期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第4期文章

  • 良性家族性新生儿惊厥一家系的临床与KCNQ3基因突变研究

    目的探讨一个中国人良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)家系的临床及致病基因特点.方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料进行分析.采集该家系13名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用荧光标记的多重聚合酶链反应技术对该家系的疾病基因进行连锁分析;采用PCR-DNA直接测序及限制性酶切技术对该家系的先证者、家系内12人及家系外76......

    作者：李海燕；唐北沙；严新翔；郭纪锋；沈璐；宋延民；江泓；夏昆；谢志国；杨茜 刊期： 2006- 04

  • 中国广东人CYP2F1基因遗传多态性研究

    目的检测广东地区正常人群和鼻咽癌患者中细胞色素P450酶系CYP2F1基因的多态性,并分析该基因遗传多态性与鼻咽癌易感性的关联.方法采用直接测序法检测40例鼻咽癌患者全血标本中CYP2F1基因全部10个外显子的多态性变化.对于等位基因频率较高的多态性位点,进一步采用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测368例鼻咽癌患者和344名正常对照人群中该位点的等位基因频率.结果在40例鼻咽癌样本中,共......

    作者：姜桔红；李智；苏广；贾卫华；张如华；余杏娟；张萌；文剑明；曾益新 刊期： 2006- 04

  • 家族性腺瘤性息肉病家系中一种新的APC基因的胚系突变

    目的研究1个家族性腺瘤性息肉病家系的腺瘤样息肉病基因(adenomatouspolyposiscoli,APC)的胚系突变.方法经结肠镜、组织病理学检查和家族史的调查,确定了1例家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)患者.应用多重连接依赖性探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)......

    作者：周建农；陈森清；张晓梅；周欣；朱明；冯波；李金田；马国建；张元颖 刊期： 2006- 04

  • 非缺失/重复型Duchenne肌营养不良症患者的致病点突变分析

    目的检测非缺失/重复突变型Duchenne肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)的致病点突变.方法对6个家系的6个无关DMD男性患者的DMD基因的79个外显子及5'-、3'-非翻译序列进行PCR扩增,产物通过变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术进行突变筛查.结果6例非缺失/......

    作者：申本昌；张成；陈松林；孙筱放；李少英；姚晓黎；王淑辉；卢锡林 刊期： 2006- 04

  • 一个异染性脑白质营养不良家系ARSA基因突变分析

    目的分析并确定一个异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulftaseA,ARSA)的基因(ARSA)突变及遗传特征.方法收集先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,确定基因突变的位点,分析基因型与表型的关系.结果该家系先证者的ARSA基因同时存在第2外显子G251A(R84......

    作者：王静敏；姜玉武；施惠平；张为民；潘虹；包新华；吴晔；秦炯；吴希如 刊期： 2006- 04

  • CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响

    目的研究儿童失神癫痫(childhoodabsenceepilepsy,CAE)患儿CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响.方法用定点突变重叠延伸聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)方法构建G773D突变体,脂质体法将突变体和野生型人Cav3.2acDNA分别转染HEK-293细胞,获得稳定表达细胞株,全细胞膜片钳法研究其电生理变化.结果突变体和野生型......

    作者：王菊莉；韩重阳；荆玉红；陈育才；冯楠；吕建军；张月华；潘虹；吴沪生；许克铭；姜玉武；梁建民；王玲；王晓良；沈岩；吴希如 刊期： 2006- 04

  • 维生素D受体基因起始密码子和CDX2多态性与钙剂补充对绝经后妇女骨密度作用的关系

    目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因(VDR)起始密码子(FokⅠ位点)和启动子区CDX2结合位点多态性与绝经后妇女钙剂补充对骨密度(bonemineraldensity,BMD)和骨转换指标作用的关系.方法200名受试对象(均为上海市汉族无亲缘关系的绝经后妇女)分为两组:高钙组(日服元素钙1000mg和维生素D400IU)和低钙组(日服元素钙300mg和维生素D3......

    作者：章振林；何进卫；黄琪仁；秦跃娟；胡云秋；李淼；张浩；刘玉娟；胡伟伟 刊期： 2006- 04

  • 甲状腺激素抵抗综合征一家系TRβ基因突变研究

    目的研究一个甲状腺激素抵抗综合征家系甲状腺激素受体β(thyroidhormonereceptorβ,TRβ)基因(TRβ)突变情况.方法提取患者及14名家系成员、7名健康对照的外周血基因组DNA,PCR分段扩增TRβ基因的第7～10外显子,产物纯化后直接进行DNA测序检测突变.结果测序结果,该家系中5名成员TRβ基因第10外显子的1642位核苷酸发生C→G的转换突变,该突变为错义突变,使该位点所......

    作者：刘靖芳；施秉银 刊期： 2006- 04

  • 两个非综合征型耳聋家系中线粒体DNA 12S rRNA基因A827G突变

    目的探讨线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)12SrRNA基因与中国人非综合征型遗传性耳聋的关系.方法对两个母系遗传性的非综合征型耳聋家系中20名成员及32例散发耳聋患者外周血DNA进行12SrRNA、tRNAser(UCN)以及GJB2基因PCR扩增,产物通过限制性片段多态性分析及基因测序,进行突变检测和分析.结果所有研究对象的基因区域均扩增成功.12SrRNA全序列测定......

    作者：陈智斌；曹新；邢光前；田慧琴；周爱东；魏钦俊；卜行宽 刊期： 2006- 04

  • 心包积液中检出海蓝组织细胞一例

    患者女,42岁,胸闷、咳嗽并呼吸困难1月,于2006年3月1日来院就诊.查体:中度贫血貌伴呼吸困难,心前区饱满,心尖搏动触不到.心浊音界向两侧扩大,并随体位改变而变化.腹软无压痛,肝肋下可触及,脾肋下可扪及,浅表淋巴结未触及肿大.实验室检查:白细胞10.9×109/L,红细胞2.61×1012/,血小板51×109/L,血色素75g/L,血片分类未见异常.......

    作者：魏绪廷 刊期： 2006- 04

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