期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第1期文章

  • 威廉斯综合征25例的荧光原位杂交检测

    目的通过荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术确诊威廉斯综合征(Williamssyndrome,WS)患者,了解其临床特征,以提高临床诊断水平.方法从2004年7月至2006年6月对临床疑似的42例患者应用FISH技术检测7号染色体上弹性蛋白基因(elastin,ELN)的微缺失来确诊该病.通过详细询问病史、体检和实验室检查了解患者的临床特征......

    作者：解春红；杨建滨；邵洁；秦玉峰；赵正言 刊期： 2007- 01

  • 单细胞水平检测von Hippel-Lindau病基因突变的实验研究

    目的建立单细胞水平检测vonHippel-Lindau病基因(VHL)突变的实验方法.方法单个淋巴细胞基于多重置换扩增(multipledisplacementamplification,MDA)的全基因组扩增后进行常规PCR后测序和实时荧光定量PCR,结合各荧光的终点变化判断对应的等位基因存在与否.结果MDA后单细胞扩增效率为90.91%,污染率为0;通过测序,患者VHL等位基因的脱扣率为26.......

    作者：金卫；王利民；郑菊芬；李铮；黄翼然 刊期： 2007- 01

  • 内含子或外显子缺失DMD家系女性携带者的基因诊断

    目的对内含子和(或)外显子缺失的Duchenne型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)家系女性成员进行致病基因携带者的诊断,为进一步行产前诊断或植入前遗传学诊断提供准确的信息.方法利用dystrophin基因5个微卫星位点(STR-44、45、49、40、5'DysⅡ)的多态性连锁分析,同时结合半定量PCR对1个内含子和外显子均缺失的DMD家系(家系5)和1个......

    作者：黄文；张成；谢有梅；陈松林；张为西；姚晓黎；曾缨；卢锡林 刊期： 2007- 01

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