期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2006年第5期文章

  • 46,XY,t(4;6)(p16;p12)一例

    患者男,34岁.结婚近4年,其妻自然流产4次,均于孕50～70天出现阴道流血,经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术.夫妻表型智力正常、身体健康.非近亲婚配,其妻自诉孕期无有害物质接触及感染史,患者精液分析及前列腺液涂片分析均正常.患者父母无近亲关系和不良生育史,兄妹3人所生子女表型及智力均无异常.......

    作者：吴建华；蒲力力；徐丽颖；刘菲；于丽 刊期： 2006- 05

  • 染色体多态性引起生殖异常36例分析

    染色体多态是个别染色体上的微小变异,表现在结构及带型强度的变异.一般涉及在遗传上不活跃的含高度重复DNA的结构异染色质区,而此区无遗传信息传递,发生变异后一般不会引起临床表型异常,因此传统认为,染色体多态性的发生不具备病理意义,但我们在临床实践中却发现染色体多态性与反复自然流产、死胎、生育畸形儿、无精液、不育、智力低下等临床表现有关联.我室自1991年对1056例门诊及住院患者,进行细胞遗传学检查......

    作者：刘志婷；王军荣；续微；关宝杰 刊期： 2006- 05

  • 先天愚型染色体嵌合体核型三例

    患儿(例1～3)男,年龄2月～2岁,因患儿面容特殊,听力差,前来我院就诊.查体:眼距宽,外眼上斜,鼻梁平,爱伸舌,双手通贯掌,1例有三级心脏杂音.......

    作者：张伟；曾佑群；赖琴 刊期： 2006- 05

  • 姐弟三人同患inv(4)(p16;q31)

    先证者男,19岁,未婚,7岁始患强直性脊柱炎10余年,体表有不同程度的关节畸形.智力正常,五官端正,无明显器官损害症状,因服药物过量,死亡.父母非近亲婚配,父亲患关节炎多年,已死亡.家中有姐弟3人,大姐表型正常,偶有关节疼,体弱易感冒,生育两胎表型正常小孩;二哥症状同弟弟,4岁发病,无明显器官损害症状,妻子有流产史,也生育两胎表型正常小孩.家族中多人患部位不同,程度不等的关节炎.......

    作者：刘菲予；吕军华；俞剑飞；刘跃梅；扬贇 刊期： 2006- 05

  • 染色体平衡易位八例

    例1男,29岁,结婚2年,其妻妊娠3次,均于60～70天无诱因阴道流血,B超提示胚胎停止发育行清宫术,孕期无有毒有害物质及放射线接触史.染色体核型:46,XY,t(1;11)(p36;q13)(1qter→1p36∷11q13→11qter;11pter→11q13∷1p36→1pter)(图1a).其妻染色体核型正常.......

    作者：周桂香；刘雨生；骆丽华；童先宏；金仁桃；栾红兵；郭通航；付应云；李道静；宋影 刊期： 2006- 05

  • 46,XY,t(7;21)伴习惯性流产一例

    患者男,29岁.因妻子怀孕3次,均于孕50～70天自然流产而就诊.妻子孕期无明显感染史,亦无药物、放射线等有害因素接触史.......

    作者：孙晓明；陈英剑 刊期： 2006- 05

  • 平衡易位伴不良妊娠两例

    例1女,32岁.结婚3年,妊娠2次,均于2月余胎停育,患者否认孕期感冒及不良物质接触史.夫妇表型、智力正常,非近亲婚配.患者核型为46,XX,t(3;9)(3pter→3q24∷9q31→9qter;9pter→9q31∷3q24→3qter).丈夫核型正常.否认遗传病家族史,家庭其他成员未做染色体检查.......

    作者：张静；刘丽益 刊期： 2006- 05

  • 脐静脉穿刺产前诊断完全型9号三体一例

    患者女,32岁,G2P0.孕15周产前筛查结果显示18三体高风险1∶20.孕19周时经B超检测发现:羊水过少,未探及明显的胎肾组织回声;孕20周B超再次检查显示:胎儿双肾不清.患者于孕21周接受脐静脉穿刺检查胎儿染色体核型,脐血染色体核型为:47,XY,+9.引产后胎儿病理解剖显示:颅骨塌陷,眼窝凹陷,外观及内脏未见明显畸形.......

    作者：曾艳；许平；张秀兰；钱磊 刊期： 2006- 05

  • t(1;13)一家系六例

    先证者(Ⅱ1)女,30岁,结婚5年孕2次,无孕期感染及有害物质接触史,均在孕9～11周不明原因流产.丈夫(Ⅱ2),32岁,夫妇非近亲结婚.查体:夫妇表型正常,身体健康,外生殖器正常.夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养,染色体检查,G显带染色体核型分析,各计数30个中期染色体核型分裂相,先证者的核型为46,XX,t(1;13)(q43;q14)(1pter→1q43∷13q14→13qter;13pte......

    作者：刘海湘 刊期： 2006- 05

  • APOB基因3'端短串联重复序列多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系

    目的探讨载脂蛋白B(apolipoproteinB,APOB)基因第29外显子3'端可变数目串联重复序列(variablenumberoftandemrepeat,VNTR)多态性与维吾尔族自然长寿的关系.方法选择191名年龄90岁以上的健康个体为长寿组,另选53名年龄65～70岁、性别、地域相匹配已自然死亡的正常个体为对照组.应用序列特异引物PCR和PCR-直接测序等技术对APOB进行分型,并测......

    作者：姜文锡；邱长春；程祖亨；牛文全 刊期： 2006- 05

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