期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第1期文章

  • 横纹肌肉瘤中融合基因PAX3/PAX7-FKHR表达和染色体遗传变异

    目的研究融合基因PAX3/PAX7-FKHR与胚胎型横纹肌肉瘤(embryonalrhabdomyosarcoma,ERMS)和腺胞型横纹肌肉瘤(alveolarrhabdomyosarcoma,ARMS)遗传学改变的特征.方法用一步法逆转录-聚合酶链反应(reversetranscriptase-polymersechainreaction,RT-PCR)技术对16例横纹肌肉瘤(rhabdomy......

    作者：高红；欧阳玲；张可仞；张志波；王维林 刊期： 2007- 01

  • 一个弱D15型家系研究

    目的调查Rh血型D抗原弱表现型(弱D15)等位基因的家系遗传.方法采用常规血清学方法和PCR技术检测各家系成员RhD、C、c、E和e抗原表型,间接抗球蛋白实验确认D抗原.依据弱D15型等位基因(RHD845A)序列设计特异性引物,建立序列特异性引物-聚合酶链反应方法(sequencespecificprimer-polymerasechainreaction,SSP-PCR),检测一个弱D15型先......

    作者：熊文；秦建江；刘艳；周一炎；邵超鹏 刊期： 2007- 01

  • CYP17A1基因新突变致17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性缺陷症

    目的研究1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者CYP17A1基因突变特点,并结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系.方法收集1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者的临床资料及其亲属血标本,提取基因组DNA,设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域,琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,产物胶回收......

    作者：陶红；张波；陆召麟；裴育；米树华 刊期： 2007- 01

  • Parkin基因多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性研究

    目的了解四川地区散发性帕金森病parkin基因多态性与帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)的相关性.方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性、变性高效液相色谱及DNA测序等技术,对四川地区汉族人群198例帕金森病患者和187名正常对照parkin基因-258T/G及IVS3-20T/C多态性位点进行研究,并通过比较各多态性在PD患者和正常对照人群中的频率分布......

    作者：彭蓉；陈文军；吴妍；刘鸣；赖晓辉；张锦红；袁光固；苟婴茹；李涛；王英成 刊期： 2007- 01

  • 女性年龄对卵母细胞纺锤体和染色体构型的影响

    目的探讨女性年龄对卵母细胞纺锤体和染色体构型的影响.方法取试管婴儿术后卵龄1天的未受精卵母细胞,采用免疫细胞化学和激光共聚焦术检测卵母细胞纺锤体和染色体构型.结果25～29岁女性卵母细胞Ⅰ级纺锤体和染色体比率分别为33%和31%,显著高于30～34岁(P＜0.05)和35～40岁女性(P＜0.01);而25～29岁女性卵母细胞的Ⅲ级纺锤体和染色体率均为54%,明显低于30～34岁(P＜0.01)和......

    作者：陈雯；胡娟；刘群；魏玉兰；朱桂金 刊期： 2007- 01

  • 一氧化氮合酶3基因多态性与复发性早期自然流产的关系

    目的探讨一氧化氮合酶3(nitricoxidesynthase3,NOS3)基因第4内含子27bp数目可变串联重复序列(variablenumberoftandemrepeat,VNTR)多态性和第7外显子894(G/T)多态性与复发性早期自然流产(recurrentearlyspontaneousabortion,RESA)的相关性.方法选取140例RESA患者和140名健康妇女,应用聚合酶链反......

    作者：樊伟；李尚为；汪燕 刊期： 2007- 01

  • CASP9基因在非小细胞肺癌中的表达及其多态性研究

    目的探讨caspase9(CASP9)基因在非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)中的表达及其单核苷酸多态(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点在非小细胞肺癌患者和正常人中的分布情况.方法应用逆转录-PCR方法检测了81例NSCLC患者及对应癌旁正常组织中CASP9的表达情况;应用限制性片段长度多态性技术结合测序法,分析81例N......

    作者：娄毅；方长清；李建华 刊期： 2007- 01

  • 软骨发育不全一例

    患儿女,3岁,因生长发育落后3年入院.患儿系G1P1,出生体重及身高不详.生后其父母发现患儿生长发育落后于同龄儿,头发稀疏,前囟闭合延迟,身材矮小,运动发育落后,2岁左右才能独走,语言、智力发育正常.父亲身高正常,母亲为侏儒(身高110cm,原因不明),其母的一兄一弟体格发育正常.......

    作者：李晶；王强 刊期： 2007- 01

  • 遗传性神经血管性水肿一家系五例

    先证者(Ⅱ7)男,43岁.自10岁起反复出现手或足水肿,明显时手足水肿区皮肤发亮,不红不热,不痛不痒,压之无凹陷,无皮疹,多于2～3天内自行消退,每年均有发作,1至数次不等.患者因再发右手水肿遂来我院就诊.既往无心、肝、肾及其它免疫疾病史.查体:右手局限性非凹陷性水肿,内科及神经系统检查未见异常.......

    作者：袁强；周红雨 刊期： 2007- 01

  • 遗传性痉挛性截瘫一家系

    先证者(V9)男,32岁,10年前开始出现双腿僵硬,走路不便,步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈现进行性加重.查体:痉挛步态(+),双下肢肌力(+++++),髌阵挛(-),腱反射(+++),跟腱反射(+++),病理征(+),视力正常,弓形足.Ⅳ754岁,25岁左右发病.查体:剪刀步态,膝阵挛(+),跟腱反射(+++),右下肢巴氏症(+),左下肢不典型,弓形足.......

    作者：卢德国；车峰远；朱爱菊；刘世国；马旭 刊期： 2007- 01

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