期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第5期文章

  • 浙江汉族RHD 1227A等位基因的五个家系遗传研究

    目的研究DEL表型、RHD1227A等位基因的家系遗传规律.方法用吸收放散的血清学方法鉴定RhDEL表型,用特异于RHD1227A等位基因的聚合酶链反应-序列特异性引物扩增方法(polymerasechainreaction-sequencespecificprimer,PCR-SSP)、RHD1227A等位基因第9外显子的序列分析方法和Rhesushybridbox鉴定的方法来检测RHD1227......

    作者：陈安心；吕豪；徐凤娟；张丽英；倪映华；叶宏辉；赵英 刊期： 2006- 05

  • 涎腺腺样囊性癌高、低转移细胞系基因表达谱及基质金属蛋白酶表达差异

    目的筛选与涎腺腺样囊性癌转移相关的候选基因,并对其中的候选基因进行初步的验证.方法用限制片段差异显示PCR技术(restrictionfragmentsdifferentialdisplayPCR,RFDD-PCR)建立涎腺腺样囊性癌高、低转移细胞株(ACC-M、ACC-2)的表达谱.对两个表达谱的片段进行比较,通过生物信息学的分析,初步筛选出候选基因.用半定量逆转录PCR技术对筛选出的基因进行初......

    作者：卢友光；周鸿鹰；丁林灿；梅妍；熊若虹；邓世山；羊惠君 刊期： 2006- 05

  • OPA1基因G401D突变导致常染色体视神经萎缩和听力受损

    目的对一个中国视神经萎缩1(opticatrophy1,OPA1)家系进行临床和基因分析.方法对家系进行连锁分析,通过测序和限制性片段长度多态鉴定致病基因突变.结果在家系患者中均发现OPA1基因的一个错义突变1202(G→A),即G401D,而且患者呈现出视神经萎缩以及听力受损的综合征症状.结论在中国OPA1患者中鉴定了OPA1基因突变,并支持OPA1基因突变可导致伴随有听力受损的视神经萎缩.......

    作者：柯铁；聂尚武；杨琴波；刘剑萍；周琳娜；任翔；刘静宇；王擎；刘木根 刊期： 2006- 05

  • 造血干细胞移植供受体人群HLA-Cw基因遗传多态性研究

    目的调查了人类白细胞抗原(humanleucocyteantigen,HLA)Cw位点在中国汉族人群中的等位基因分布规律,为进一步研究Cw位点的遗传特征提供背景资料.方法采用序列特异性引物扩增技术对1285名无关个体进行HLA-Cw基因特异性分析,并对其分布规律进行统计学分析.结果共检测到23种HLA-Cw位点的等位基因,其中HLA-Cw*01、*03、*07、*08为主要基因型,其基因频率分别为......

    作者：刘金锋；孙玉英；金荔；梁飞；刘楠；袁方；骆媛；刘曙光；宋新强；奚永志 刊期： 2006- 05

  • Nogo蛋白的羧基端与连接蛋白26相互作用及在小鼠内耳中的表达

    目的筛选和鉴定连接蛋白26(connexin26,CX26)的相互作用蛋白质,并分析其在小鼠耳蜗的表达,探讨CX26在胞内核糖体合成后的运输、装配和在胞膜形成间隙连接的生理过程中可能相关的蛋白质.方法应用酵母双杂交技术筛选CX26的相互作用蛋白质.聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)法扩增正常人GJB2(CX26)全长编码区,基因重组的方法定向克隆于第3代酵母双杂......

    作者：肖自安；谢鼎华；胡鹏；夏昆；蔡芳；潘乾 刊期： 2006- 05

  • 中国人群中Del表型分子背景研究

    目的研究Del表型的分子基础,并探寻新的Del等位基因.方法515名经血清学方法确定的RhD阴性血样用吸收放散试验筛选并确认Del表型.Del的基因组DNA通过多重PCR(multiplexpolymerasechainreaction,MPXPCR)检测RHD基因;用序列特异性引物PCR(sequence-specificprimer-polymerasechainreaction,PCR-SS......

    作者：李勤；叶璐夷；郭忠慧；钱旻；朱自严 刊期： 2006- 05

  • 脂蛋白脂酶Ser447Ter基因多态性与动脉硬化性脑梗死的相关研究

    目的研究脂蛋白脂酶(lipoproteinlipase,LPL)Ser447Ter基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(atheroscleroticcerebralinfarction,CI)发病的关系及其对血脂水平、颈动脉斑块的影响.方法对166例CI患者及72名健康成人采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测LPLSer447Ter基因多态性,颈动脉超声多普勒检查颈总动脉内膜中层厚度(in......

    作者：官国东；徐恩；王小娟；许寅宏；邱少东 刊期： 2006- 05

  • 双胎胎盘IGF-Ⅱ基因印迹状态的特点

    目的探讨双胎胎盘胰岛素样生长因子Ⅱ(insulinlikegrowthfactorⅡ,IGF-Ⅱ)基因印迹状态在单胎和双胎之间的差异及其与双胎受孕方式、合子性质和胎儿性别的关系.方法采用逆转录-聚合酶链反应(reversetranscription-polymerasechainreaction,RT-PCR)和ApaⅠ限制性内切酶片段长度多态性检测160例妊娠中晚期双胎胎盘和42例单胎胎盘IGF......

    作者：罗艳敏；方群；庄广伦；梁润彩；刘秋玲 刊期： 2006- 05

  • 一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系中凝血因子Ⅴ基因两种新突变的鉴定

    目的对一个遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系进行凝血因子Ⅴ(factorⅤ,FⅤ)基因突变的检测,探讨先天性凝血因子Ⅴ缺乏症的分子发病机理.方法PCR结合直接测序方法对先证者的FⅤ基因全部25个外显子及其旁侧序列进行分析,鉴别其中可能存在的基因变异.应用PCR产物反向测序法或PCR限制性内切酶分析技术对突变位点进行确证.随机选择100名健康体检者作为正常对照.结果先证者FⅤ基因存在两种突变,分别是第11外......

    作者：郑卫东；刘艳辉；刘辉芳；陈志红；王嬿 刊期： 2006- 05

  • 进行性骨干发育不全患者TGFβ1基因R218H突变的检测

    目的Camurati-Engelmann病(Camurati-Engelmanndisease,CED),又称进行性骨干发育不全(progressivediaphysealdysplasia,PDD),是一种罕见的常染色体显性遗传病.该病临床表现以四肢肌肉萎缩、步态摇摆、四肢酸痛、第二性征发育不良为特征,影像学表现为四肢长管状骨对称性皮质增厚、骨干增粗呈梭形和髓腔狭窄,但不侵犯骨端或骨骺.该病由T......

    作者：梁玥宏；李汶；李麓芸；叶义言；卢光琇 刊期： 2006- 05

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话