期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2007年第6期文章

  • 银屑病患者皮损p16INK4a基因CpG甲基化位点和频度

    目的研究皮损表皮p16INK4a甲基化阳性的银屑病患者基因启动子区CpG甲基化的位点和频度.方法采集50例银屑病患者皮损处皮肤,分离表皮,提取DNA.采用甲基化特异性PCR和测序法检测p16NK4a基因启动子区CpG甲基化的位点和频度.结果p16INK4a基因启动子甲基化阳性的患者,约50%CpG发生甲基化,均出现于特定位点.结论p16INK4a甲基化阳性银屑病患者p16INK4a基因启动子并非完......

    作者：陈敏；崔盘根；姚煦；曹元华；弓娟琴；李安生；陈志强 刊期： 2007- 06

  • 21-羟化酶缺乏症家系的基因突变研究

    目的通过对3个21-羟化酶缺乏症家系的21-羟化酶基因(steroid21-hydroxylasegene,CYP21)直接测序研究,探讨家系中该基因突变类型.方法收集4例患者及其部分家系成员外周血,提取基因组DNA,PCR扩增CYP21基因后直接测序.结果CYP21基因序列分析共检测到6种突变类型.家系1中患者CYP21基因存在4种杂合突变:clusteE6、Q318X、A391T、P459H,......

    作者：王慧；蒋玲；王萍萍；周海斌；王甲莉；宋璐璐 刊期： 2007- 06

  • 串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究

    目的探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病.方法对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利用串联质谱技术检测患儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,结合临床资料和常规生化结果,进行脂肪酸氧化代谢病诊断.结果诊断了14例脂肪酸氧化代谢病(0.5%),其中肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症7例,......

    作者：韩连书；叶军；邱文娟；高晓岚；王瑜；张拥军；顾学范 刊期： 2007- 06

  • 噻嗪类-敏感的钠-氯协同转运蛋白基因多态性与原发性高血压的关系

    目的探讨噻嗪类-敏感的钠-氯协同转运蛋白(thiazide-sensitiveNa+-Cl-cotransporter,TSC)基因1784C/T和2736G/A多态性与中国汉族人群原发性高血压(essentialhypertension,EH)发病风险的关系.方法采用以社区为基础的病例-对照研究,选择190例EH患者和94名血压正常的对照者作为研究对象.用基因芯片方法检测TSC基因1784C/T......

    作者：占伊扬；姜潇；林钢；李健；盛海辉；肖华胜；程蕴琳；黄峻 刊期： 2007- 06

  • 芯片毛细管电泳检测平台的建立及其应用

    目的采用芯片毛细管电泳检测基因点突变,为β-地中海贫血产前基因诊断提供一种快速、灵敏的检测技术.方法通过多重引物延伸反应扩增β-地中海贫血常见的突变位点,并采用芯片毛细管电泳双通道检测扩增产物,以辨别样品的基因型.结果建立了β-地中海贫血常见基因型的芯片毛细管电泳检测方法,对39例β-地中海贫血患者和5例产前诊断病例的检测结果符合试剂盒检测结果.结论芯片毛细管电泳检测β-地中海贫血具有快速、样品量......

    作者：胡华；熊强；李彩霞；高华方；杨茜；梁志清 刊期： 2007- 06

  • 荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤复杂核型异常

    目的探讨多重荧光原位杂交(multiplexfluorescenceinsituhybridization,M-FISH)技术联合荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术在检测多发性骨髓瘤(multiplemyeloma,MM)染色体异常中的应用价值及13q14缺失、IgH相关易位和17p13缺失的发生率.方法联合应用常规细胞遗传学(conven......

    作者：刘淑艳；黄金文；张瑾；杜华平；姜浩；李建勇；薛永权 刊期： 2007- 06

  • 遗传性先天性白内障一家系

    先证者(Ⅲ3)双眼渐进性视力下降30余年.既往身体健康,父母非近亲结婚.查体:全身未见明显异常,VOD:0.12,VOS:0.1,矫正无提高,双眼角膜透明,前房清,瞳孔圆,直径3.5mm,对光反射灵敏,双眼晶体皮质及后囊下混浊,眼底窥不入.诊断:双眼先天性白内障.......

    作者：王艳梅；王桂玲；徐峰；辛宏 刊期： 2007- 06

  • 先天性厚甲症两家系六例

    家系1先证者(Ⅱ6)男,31岁,汉族,指(趾)甲增厚30年,家住新疆.满月时双手指甲开始发黄,足趾甲也有部分发黄.1岁后发黄的指(趾)甲板开始增厚,初呈污黑色,后逐渐转变为黑褐色,甲板厚度逐渐增加、极硬.2～3岁后双手掌、手指屈侧和足跖、足底出现角化性斑块,似胼胝,随年龄增长逐渐增厚.双足多汗,夏天行走多时有粟粒至绿豆大水疱发生,并有皲裂,行走疼痛.......

    作者：康晓静；李凡；吐比叶·热依木；吴卫东；张德志；普雄明 刊期： 2007- 06

  • 儿童型戈谢病一例

    患儿男,4岁.患儿自1岁起发现脾脏随患儿的生长发育逐渐肿大,且外周血三系进行性减低,3岁时因患儿腹部膨隆,肝肋下约2cm;脾大:1线8cm,2线12cm,3线5.5cm,质硬,边界清楚,表面光滑无触痛,于2006年9月14日行脾切除术.......

    作者：魏绪廷；刘坤玲；刘艳灵 刊期： 2007- 06

  • Klein综合征一家系

    先证者(Ⅲ5)男,36岁,自诉双眼视力自幼低下并伴畏光,有近视史但从未配镜矫正.近3～4年双眼视力下降加剧,夜视力较差.于2007年1月10日首次就诊.眼部检查:远视力:右眼0.04,左眼0.02,近视力:双眼0.6/30cm.双眼睑裂较小(图1a),无上睑下垂,眼位正,眼球运动正常.无眼球震颤.角膜、前房清亮,无角膜后沉着物.双眼虹膜呈烟灰色(图1b),虹膜纹理清晰、无萎缩,无结节.瞳孔圆不等大......

    作者：杜里程 刊期： 2007- 06

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