期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1999
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- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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中国南方汉族群体九个短片段长度Y-STR基因座的遗传多态性及其法医学应用
目的研究中国南方汉族群体中,扩增产物片段长度在180bp以下的9个Y染色体的短串联重复(Y-shorttandemrepeat,Y-STR)基因座的遗传多态性,并用于法医学鉴定.方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检测213个无关男性个体,调查南方汉族的9个Y-STR基因座的等位基因频率和单倍型频率,并对84对真父子和36对非父子的亲子鉴定样本进行检测.结果213个无关男性个体中,DY......
作者:邓志辉;李茜;李大成;王大明;高素青;吴国光 刊期: 2006- 04
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中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因遗传多态性
目的了解中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性分布,获得相应位点的汉族人群的遗传学数据.方法应用PCR技术、琼脂糖凝胶电泳结合测序对DC-SIGN和DC-SIGNR基因的颈区重复序列分型,计算DC-SIGNR的多态信息含量.结果DC-SIGN多态性低,颈区绝大多数为等位基因7重复,该等位基因频率为0.9808,但亦检出少量的等位基因4、5、6、8等变异,而美国白人......
作者:王辉;胡亚冬;王春慧;董晓梅;李丽雄;刘赴平;晏路标;周平;童新灯;施玲玲;肖昕;朱托夫;周伯平 刊期: 2006- 04
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线粒体DNA D-loop区多态性与贵州四个少数民族的遗传关系
目的从母系遗传角度探讨贵州侗族、仡佬族、土家族和彝族群体的遗传结构及遗传分化关系.方法对4个群体108份样本的线粒体DNAD-loop高变区Ⅰ(hypervariablesegmentⅠ,HVSⅠ)进行序列分析,计算核苷酸多态度,并用Neighbor-Joining法构建群体间进化树.结果在所测定的497bp序列中,共检测出86个变异位点,界定出82种单倍型;根据净遗传距离构建的群体间进化树显示:......
作者:李彬彬;钟复光;易红生;王先然;李良芳;王丽兰;齐晓岚;吴立甫 刊期: 2006- 04
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用聚合酶链反应-直接测序分型法研究江苏汉族人群HLA-DQA1和DQB1基因多态性
目的检测江苏地区汉族人群HLA-DQA1和DQB1等位基因及单倍型的频率,分析该人群DQA1、DQB1基因多态性和DQA1-DQB1单倍型特点.方法应用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-sequence-basedtyping,PCR-SBT)方法对100名健康、无血缘关系的江苏汉族人群的HLA-DQA1和DQB1进行基因分型.结果共检出7个DQA1等位基因和13个DQB1等位基因.DQA1等......
作者:洪忻;丁伟良;谈永飞;吴观陵;喻荣彬 刊期: 2006- 04
动态资讯
- 1 DNA序列分析鉴定HLA新等位基因B*4446
- 2 CYP1A1和GSTM1基因多态性与BPDE-DNA加合物的关系及其对肺癌的影响
- 3 32例矮小患者染色体异常分析
- 4 易位型21三体患儿一例
- 5 应用单核苷酸多态性芯片技术诊断 Williams-Beuren 综合征一例
- 6 同胞兄弟同患低钾性周期性麻痹
- 7 46,XY,t(2;3)伴自然流产一例
- 8 广州4194份脐带血HLA-A、B、DRB1等位基因型和单倍型频率研究
- 9 一例1q部分三体综合征患儿的表型及遗传学研究
- 10 易位型21三体综合征合并先天性甲状腺功能低下症一例
- 11 浙江地区汉族人群caspase-8、-10基因四个单核苷酸多态性位点的单倍型研究
- 12 一个中国手足裂畸形家系的遗传学分析
- 13 21-羟化酶缺陷症导致睾丸发育不良的病例分析
- 14 连续妊娠两胎t(21;21)一例
- 15 应用FⅧ∶C/vWFAg比值诊断血友病A携带者的研究
- 16 应用细胞芯片荧光原位杂交技术检测弥漫性大B细胞淋巴瘤3q27重排
- 17 甲叉四氢叶酸还原酶C677T与精神分裂症的连锁不平衡研究
- 18 人类白细胞抗原A座位内含子全长序列分析
- 19 中国人GJB2耳聋基因突变分析
- 20 父亲生育年龄与子女罹患精神分裂症的相关性分析