期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第6期文章

  • 78例唐氏综合征染色体核型分析

    病例病例来自本所遗传门诊,临床检查智力发育障碍伴唐氏综合征特殊面容,被检出78例,男性44例,女性34例,年龄大者30岁、小者出生后3天,患者出生时母亲年龄为23～39岁.......

    作者：张卫红；司宝敏；王亚萍；叶峻杰 刊期： 2007- 06

  • Y染色体长臂缺失一例

    患者男,25岁.结婚1年其妻未孕,其妻表型正常,患者无药物及毒物接触史,表型智力正常.患者外生殖器发育偏小,双侧睾丸容积均约8mL,身高168cm,体重60kg,乳腺有发育.......

    作者：张凤芹；王胜和 刊期： 2007- 06

  • 染色体异常核型三例

    例1男,1天.第1胎顺产.患儿有腭裂,不能吞咽,未见其它异常,数天后死亡.其母亲否认孕早期有流产现象及药物、化学毒物接触史,患儿父母非近亲结婚,否认有家族遗传病史.......

    作者：周明君；郑文亮 刊期： 2007- 06

  • t(X;15)(p21;q14)一家系两例

    先证者男,25岁.因婚后2年未生育就诊.体检:身高172cm,体重72kg,无胡子,喉结不明显.智力正常.精液常规检查:大多数精子为死精,偶见有活力的精子却多为形态异常,呈二头一尾或一头二尾.......

    作者：施丽华；谢锦来；陈希望 刊期： 2007- 06

  • 性反转综合征46,XY女性一例

    患者社会性别女性,34岁,因原发闭经,生殖器畸形30余年就诊.查体:患者阴部见小阴茎,尿道下裂,无阴道,未扪及睾丸.B超检查示盆腔内无子宫及卵巢.父母非近亲结婚.......

    作者：王毅；张丽君；陈涓涓；时洪凯；陆振虞；顾鸣敏；王铸钢 刊期： 2007- 06

  • 复杂易位伴自然流产一例

    患者女,24岁,因自然流产2次就诊.患者身高158cm,体重52kg,月经正常.智力、表型正常.患者出生时父母年龄均未超过30岁,父母非近亲婚配,智力、表型正常,无自然流产及异常生育史.患者有一弟弟,未婚,表型、智力正常.......

    作者：边超英；王格；关长吉；韩维田 刊期： 2007- 06

  • -13,+t(13;21)携带者生育-13,-12,+t(13;21)先天愚型患儿一例

    患儿男,50天,因患先天性心脏病入院治疗.该患儿为足月顺产,出生时体重2600g.查体:脸部扁平,宽眼距,鼻梁低平,颈部软,且体弱易感冒.其母,28岁,系第3次妊娠,自然流产2次.孕期无感冒及服药史.其父母非近亲婚配,表型正常.......

    作者：刘伟 刊期： 2007- 06

  • 45,XO/46,X,psu dic(X)异常核型二例

    例1女,26岁.结婚2年,因无月经和不孕就诊.查体:身高156cm,体重52kg,盾状胸,乳房发育欠佳,乳头小,乳间距宽,腋毛稀少,体表多处皮肤患银屑病.外阴发育幼稚,阴毛稀少,可见阴道外口.......

    作者：李琳 刊期： 2007- 06

  • 一例t(5;17;11;7)易位

    患者男,30岁,表型和智力正常,结婚5年多,其妻孕3次,流产3次,均于孕2个多月自然流产,否认有毒物、药物、放射线接触史,无近亲婚配史,家族中无类似病史.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,计算30个中期分裂相,核型分析5个,患者核型为46,XY,t(5;17;11;7)(q35;q23;q13;p11)(图1),女方核型为46,XX.患者父母拒绝接受该检查.......

    作者：王卫红；李红玉；刘穆军；李爱林 刊期： 2007- 06

  • 45,X,t(Y;15)(pter;p11)男性无精症一例

    患者男,36岁,已婚,因婚后5年未孕来我院就诊.患者身高171cm,体重66kg,有胡须及喉结,表型无异常,2次精液常规检查均无精子,激素检查:促卵泡激素15.99mU/mL(正常值:1～8mU/mL),睾酮3.61ng/mL(正常值:2.07～10.7ng/mL),雌二醇25pg/mL(正常值:12～100pg/mL),促黄体激素6.51mU/mL(正常值:2～12mU/mL),泌乳素:387.......

    作者：刘芳；史彩虹；周友泉 刊期： 2007- 06

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