期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第1期文章

  • 仫佬族15个短串联重复序列的遗传分析

    目的了解广西仫佬族15个常染色体短串联重复序列(D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性,探讨其与10个群体间的遗传关系.方法采用聚合酶链反应.短串联重复序列(PER-shorttandemrepeat,PER-STR)及基因......

    作者：徐林；邓琼英；李松峰；周丽宁；龚继春；魏博源 刊期： 2008- 01

  • TIM-3基因-1516、-574、4259单核苷酸多态性及连锁不平衡分析

    目的调查T细胞免疫球蛋白粘蛋白.3基因(Tcellsimmunoglobulinmucin-3gene,TIM-3)-1516、-574、4259单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)的发生频率及是否存在连锁不平衡(linkagedisequilibrium,LD)关系.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(allele-specificpolymera......

    作者：陈治中；王琳；李洪；崔天盆；李一荣；胡丽华 刊期： 2008- 01

  • 内蒙古地IX四个民族九个X短串联重复序列位点的多态性研究

    目的研究内蒙古地区蒙古族、鄂温克族、鄂伦春族、达斡尔族民族X染色体遗传结构及其变化规律,了解9个位点的法医学、群体遗传学应用价值及4个民族间的亲属关系.方法以9个X短串联重复序列(shorttandemrepeats,X-STR)位点(DXS6789,DXS101,DXS8378,DXS7132,DXS7133,DXS7423,DXS6804,DXS6799和HPRTB)作为遗传标记,通过等位基因......

    作者：李晓钟；通木尔；欧拉；张冉；荣辽江；侯巧芳；余兵；李生斌 刊期： 2008- 01

  • 中国延边地区朝鲜族、汉族人群PRODH和5-HTR2A基因多态性分布

    目的调查与精神疾病相关的PRODH和5-HTR2A基因在中国延边地区朝鲜族、汉族人群中的多态性分布状况,获得相应群体遗传学数据.方法采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性技术,分析我国延边地区健康朝鲜族和汉族各96名的PRODH-1945和5-HTR2A基因-1438位点的基因型,计算基因型和等位基因频率.结果延边地区朝鲜族、汉族PRODH-1945(T/C)基因型频率分别为MM型61.4%、Mm......

    作者：姜万奎；许青松；朴永泉 刊期： 2008- 01

  • 核型45,X/46,XY的Turner综合征患者的发病机理

    目的探讨核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者的发病机理.方法应用细胞遗传学G显带、C显带技术确定核型,进一步用荧光原位杂交技术证实;再应用PCR技术对2例患者进行性别决定基因(sex-determiningregionoftheY,SRY)扩增,并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序.结果病例1的染色体核型为45,X/46,X,del(Y);病例2的染色体核型为45,X/46,XY......

    作者：肖晓素；王勇强；卢丽华；刘晓翌；贺蓉 刊期： 2008- 01

  • 联合应用PCR-单链构象多态性和短串联重复序列连锁分析方法进行20例苯丙酮尿症产前基因诊断

    目的建立技术简便、准确性高的苯丙酮尿症产前基因诊断方法,探索遗传性疾病的产前基因诊断的临床应用价值.方法应用聚合酶链反应.单链构象多态性和短串联重复序列连锁分析的方法,对20例经典型苯丙酮尿症再怀孕家系进行了产前基因诊断.结果经过产后基因诊断和新生儿血苯丙氨酸浓度筛查的验证,取得令人满意的产前诊断结果.结论联合应用聚合酶链反应.单链构象多态性和短串联重复序列方法是技术简便、准确性高的产前基因诊断方......

    作者：金煜炜；李莎莎；王红；宋昉 刊期： 2008- 01

  • 中国人指关节粘连家系中的致病基因的定位及突变研究

    目的对两个指关节粘连的中国家系进行致病基因的定位.方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本,常规提取基因组DNA,采用与该疾病临床症状相关的短指基因IHH的D2S2382和D2S126微卫星标记、指骨关节粘连的NOG基因的D17S1868和D17S78微卫星标记、覆盖1～22号染色体的382个多态性微卫星标记进行连锁分析,相关位点进行突变分析和单链构象多态性分析.......

    作者：肖福英；王旭；蒋林彬；韦日明；吴群英；蒋就喜；向秋；刘健翔；蒋传命；黄光玲 刊期： 2008- 01

  • 应用双色荧光原位杂交技术对转基因小鼠进行整合位点的染色体定位

    目的建立一种高度灵敏、特异的双色荧光原位杂交(dual-colorfluorescenceinsituhybridization,D-FISH)技术,对两种双阳性转基因小鼠外源基因进行整合位点的染色体定位.方法对一只整合单纯疱疹病毒胸苷嘧啶激酶(herpessimplexvirusthymidinekinase,HSV-tk)/增强型绿色荧光蛋白(enhancedgreenfluorescence......

    作者：林丹；龚秀丽；李伟；郭歆冰；朱怡文；黄英 刊期： 2008- 01

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