期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第1期文章

  • 染色体异常对体外胚胎发育的影响

    1对象与方法1.1对象2001年至2005年在沈阳东方医疗集团生殖中心准备进行体外受精胚胎移植的95例异常染色体患者(表1),经告知病情后不同意行植入前遗传学诊断坚持行体外受精胚胎移植,并签署知情同意书,将其按术式分为体外受精胚胎移植(invitrofertilizationandembryotransfer,IVF-ET)和卵浆内单精子注射(intracytoplasmicsperminject......

    作者：韩芳；刘娟；翁宁；许薇 刊期： 2007- 01

  • 46,XX,t(2;4)(p15;p16)伴习惯性流产一例

    患者女,29岁,结婚后怀孕6胎,均于孕80天左右流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.......

    作者：李伟 刊期： 2007- 01

  • 应用复合诱导突变分离PCR法检测mtDNA的单核苷酸多态性

    目的应用复合诱导突变分离PCR(multiplexedmutagenicallyseparatedPCR,MS-PCR)技术、银染分型,建立线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)编码区单核苷酸多态(singlenucleotidepolymorphism,SNP)分型系统,探讨其应用价值.并调查了成都汉族群体mtDNA编码区4个SNP基因座等位基因频率和单倍型分布情况.方法根......

    作者：冉鹏；李英碧；颜静；张蓓蕾；张霁；单华鑫；叶志鹏；侯一平；张林；廖淼；吴谨 刊期： 2007- 01

  • X-连锁肾上腺脑白质营养不良产前诊断探讨

    目的探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)产前诊断的方法.方法应用气相色谱-质谱联用法对17例ALD高危孕妇进行了18次羊水细胞中极长链脂肪酸(verylongchainfattyacids,VLCFAs)水平测定,其中8例胎儿出生后或引产后进行了血浆VLCFAs水平检测.应用PCR和测序方法对8例胎儿羊水细胞或生后外周血细胞DNA进行了基因突变分析(......

    作者：包新华；平莉莉；王爱花；潘虹；吴晔；熊晖；张月华；时春艳；秦炯；吴希如 刊期： 2007- 01

  • 汉族新生儿脐血中IGF2印迹表达状态的调查

    目的调查汉族新生儿脐血IGF2印迹表达分布特征,表型特征及相关影响因素.方法连续抽样收集1010份新生儿脐血进行逆转录聚合酶链反应、限制性酶切片段长度多态性分析IGF2印迹状态,并分析印迹丢失(lossofimprinting,LOI)与妊娠特征、新生儿体格指标以及父母、家族史的关系.结果IGF2第9外显子ApaⅠ位点呈杂合者占42.8%(432/1010),杂合子中LOI占21.6%(66/30......

    作者：戴毅敏；胡娅莉；王志群；李洁 刊期： 2007- 01

  • 湖北汉族变应性哮喘患者GPR154基因单倍型分析

    目的探讨G蛋白偶联受体154(Gprotein-coupledreceptor154,GPR154)基因多态性与湖北汉族变应性哮喘易感性间的关系.方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性对145例变应性哮喘患者和120名健康人群GPR154基因的SNP563704和SNP522363位点的多态性进行分析.结果(1)变应性哮喘患者SNP563704CC、CT和TT基因型频率是0.324、0.524和......

    作者：朱红艳；吴健民；崔天盆 刊期： 2007- 01

  • SPG3A-遗传性痉挛性截瘫中的不完全外显性和遗传早现

    目的通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系(hereditaryspastinparaplegia,HSP)SPG3A/atlastin基因突变与临床特征的关系,阐明显性遗传中的不完全外显性和遗传早现.方法收集1个HSP家系的临床资料,对家系成员以及100名正常对照进行神经系统检查,并对atlastin全编码序列和基因SPG4/spastin(S44和P45Q)和SPG6/nipa1含([GCG]5-11......

    作者：明蕾 刊期： 2007- 01

  • 马蹄内翻足大鼠模型踝部骨骼、组织及脊髓蛋白质组学分析

    目的应用全反式维甲酸(all-transretinoicacid,ATRA)诱发Wistar大鼠马蹄内翻足模型为实验材料,应用蛋白质学技术探讨先天性马蹄内翻足发病机理.方法按135mg/kg体重经口给予孕10天Wistar大鼠ATRA,孕21天剖检胎鼠,提取畸形鼠和对照鼠脊髓、踝部组织(去除皮肤)及踝部骨骼总蛋白,双向电泳分离蛋白,考马斯亮蓝染色,PDQuest软件、质谱及生物信息学分析差异蛋白.......

    作者：李增刚；纪虹；富伟能；赵彦艳；金春莲；吉士俊；孙开来 刊期： 2007- 01

  • 中国人非小细胞肺癌EGFR和K-RAS基因突变情况的研究

    目的研究中国人非小细胞肺癌表皮生长因子受体(epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR)基因和K-RAS基因突变情况.方法通过PCR扩增和基因测序的方法检测了101例中国人非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancers,NSCLCs)EGFR第18、19和21外显子及K-RAS密码子12、13的突变情况,并观察分析了其突变与肺癌临床特征及吉非替尼(gefi......

    作者：刘峰；姜斌；龚圣济；姚宝娣；张文颖；朱冠山；朱忠政；龚玉芳；王美玲；胡晓华 刊期： 2007- 01

  • 脂联素受体1基因-3881T/C多态位点与中国人糖代谢的关系

    目的研究脂联素受体1(adiponectinreceptor1,ADIPOR1)基因-3881T/C多态位点与中国人糖代谢及胰岛素抵抗的相关性.方法选取上海地区中国人糖耐量正常者370名,新诊断2型糖尿病患者294例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态检测ADIPOR1基因-3881T/C变异,并测定所选人群的临床指标.结果(1)等位基因频率分布在2型糖尿病患者和正常糖耐量人群中差异无统计学意义......

    作者：胡承；贾伟平；张蓉；王从容；方启晨；马晓静；陆俊茜；徐靖；项坤三 刊期： 2007- 01

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