平；项坤三 刊期： 2006- 04

  • 维生素D受体基因多态性与乙型肝炎病毒感染的关联研究

    目的探讨中国汉族人群维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因多态性是否与乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)感染结局相关联.方法以184例慢性乙肝患者和205名无症状HBV携带者为研究对象,收集外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpo......

    作者：李俊红；陈冬梅；李卓；刘英；高冀荣；曾宪嘉；钟崇芳；朱席林；勾春燕；潘利；单晶；郭新会；李辉 刊期： 2006- 04

  • 卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关联研究

    目的探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶(lecithin-cholesterolacyltransferase,LCAT)的基因LCAT608C/T多态性在中国汉族人群中的分布及其与动脉粥样硬化性脑梗塞(atheroscleroticcerebralinfarction,ACI)的关联.方法应用聚合酶链反应、单链构象多态性技术联合限制性片段长度多态性技术检测150例ACI患者和122名年龄、性别相匹配的正......

    作者：朱晓岩；许宏伟；侯荣耀；刘恒方；肖波；杨晓苏；杨期东；唐北沙 刊期： 2006- 04

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话