期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第4期文章

  • 家族性重症肌无力与HLA-DQB1等位基因多态性的相关性

    目的探讨中国北方地区家族性重症肌无力(myastheniagravis,MG)与HLA-DQB1等位基因多态性的相互关系.方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对中国北方地区15例家族性MG、49例散发性MG和51名健康对照组的HLA-DQB1基因多态性进行分析.结果在家族性MG中DQB1*0501等位基因频率明显高于散发MG(P＜0.05,OR=3.08)和对照(P=0.001,OR=4.43......

    作者：杨宏伟；孙兆林；张明义；王淑辉；李海峰；丛志强；高晓玉；谢琰臣 刊期： 2006- 04

  • 广东汉族人十二指肠溃疡和HLA-DQB1等位基因的关联研究

    目的探讨广东地区汉族人人类白细胞抗原-DQB1(humanleukocyteantigen-DQB1,HLA-DQB1)等位基因与十二指肠溃疡(duodenalulcer,DU)的遗传关联.方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物核苷酸分型技术,对105例DU患者、105名正常人的HLA-DQB1等位基因进行分析.结果DU患者HLA-DQB1*0602等位基因频率与正常对照组比较明显增高,差异有统计学......

    作者：杜意平；叶红军；龙霞；于洁；房家智；王俊萍；郝凤雯；姜莉；王圆圆 刊期： 2006- 04

  • HLA-DRB1及HLA-DQA1单倍型与乙型肝炎病毒感染结局的关联研究

    目的探讨中国北方汉族人群HLA-DRB1、DQA1单倍型与乙型肝炎病毒(hepatitisBvirus,HBV)感染不同结局的关系.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(sequencespecificprimerspolymerasechainreaction,PCR-SSP)技术检测HLA-DRB1、DQA1等位基因,并比较207例慢性乙型肝炎患者,212名无症状HBV慢性携带者(HBV携带者)......

    作者：卢亮平；李兴旺；刘英；孙国常；陈志海；朱席琳；胡全有；李辉 刊期： 2006- 04

  • CHEK2基因c.1100delC与中国人遗传性乳腺癌易感性的关联研究

    目的研究上海地区非BRCA1/2基因突变的遗传倾向乳腺癌中CHEK2基因c.1100delC突变的携带情况及可能的作用.方法研究对象来自114例遗传倾向性乳腺癌,包括家族性乳腺癌76例,其中8例发病年龄低于40岁;38例单纯早发性乳腺癌(发病年龄＜40岁).对照组为121名无乳腺癌的健康女性,静脉血中提取基因组DNA,对CHEK2基因的第10～14外显子进行长片段PCR扩增,PCR产物再进行含突变......

    作者：宋传贵；胡震；袁文涛；狄根红；沈镇宙；黄薇；邵志敏 刊期： 2006- 04

  • 慢性丙型肝炎患者肝免疫标志物和病毒基因型研究

    目的研究慢性丙型肝炎患者肝免疫标志物和病毒基因型的关系.方法取28例HFE基因型患者的肝活检标本进行切片染色,并通过形态测定法分析CD8,主要组织相容性复合体-Ⅰ类(majorhistocompatibilitycomplexclassⅠ,MHC-Ⅰ),β2微球蛋白(β2microglobulin,β2-mG),HFE和CD68.其中18例患者的治疗应答性资料有效.结果CD8+常聚集于肝汇管区和窦......

    作者：余文辉；李伟雄；周大桥；贺劲松；董杰明；宋志兴 刊期： 2006- 04

  • PAI-1基因4G4G基因型与IgA肾病易感性及临床表现的关系

    目的探讨PAI-1基因启动子区4G/5G多态性与IgA肾病的发生、进展和临床表现的关系.方法收集IgA肾病患者的临床资料;应用PCR-限制性片段长度多态技术分析296例IgA肾病患者和310名健康人的PAI-1基因4G/5G多态性;分析PAI-1基因4G/5G多态性与IgA肾病的发生与临床表现及病理改变的关系.结果(1)PAI-1基因4G4G,4G5G,5G5G基因型频率在IgA肾病组和正常对照组......

    作者：丁瑞；陈香美；刘述文；吕扬；吴杰 刊期： 2006- 04

  • 外周血性染色体异常患者精子染色体分析及植入前遗传学诊断

    目的探讨外周血性染色体异常患者的精子染色体组成,评估其胚胎性染色体异常的风险,为胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)的应用提供客观依据.方法应用三色荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)对3例性染色体异常的患者(例1为46,XY/47,XXY,例2为45,XO/46,X,Yqh-,例3为......

    作者：徐艳文；任秀莲；周灿权；李穗萍；刘颖；张敏芳；庄广伦 刊期： 2006- 04

  • 强直性脊柱炎患者MICA基因第2、3和4外显子的多态性及其与HLA-B抗原的连锁不平衡

    目的探讨皖籍汉族人群MICA基因(majorhistocompatibilitycomplexclassⅠchain-relatedgeneA,MICA)第2、3、4外显子的多态性,及其与HLA-B抗原的连锁不平衡在强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)发病中的作用.方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交(polymerasechainreaction-sequ......

    作者：苏虹；王保龙；张秀军；郝加虎；肖琴；叶冬青 刊期： 2006- 04

  • 雌激素受体2基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关联分析

    目的探讨雌激素受体2基因(estrogenreceptor2,ESR2)多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepaticcholestasisofpregnancy,ICP)的关联.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对成都地区100例ICP患者(ICP组)和100名正常孕妇(对照组)ESR2第5外显子RsaⅠ酶切多态和第8外显子AluⅠ酶切多态进行分析.结果(1)ESR......

    作者：张力；刘淑芸；陈强；邹海；左雅琴；徐晓红；陈扬会 刊期： 2006- 04

  • 辽宁汉族人群HLA-B等位基因多态性的分布

    目的调查辽宁汉族人群HLA-B等位基因的遗传多态性.方法用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对辽宁8962名健康无关汉族人进行HLA-B等位基因分型,计算HLA-B等位基因频率并与不同人群HLA-B等位基因的多态性进行比较.结果共检出HLA-B等位基因34种,其中B*15(14.42%)、B*40(14.33%)和B*13(11.99%)基因频率分布较高,B*82、B*83等位基因未检出;HLA-B......

    作者：陈阳；李剑平 刊期： 2006- 04

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