期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第5期文章

  • 家族性复发性葡萄胎存在遗传异质性

    目的确定家族性复发性葡萄胎(familialrecurrenthydatidiformmole,FRHM)的染色体亲源性,并进行基因定位.方法对葡萄胎组织进行病理分析,并通过激光捕获显微切割(lasercapturemicrodissection,LCM)技术从蜡块组织切片中纯化葡萄胎组织,应用聚合酶链反应扩增微卫星标记,确定FRHM的染色体亲源性;用19q13.4区域的25个微卫星标记进行单倍型......

    作者：赵峻；向阳；黄尚志；万希润；崔全才；Seckl MJ；Fisher RA 刊期： 2006- 05

  • G72基因与抑郁症的关联研究

    目的探讨抑郁症与G72基因多态性的关系,以及是否有混合家族史的抑郁症其G72基因多态性有无区别.方法应用聚合酶链反应技术分别检测符合《中国精神障碍分类与诊断标准》的100例无混合家族史抑郁症、50例有混合家族史抑郁症、86名正常对照的G72基因的单核苷酸多态性rs947267、rs2181953,并进行关联分析.结果(1)女性无混合家族史抑郁症组与对照组rs947267基因型及等位基因分布频率,差......

    作者：洪武；方贻儒；汪作为；钱依萍；张钦廷；江三多；王祖承 刊期： 2006- 05

  • 弥漫性掌跖角化病伴关节垫一家系20例

    先证者(Ⅳ10)男,33岁.出生后3个月掌跖部开始出现弥漫性角化,同时指趾关节处开始出现明显的角化性关节垫.随着年龄增加掌跖弥漫性角化过度明显加重,边界清楚,角化性皮损边缘有明显的红斑,掌跖部色泽淡黄,表面光滑,半透明、干燥.皮损表面呈松树皮状,指趾关节处黄褐色角化性关节垫.诊断:弥漫性掌跖角化病伴关节垫.......

    作者：李明；华海康；杨莉佳；朱小红；戴迅毅；蒋屏东 刊期： 2006- 05

  • 常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调7型一家系11例

    先证者(Ⅴ2)女,24岁.12岁时以视力下降起病,4年后出现行走不稳.症状呈进行性加重,伴吐词不清,饮水反呛,吞咽困难.查体:小脑性语言,舌肌轻度萎缩,四肢肌力对称性下降4级,四肢肌肉萎缩,以双手骨间肌更明显.......

    作者：宋兴旺；江泓；沈璐；朱海燕；吴伟锋；杨茜；廖书胜；唐北沙 刊期： 2006- 05

  • 发作性运动诱发性舞蹈指痉症三例

    例1男,22岁.因阵发性肢体不自主运动9年于2006年2月来我院门诊.患者自13岁开始出现发作性四肢及头颈部不自主扭动,以一侧多发,有时累及双侧,持续约10s,长不超过30s,无抽搐,无大小便失禁,发作时意识清醒,但不能言语,数天发作1次或1天发作数次,长7天发作1次,严重时每天多发作10余次.......

    作者：张丽萍；陈眉；黄晓明；黄月芳 刊期： 2006- 05

  • 常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病三家系

    家系1先证者(Ⅳ9),女,4岁.出生2个月后发病,首先面部和腹部出现皮肤干燥、粗糙、轻度脱屑,6个月时在四肢、背部等处出现上述现象,继而多处皮肤出现鱼鳞状及蛇皮样状.鳞屑为多角形,灰褐色,紧附着于皮肤上,边缘游离翘起.经多年治疗无改善,夏季虽有减轻,但和正常儿童相比,皮肤仍显粗糙;冬季症状比较明显,容易瘙痒;其父母非近亲结婚.......

    作者：刘平；刘静宇；翟立新；孙可；刘木根；王擎 刊期： 2006- 05

  • 先天性丑角脸一家系10例

    先证者(Ⅲ3)男,82岁.先天性颜面发育畸形:眼距宽,眼裂小,额鼻部两眼内眦间皮肤明显增厚隆起,表面平坦,肤色正常,外观颇似京剧丑角脸谱中额鼻处的白斑形状.查体:双眼内眦处可见蚕豆大小的扁平赘肉,掩藏于上眼睑下.鼻骨无塌陷,视觉、听觉及发音均无明显障碍.......

    作者：马志红；徐淑梅 刊期： 2006- 05

  • 亨廷顿病一家系

    先证者(Ⅱ1)女,64岁,手不自主多动12年,头面部、全身多动7年伴智能减退.父亲已故有类似病史.查体:搀扶进病房,查体欠合作,神志清楚,构音障碍,头面部、四肢舞蹈样动作,四肢肌力、肌张力增高,四肢腱反射(++),感觉正常,双侧巴彬斯基征(+),智能量表评分11分.脑电图:广泛中度异常,脑部核磁共振显示:脑室扩大,脑沟脑裂增宽,提示脑萎缩.入院后给予氟派定醇、雷米封及苯二氮卓类药物治疗,多动症状改......

    作者：张士永；李艳；郭海明；陈军；韩崇玉；彭丽华；马红梅；许二赫；李丹 刊期： 2006- 05

  • 先天性多指畸形一家系八例

    先证者(Ⅲ4)女,25岁,汉族.因孕30+4周,要求行彩超检查.查体:孕妇右手拇指外侧可见长约2cm陈旧手术斑痕.孕妇自诉患先天性多指畸形,表现为右手拇指侧多指,已行切除术;余无发育异常.行胎儿彩色超声检查显示:胎儿右手拇指外侧查见长约1.0cm的条状等回声,无骨骼样强回声.超声拟诊:胎儿右手拇指侧多指畸形.产后经X线检查证实为软组织性多指.......

    作者：杨帆；杨太珠；朱琦；罗红；郭文琪 刊期： 2006- 05

  • 应用双侧扩增阻滞突变系统排除肾上腺脑白质营养不良分子诊断中假基因的干扰

    目的应用扩增阻滞突变系统(amplificationrefractorymutationsystem,ARMS)排除ABCD1假基因的干扰,对肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)家系进行基因突变分析.方法按ARMS引物设计原则设计上游引物(正常引物、突变引物)和下游公共引物,对家系成员的基因组DNA分别进行PCR扩增.结果R617C突变患者及其母亲的突变引物均扩......

    作者：王志红；黄梁浒；兰风华 刊期： 2006- 05

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话