期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第6期文章

  • 中国人群Amelogenin基因的突变频率和突变类型

    目的调查Amelogenin基因在中国人群的突变频率和突变类型,评估其对性别鉴定的影响.方法采用PowerPlex(R)16系统对8850名已知性别的中国无关个体进行Amelogenin基因内含子1区6bp缺失的检测,统计分型异常的个体,采用Amelogenin基因其它引物体系和Y染色体短串联重复序列(Yshorttandemrepeats,Y-STR)基因座对突变样本进行验证并测序.结果在男性群......

    作者：陈爱萍；陈勇；王会品；陈维红；陈浩；陈丽娴；孙宏钰 刊期： 2007- 06

  • 2型糖尿病家系与尾加压素2基因多态性

    目的探讨我国常州地区汉族家系2型糖尿病与尾加压素2(urotensinⅡ,UT-Ⅱ)基因rs228648多态性位点的关系.方法采用家系内外对照的病例对照研究,并设置无家族史的普通病例组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对rs228648(G/A)多态性进行基因分型.结果家系中携带AG和AA基因型者患病风险分别为GG型的1.98(95%可信区间=1.19～3.29)和2.46(95%可信......

    作者：吴雪霁；秦蕾；周金意；成金罗；沈默宇；王劲松；周玲 刊期： 2007- 06

  • 多重荧光原位杂交结合染色体涂抹技术检测骨髓增生异常综合征复杂核型异常

    目的探讨多重荧光原位杂交(multiplexfluorescenceinsituhybridization,M-FISH)及全染色体涂抹(wholechromosomepainting,WCP)技术在骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)复杂核型异常检测中的价值.方法对7例常规R显带具有复杂染色体异常的MDS患者应用M-FISH技术确定复杂染色体的重排及标记......

    作者：陈丽娟；李建勇；肖冰；朱雨；刘琼；潘金兰；仇海荣；范磊；张苏江；卢瑞南；徐卫；薛永权 刊期： 2007- 06

  • 遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良致病基因筛查

    目的探讨微卫星标记D15S971-D15S1012区间内全部10个已知基因是否为所收集的遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(hereditaryspasticparaplegiawiththincorpuscallosum,HSP-TCC)家系的致病基因.方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和疾病表型共分离研究,对收集的5个HSP-TCC家系患者进行染色体15q13-15微卫星标记D15S971和D......

    作者：赵国华；郭鹏；任志军；刘小民；沈璐；夏昆；唐北沙 刊期： 2007- 06

  • 中国急性白血病儿童与正常儿童CDA基因多态性研究

    目的研究胞苷脱氨酶(cytidinedeaminase,CDA)基因编码区单核苷酸多态性(codingsinglenucleotidepolymorphisms,cSNPs)在急性白血病(acuteleukemia,AL)患儿和正常中国儿童中的频率分布特征,为探讨CDA变异与AL患者阿糖胞苷化疗效应之间可能的相关性及肿瘤化疗个体化提供理论依据.方法采用变性梯度凝胶电泳、限制性片段长度多态性分析及D......

    作者：岳丽杰；陈小文；李成荣；李长钢；石红松；张民 刊期： 2007- 06

  • 9例伴有3q21q26结构重排的血液病患者临床及实验室研究

    目的探讨恶性血液病伴有t(3;3)(q21;q26)或inv(3)(q21q26)患者临床及实验室特点.方法骨髓细胞24h短期培养后制备染色体标本,R技术显带后进行核型分析;链霉卵白素-碱性磷酸酶(Streptavidin-AKP,SAP)法检测小巨核细胞;流式细胞仪间接免疫荧光法检测白细胞表面抗原,综合分析临床和实验室资料.结果9例染色体核型为t(3;3)(q21;q26)或inv(3)(q21......

    作者：徐方运；刘旭平；秦爽；李承文；林冬；秘营昌；刘世和；王建祥 刊期： 2007- 06

  • 一个视网膜色素变性家系致病基因定位和CA4基因突变分析

    目的通过对一个常染色体显性视网膜色素变性(autosomaldominantretinitispigmentosa,adRP)家系致病基因的定位和基因突变分析,以确定该家系的致病基因及其突变形式.方法对15个已知的常染色体显性视网膜色素变性致病基因所在染色体位点进行连锁分析,以确定该家系与疾病连锁的染色体区域,对该区域附近候选基因进行直接序列分析.结果连锁分析提示在D17S701和D17S1604......

    作者：张晓慧；董冰；闫玮玉；单明华；李杨 刊期： 2007- 06

  • 两例常染色体显性多囊肾患者PKD1基因的突变检测

    目的研究两例常染色体显性多囊肾患者的致病原因.方法对常染色体显性多囊肾患者的多囊肾病1基因(PKD1)3′端单拷贝区进行了聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-denaturinghigh-performanceliquidchromatography,DHPLC)分析,并对有异常峰形的PCR产物进行测序.结果在1例患者中发现第42外显子的C11901A有一个无义突变,导致原丝氨酸3897变为终......

    作者：李立；李麓芸；钟昌高；高伯笛；卢光琇 刊期： 2007- 06

  • 染色体异常核型淋巴细胞建系及其在染色体分析室间质评中的应用

    目的研制染色体异常核型的质量控制细胞,探讨染色体核型分析的室间质评方法.方法用EB病毒(EBvirus,EBV)转染的人类B淋巴细胞建株法制备染色体异常核型的质控细胞,并择时发放到各参评实验室作染色体核型分析项目的室间质评试验,以4级打分法评价结果.结果研制了6类染色体异常核型的质控细胞,其核型分别为46,X,t(Y;5)(q12;q21)、46,XY,15p+、46,XX,t(13;18)(q1......

    作者：翁炳焕；蔡剑平；王绪敏；尤建飞；金昱；王晓华 刊期： 2007- 06

  • 应用两轮荧光原位杂交进行人类植入前胚胎染色体嵌合型的研究

    目的应用2轮荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)对人类植入前胚胎染色体嵌合型的发生机制和影响因素进行初步研究.方法选择体外受精与胚胎移植(invitrofertilizationembryotransplantation,IVF-ET)治疗周期中不适于胚胎移植和冷冻的正常受精胚胎为研究对象,固定后进行2轮FISH,分析13、16、18、21、......

    作者：任秀莲；徐艳文；周灿权；庄广伦 刊期： 2007- 06

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