期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第6期文章

  • 45,XY,t(6;7)t(13;22)一例

    患者男,38岁,表型正常,结婚8年,其妻怀孕2次,一次孕60+天药物流产,一次孕60+天自然流产.患者父母,表型正常,体健,生育2男1女,无流产史.患者哥哥生育一男孩,其妻无流产史.患者姐姐生育一女孩,无流产史.......

    作者：张爱萍；张学红；柳立军；王瑞艳 刊期： 2007- 06

  • 夫妇染色体异常伴流产与死胎

    患者女,30岁.婚后3年怀孕两次,第1胎在孕6周时自然流产;第2胎在孕10周时发现无胎心,无孕期感染及毒害物质接触史.丈夫,32岁.夫妇非近亲结婚.......

    作者：汪晶冰；吴晓棠；杨金新；马洪星 刊期： 2007- 06

  • 130对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析

    不良孕产史包括不孕不育、反复自然流产、死胎、死产、生育畸形儿等.其原因与遗传、免疫、生殖道畸形及内分泌紊乱等有关.我们对130对有不良孕产史的夫妇进行了染色体检查分析,以探讨染色体各种异常与疾病的关系.......

    作者：陈琳；叶丽 刊期： 2007- 06

  • 平衡易位携带者生育智力低下儿一例

    先证者女,33岁,因生育一智力低下儿就诊.自述结婚5年,孕两次.第1次在2个月左右时出现阴道流血,B超示胚胎停育,遂行人工流产术.本患儿系第2胎,足月剖腹产,有新生儿黄疸史,现已4岁,招风耳,面容异常,智力低下,语言表达能力差,仅能说简单词语,运动能力尚可,其它未见异常.......

    作者：王瑞丽；王敬先；王成东；李海波；丁晓梅；管立学 刊期： 2007- 06

  • 中国人遗传性非息肉病性结直肠癌MSH6基因胚系突变的测序研究

    目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC)家系中MSH6基因胚系突变.方法采用PCR-直接测序的方法检测39个无胚系MSH2及MLH1基因突变、符合不同临床标准的中国人HNPCC家系先证者MSH6基因各外显子胚系突变;对137名正常人胚系基因组DNA进行错义突变相应外显子的测序分析.应用Envision二步法检......

    作者：颜士岩；周晓燕；蔡三军；于宝华；张太明；李小妹；陆永明；周恒花；莫善兢；杜祥；施达仁 刊期： 2007- 06

  • 干扰素诱导RIG-G基因表达调控机制研究

    目的探讨α干扰素(interferonα,IFNα)调控维甲酸诱导基因(retinoicacid-inducedgeneG,RIGG)表达的分子机制.方法应用http://www.gene-regulation.com网站提供的AliBaba2.1软件对RIG-G基因的启动子区域进行分析,并采用荧光素酶报告基因转染实验和凝胶电泳迁移实验检测RIG-G基因启动子的功能活性及其对IFNα的反应性.结果......

    作者：李冬；肖澍；潘晓蓉；楼叶江；贾培敏；童建华 刊期： 2007- 06

  • 一个中国手足裂畸形家系的遗传学分析

    目的研究中国人手足裂畸形家系产生的分子遗传基础.方法通过X光片对一家系4代手足裂畸形患者进行了临床分析,采集了家系成员中18人的外周静脉血并提取基因组DNA.利用微卫星标记对该家系进行基因组扫描、连锁分析以及单倍型分析,并对于候选区域内的指趾发育相关基因Dactylin(DAC)基因的编码区、外显子/内含子交界区域以及部分的启动子区域进行测序分析.结果该家系大部分患者食指缺失或者发育不全,中指以缺......

    作者：杨军；高凌寒；舒安利；秦炜；冯国鄞；贺林 刊期： 2007- 06

  • 应用变性高效液相色谱技术检测三个遗传性多发性外生骨疣家系的EXT1与EXT2基因突变

    目的建立一种应用变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(hereditarymultipleexostosis,EXT)基因突变的新方法,并研究3个EXT家系的基因突变情况.方法扩增EXT致病基因的所有外显子区及部分内含子与外显子交界区,联合连锁分析、DHPLC筛查及测序的方法进行分析.结......

    作者：张萌；刘世国；李飞峰；周万灏；金孝华；马旭 刊期： 2007- 06

  • 原发性开角型青光眼家系一新的myocilin基因突变

    目的探讨一个中国人原发性开角型青光眼(primaryopenangleglaucoma,POAG)家系的myocilin基因缺陷.方法对一个5代POAG大家系进行全面的临床检查后,用聚合酶链反应扩增家系成员myocilin基因的所有外显子以及相邻部分内含子,对其产物直接测序.结果家系的遗传方式符合常染色体显性遗传.确诊年龄在26～59岁之间.在所有青光眼患者,可疑者以及4例尚未出现明显青光眼体征的......

    作者：田强；李富华；赵堪兴；王立；单晓艳；庞玉英；李祎馨；吴梅筠；邱枫；李海云 刊期： 2007- 06

  • 新疆维吾尔族人群ABO基因多态性的研究

    目的研究中国新疆维吾尔族人群ABO基因多态性分布.方法对新疆维吾尔族随机群体160人份血样进行DNA抽提,采用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对ABO血型定型,疑难的ABO基因采用直接序列测定.结果160人中检出A101、A102、A201、A205、B01、0016种等位基因,其基因频率分别为0.2062、0.0563、0.0156、0.0031、0.1875、0.5312.结论阐明中国新疆维吾......

    作者：喻琼；卢亮；于淼琛；梁延连；苏宇清；王大明 刊期： 2007- 06

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