期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第6期文章

  • 皮肤异色病样淀粉样变病一家系

    先证者(Ⅲ5)男,20岁,因背部、四肢皮肤色素沉着伴色素减退9年,于2006年8月来我科就诊.患者自述从11岁时起无明显诱因双前臂伸侧、双小腿、背部皮肤颜色逐渐变深,其间出现点状色素减退斑,皮损随着年龄增长逐年增多,并出现苔藓样丘疹.至青春期皮损明显加重,延及双上臂伸侧、双大腿、整个背部和臀部.夏季日晒后,暴露部位皮损加重,色素沉着更明显.未出现过水疱,无明显自觉症状.......

    作者：胡燕；李明；朱小红；王利军；翟建新 刊期： 2007- 06

  • Duchenne型假性肥大型肌营养不良伴散发性腓骨肌萎缩症一家系

    先证者(Ⅴ1)男,6岁.患儿足月顺产,出生后哭声相对较弱,四肢活动少,于2岁时会走路,4岁时开始行走时容易跌倒,上楼和下蹲后起立困难,行走如鸭子摆步,逐渐加重.查体:体温36.1℃,脉搏100次/min,体重26kg,患儿营养发育正常,智力发育正常,四肢肌力Ⅳ度,腱反射减弱,四肢近端肌群肌张力低,轻度肌萎缩;腓肠肌坚实肥大,Gower征阳性,翼状肩.......

    作者：曹丽丽；王淑贞；郭斌 刊期： 2007- 06

  • 基于标签单核苷酸多态性单倍型和单倍域的构建及其在关联研究中的应用

    人类基因组中单倍型(haplotype)和单倍域(haplotypeblock)的结构提供了人类进化的宝贵信息,并成为发现人类复杂疾病易感基因的有效策略.一个单倍域可分割成多个具有有限单倍型多样性的离散的区域,代表每个区域结构特征的少量标签单核苷酸多态性(tagsinglenucleotidepolymorphism,tSNP)可使绝大部分单倍型相互区分开来.因此,标签SNP在单倍型和单倍域的构建......

    作者：顾明亮；褚嘉祐 刊期： 2007- 06

  • 广西黑衣壮族人群载脂蛋白B基因3'端高可变区等位基因多态性与血脂水平的关系

    目的研究广西黑衣壮族人群载脂蛋白B基因3'端高可变区等位基因(variablenumberoftandemrepeatsregion3'ofapolipoproteinBgene,3'APOB-VNTR)多态性及其与血脂水平的关系.方法采用整群抽样方法对548名黑衣壮族人群进行流行病学调查及测定血脂和载脂蛋白水平;用聚合酶链反应和琼脂糖凝胶电泳法检测3'APOB-VNTR等位基因及其基因型的分布频......

    作者：陈广琴；尹瑞兴；王勇；林伟雄；杨德寨；潘尚领 刊期： 2007- 06

  • 河北汉族人群四个X染色体短串联重复序列基因座遗传多态性研究

    目的调查DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS9864个基因座在河北汉族人群中的遗传多态性.方法无关个体样本基因组DNA的提取采用酚-氯仿法,家系和腐败降解检材基因组DNA的提取采用Chelex-100法.用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河北汉族150名无关男性及150名无关女性个体DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS9864个基因座的......

    作者：王毅；白雪；丛斌；李淑瑾；付丽红；马春玲；赵艳梅；张磊；甄艳凤；姚玉霞 刊期： 2007- 06

  • 内蒙古鄂温克族群体X染色体九个短串联重复序列位点的遗传多态性及法医学应用价值评估

    目的研究内蒙古鄂温克族人群X染色体上9个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点(DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS6804、DXS6799、HPRTB)的多态性分布及法医学应用价值.方法采取内蒙古鄂温克民族群体的99名健康无关个体静脉血,提取DNA,经PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染进行等位基因分型......

    作者：侯巧芳；杨丽；桂宏胜；余兵；李生斌 刊期： 2007- 06

  • 25例急性单核细胞白血病的临床与细胞遗传学分析

    目的研究急性单核细胞白血病(acutemonocyticleukemia,AML,M5)的细胞遗传学、血液学与预后的相互关系.方法采用骨髓直接法、24h短期培养法及72h培养法制备染色体标本,用R显带技术,对25例M5进行核型分析.结果25例M5中,发现有异常核型17例,发生率68.0%(17/25).其中9例有11号染色体相关异常,5例有数目异常,3例有其它异常;其中6例涉及两种以上染色体异常.......

    作者：周民；岑岭；陈涛；肖溶 刊期： 2007- 06

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