期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1999
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2018

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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中国双生子登记系统进展
目的分别在中国北方和南方、城市和农村地区建立四个以人群为基础的双生子登记系统;应用本双生子登记系统,选择成年双生子进行详细调查,开展心脑血管疾病及其相关性状的遗传流行病学研究.方法双生子的登记主要依靠卫生防疫三级保健网络进行覆盖.对于参与详细调查的双生子的募集,不同地区因地制宜,采用不同的方式.结果目前登记系统已登记7423对双生子,并对其中1613对双生子进行详细调查和体检.系统在基线登记的基础......
作者:李立明;高文静;吕筠;曹卫华;詹思延;杨慧英;胡永华 刊期: 2006- 05
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HLA-B新的等位基因B*5136的确认和分析
目的研究HLA-B新的等位基因B*5136的分子机理.方法先证者为浙江省脐带血造血干细胞捐献者.盐析法抽提样本DNA,常规PCR反应扩增先证者HLA-B基因第2~4外显子的编码序列,PCR产物经TOPO试剂盒克隆转染到质粒载体中,分离其两个等位基因,对所得的克隆用第2、3、4外显子引物进行双向测序分析.结果先证者HLA-B基因经TOPO克隆后得到两个等位基因,一个为HLA-B*4601,另一个经B......
作者:章伟;朱发明;吕沁风;王炜;韩浙东;严力行 刊期: 2006- 05
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肝癌细胞微细胞介导染色体转移方法学的建立与探讨
目的建立肝癌细胞微细胞介导染色体转移方法,为肝癌转移抑制基因的染色体功能定位建立技术平台.方法人单染色体供体细胞通过微核化、出核、融合步骤将随机标记有耐药neo基因的正常人8号染色体导入到大鼠肝癌高转移细胞系C5F中,对微细胞杂交克隆进行药物筛选和单细胞克隆,并用序列标签位点-PCR和全染色体涂染荧光原位杂交方法验证人染色体转移的结果.结果获得具有G418和HAT双重抗性的微细胞杂交细胞,通过单细......
作者:刘虎;叶胜龙;杨炯;汤钊猷;刘银坤;钦伦秀;邱双健;孙瑞霞 刊期: 2006- 05
动态资讯
- 1 Menkes病一家系二例
- 2 45,XX,-22,der(2)t(2;22)(q37;q11.2)一例
- 3 1129名遗传咨询者的细胞遗传学研究
- 4 男性染色体平衡易位核型七例
- 5 175例男性少、弱精子及无精子症患者的细胞遗传学分析
- 6 固醇调节元件结合蛋白1c基因多态性rs2297508、rs11868035与甘肃汉族、东乡族人群2型糖尿病的相关性
- 7 五个国际著名检索系统收录<中华医学遗传学杂志>
- 8 用荧光PCR对中国人肝豆状核变性进行早期诊断及携带者检测
- 9 血栓相关基因缺陷在体内的相互作用
- 10 荧光定量PCR在产前诊断染色体非整倍体中的应用
- 11 p16基因突变及蛋白表达异常与人胰腺癌关系的研究
- 12 良性复发性眩晕一家系六例
- 13 异常嵌合体二例
- 14 父系遗传的染色体异常核型两家系四例
- 15 肥厚型心肌病家系MYH7-V878A突变与临床表型的关系
- 16 毛细管技术筛查 AZF 微缺失方法的建立及临床验证
- 17 一例Kallman综合征伴类固醇硫酸酯酶缺陷症患者的遗传学分析
- 18 染色体异常伴习惯性流产四例
- 19 中国汉族人儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性
- 20 应用双色引物原位标记技术快速检测X和Y染色体