期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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中国南方汉族群体九个短片段长度Y-STR基因座的遗传多态性及其法医学应用
目的研究中国南方汉族群体中,扩增产物片段长度在180bp以下的9个Y染色体的短串联重复(Y-shorttandemrepeat,Y-STR)基因座的遗传多态性,并用于法医学鉴定.方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检测213个无关男性个体,调查南方汉族的9个Y-STR基因座的等位基因频率和单倍型频率,并对84对真父子和36对非父子的亲子鉴定样本进行检测.结果213个无关男性个体中,DY......
作者:邓志辉;李茜;李大成;王大明;高素青;吴国光 刊期: 2006- 04
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中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因遗传多态性
目的了解中国汉族人群DC-SIGN和DC-SIGNR基因颈区重复序列的遗传多态性分布,获得相应位点的汉族人群的遗传学数据.方法应用PCR技术、琼脂糖凝胶电泳结合测序对DC-SIGN和DC-SIGNR基因的颈区重复序列分型,计算DC-SIGNR的多态信息含量.结果DC-SIGN多态性低,颈区绝大多数为等位基因7重复,该等位基因频率为0.9808,但亦检出少量的等位基因4、5、6、8等变异,而美国白人......
作者:王辉;胡亚冬;王春慧;董晓梅;李丽雄;刘赴平;晏路标;周平;童新灯;施玲玲;肖昕;朱托夫;周伯平 刊期: 2006- 04
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线粒体DNA D-loop区多态性与贵州四个少数民族的遗传关系
目的从母系遗传角度探讨贵州侗族、仡佬族、土家族和彝族群体的遗传结构及遗传分化关系.方法对4个群体108份样本的线粒体DNAD-loop高变区Ⅰ(hypervariablesegmentⅠ,HVSⅠ)进行序列分析,计算核苷酸多态度,并用Neighbor-Joining法构建群体间进化树.结果在所测定的497bp序列中,共检测出86个变异位点,界定出82种单倍型;根据净遗传距离构建的群体间进化树显示:......
作者:李彬彬;钟复光;易红生;王先然;李良芳;王丽兰;齐晓岚;吴立甫 刊期: 2006- 04
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用聚合酶链反应-直接测序分型法研究江苏汉族人群HLA-DQA1和DQB1基因多态性
目的检测江苏地区汉族人群HLA-DQA1和DQB1等位基因及单倍型的频率,分析该人群DQA1、DQB1基因多态性和DQA1-DQB1单倍型特点.方法应用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-sequence-basedtyping,PCR-SBT)方法对100名健康、无血缘关系的江苏汉族人群的HLA-DQA1和DQB1进行基因分型.结果共检出7个DQA1等位基因和13个DQB1等位基因.DQA1等......
作者:洪忻;丁伟良;谈永飞;吴观陵;喻荣彬 刊期: 2006- 04
动态资讯
- 1 染色体17q区拷贝数变异与肝细胞癌总生存的相关性及靶基因的筛选
- 2 用实时荧光定量PCR方法检测母血中的胎儿SRY基因
- 3 罕见核型46,XX,inv(9)×2/47,XX,inv(9)×2,+inv(9)一例
- 4 21例伴有der(17)(q10;P10)的恶性血液病患者临床及实验室研究
- 5 常染色体异常核型两例
- 6 细胞色素P4502D6酶基因多态性与右美沙芬氧化代谢的相关研究
- 7 儿童型戈谢病一例
- 8 幼儿石骨症一例
- 9 18p四体综合征一例
- 10 46,XY,inv(4)(p14q25)mat 一例
- 11 NYGGF4基因在人前体脂肪细胞分化过程中的表达及肿瘤坏死因子α对其调控的研究
- 12 染色体平衡易位伴男性不育六例
- 13 汉族人群胆固醇酯转运蛋白基因和C反应蛋白基因多态性与非瓣膜性房颠的关联
- 14 dystrophin基因第45~54外显子缺失连接片段的克隆和测序
- 15 Dysbindin基因在精神分裂症中的研究进展
- 16 同源基因定量PCR方法快速产前诊断Down综合征
- 17 CYP3A5基因的多态性及其临床意义的研究
- 18 一例Lowe综合征男婴的OCRL基因突变分析
- 19 基于大规模平行测序的无创检测技术在胎儿染色体缺失或重复检测中的应用
- 20 青岛地区孕中期产前筛查指标中位数的建立及其对筛查效率的影响