期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第1期文章

  • 光谱核型分析技术在染色体异常诊断中的应用

    目的建立稳定的光谱核型分析技术,并评价其在染色体异常诊断中的应用价值.方法应用光谱核型分析技术对16例外周血和1例羊水细胞染色体样本进行诊断,并与G-显带诊断结果进行比较.结果所建立的光谱核型分析技术不但成功地对全部15例G-显带诊断结果为正常或平衡易位的样本进行了正确诊断,而且对G-显带无法识别的1例外周血样本的衍生染色体片段和1例羊水样本的标记染色体亦明确了来源.结论光谱核型分析技术对染色体异......

    作者：郭奇桑；张月萍；李笑天；韩金兰 刊期： 2007- 01

  • 发育性髋关节发育不良一个家系调查及其危险因素分析

    目的了解发育性髋关节发育不良(developmentaldysplasiaofthehip,DDH)家系患者的临床表现及其危险因素.方法对1个DDH家系中的全部成员进行详细的流行病学调查、体格检查、运动功能评定、实验室检查及X线拍片检查.结果9代218人聚居的家系,现存145人中DDH的发生率为31.03%,患者主要表现为双侧膝关节和髋关节对称性疼痛,髋屈曲、内外旋、活动受限,部分患者出现关节运动......

    作者：应桂英；贾勇；裴福兴；周宗科；栾荣生；余海涛；杨静；沈彬；冯卫；陈治宇；郑友成；刘文国；唐书贵；宋志勇 刊期： 2007- 01

  • 基因定量检测方法研究进展

    基因定量检测已经成为研究基因组变异以及由于基因重组所引起的相关疾病的重要手段.大片段的基因组的重复和缺失可以引起致病突变.使用PCR和测序等定性检测方法很难探测到杂合状态的缺失和重复,因此探寻高效、可靠、灵敏的基因定量检测方法是当务之急.在过去的几年中已经相继出现了一些自动高效的技术方法.现在可用的基因定量方法大致可以分成3类:DNA印迹技术,细胞遗传学方法和以PCR扩增为基础的定量.本文对基因定......

    作者：马慧莉；陈彪 刊期： 2007- 01

  • 广西毛南族群体15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

    目的为了解中国广西毛南族15个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)(D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性.方法采用PCR-STR及基因扫描识别技术,研究广西毛南族143名无关个体15个STR位点的基......

    作者：徐林；李松峰；邓琼英；周丽宁；龚继春；徐锐 刊期： 2007- 01

  • 云南彝族2型糖尿病与HLA-DRB1等位基因多态性关联的研究

    目的探讨云南彝族2型糖尿病与HLA-DRB1等位基因多态性的关联.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对云南楚雄地区彝族2型糖尿病患者79例和同地区47名彝族正常对照进行HLA-DRB1等位基因分型,做2型糖尿病与HLA-DRB1等位基因多态性关联分析.结果云南彝族2型糖尿病组与正常对照组相比,DR7、DR11等位基因频率均高于正常对照组,差异有统计学意义(P=0.009,RR=8.329;......

    作者：杨红英；薛丽；徐勉；任春锋；袁惠云；邰文琳；杨宇；何薇 刊期： 2007- 01

  • 藏族群体Y染色体14个短串联重复序列基因座遗传多态性

    目的调查藏族Y染色体上14个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性.方法应用AmpFISTR(R)YfilerTMPCRAmplificationkit进行复合PCR扩增,自动基因分析仪电泳检测126名藏族男性无关个体血样.结果在14个基因座中共检出121个等位基因,基因多样性分布在0.4104(DYS391)至0.9489(DYS385a,b)之间,除了DYS391以外,其余等位基因频率多样性......

    作者：赵健民；袁东亚；康龙丽；刘凯；李生斌 刊期： 2007- 01

  • 浙江汉族人群KIR2DL3基因遗传多态性

    目的探讨浙江汉族人群KIR2DL3基因的多态性分布情况.方法采用PCR测序分型方法进行KIR2DL3等位基因分型.首先合成引物特异性扩增KIR2DL3基因的两个片段,然后对KIR2DL3基因第4、5、7、8和9外显子进行测序分析,根据多态性位点格局判断样本的KIR2DL3等位基因情况.结果样本中共检测到两种等位基因,其中KIR2DL3*001等位基因占77%.结论PCR测序分型方法可有效检测KIR......

    作者：朱发明；姜侃；吕沁风；章伟；何吉；许先国；严力行 刊期： 2007- 01

  • HLA-DRB1基因多态性与克山病及其核心家系的关系研究

    目的探讨HLA-DRB1基因多态性在我国北方克山病地区的分布特征及其与克山病核心家系的关联和连锁.方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerasechainreaction-sequencespecificoligonucleotideprobing,PCR-SSOP)技术,对118例克山病(Keshandisease,KD)患者HLA-DRB1基因进行分型,其中潜在型KD63例......

    作者：魏瑾；牛小麟；董新；王亚萍；朱建宏 刊期： 2007- 01

  • 脑海绵状血管瘤家系永生细胞株的建立

    目的建立脑海绵状血管瘤家系永生细胞株,保存其特有的基因组资源.方法采用EpsteinBarrvirus(EBV)转化技术,将患者外周血B淋巴细胞转化成永久生存的淋巴母细胞系.结果建立了一个脑海绵状血管瘤遗传家系3代12名成员的永生细胞株,其中包括5例患者.结论脑海绵状血管瘤遗传家系永生细胞株的建立,为在分子水平研究脑海绵状血管瘤的发病机理提供了可用的资源.......

    作者：杨宝珍；魏军；王利新；潘月英 刊期： 2007- 01

  • 2型糖尿病大鼠糖脂代谢相关基因表达谱

    目的研究伴胰岛素抵抗2型糖尿病大鼠与正常大鼠内脏脂肪组织基因表达的差异.方法Sprague-Dawley(SD)雄性大鼠22只,实验组[小剂量链脲佐菌素(2mg/kg)加高脂饲料]12只,对照组(常规饲料)10只.从脂肪组织中抽取总RNA,纯化mRNA并逆转录为cDNA,Cy5标记实验组cDNA,Cy3标记对照组cDNA,获得两组动物来源的cDNA探针.cDNA探针与基因表达谱芯片杂交,结果由扫描......

    作者：林庆明；庄维特；陈刚；林丽香；林苗；钟文亮；温俊平；李连涛；侯建明 刊期： 2007- 01

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