期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第1期文章

  • 45,X/46,X,idic(X)两例

    例1女,16岁,无月经来潮,身材矮小,身高138cm,表情呆滞,反应迟钝.查体:头发浓密,发际低,轻度蹼颈,肘外翻明显,女性第二性征无发育.外生殖器呈女性特征,阴毛稀疏,大小阴唇幼稚型.激素水平测定:促卵泡激素和黄体激素水平高于正常,与绝经期女性值相近,雌二醇(E2)测定值很低.B超提示:始基子宫.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞染色体培养、核型分析.......

    作者：刘慈；尹桂然；刘学军；谭凤钦 刊期： 2008- 01

  • Y染色体无精子症因子c区域缺失一例

    患者男,33岁,结婚两年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未生育.查性激素水平在正常范围.精液检查,每高倍镜下可见2～4条精子,其中活动精子0～1条,圆形细胞0～1个.B超检查,左侧精索静脉内径1.7mm,右侧精索静脉1.2mm,双侧静脉乏式试验均无返流.患者妻子各项检查均在正常范围.......

    作者：姚怡心；张丽君；陆振虞 刊期： 2008- 01

  • 掌指、跖趾完整增加的多指(趾)症伴21三体综合征一例

    患儿女,3天,足月顺产,出生时母亲25岁,父亲28岁,非近亲婚配,否认家族遗传史.满月脸,耳低位,眼距宽,鼻跟平,吐舌头,双手通贯掌,双手、双脚分别为6指(趾).双手的多指均位于尺侧(轴后性)右手掌指骨完整增加,发育良好.左手尺侧只有部分软骨和一些软组织相连.双脚均为跖趾骨完整增加多趾症.左侧第6趾略短.......

    作者：李露霞；李锋；付建华；付睿婷 刊期： 2008- 01

  • 男性染色体异常核型六例

    例1男,28岁,表型、智力正常,第二性征及生殖器无异常发现.结婚3年,妻子未育,精液常规检查3次未见精子.外周血染色体核型分析:46,X,t(Y;3)(Yqer→Yp11::3q13→3qter;3pter→3q13::Yp11→Ypter),见图1a.......

    作者：涂向东；张宝珍 刊期： 2008- 01

  • PPARγ2基因启动子区-689C/T多态性与心肌梗死的关联性研究

    目的研究过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(peroxisomeproliferatoractivatedreceptor-γ2,PPARγ2)基因启动子区-689C/T多态性与心肌梗死的关联性.方法采用病例-对照方法对武汉地区汉族人群194例无并发糖尿病的心肌梗死患者和693名健康人进行研究.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测PPARγ2-689C/T基因突变.结果-689C/T多态性CC、......

    作者：黎简平；程龙献；何美安；邬堂春 刊期： 2008- 01

  • 一个先天性特发性眼球震颤家系中致病基因FRMD7的突变研究

    目的研究一个先天性特发性眼球震颤家系的致病基因.方法选取X染色体上微卫星标记物,通过PCR扩增后,进行基因组扫描.应用GeneMapper软件进行PCR扩增产物片段大小和单倍型分析,Linkage5.1软件进行两点法连锁值(Logofodds,LOD)计算,通过基因序列分析发现致病基因突变.结果经两点法计算,在DXS1047可获大LOD值为8.55;基因序列分析发现FRMD7基因第9外显子存在G9......

    作者：李宁东；崔丽红；王黎明；马惠芝；张丽玲；岳以英；赵堪兴 刊期： 2008- 01

  • 江苏地区孕中期唐氏综合征筛查母血清标志物中位倍数标化方法的探讨

    目的探讨我国唐氏综合征产前筛查时应用国外软件MultiCalc作内嵌参数估计的适用性.方法通过构建血清指标中位浓度与孕龄间的回归关系,选取优模型得到指标中位浓度.并对中位倍数(multipleofthemedian,MoM)与体重的关系进行探讨,选取优模型得到体重调整后的MoM值.结果在未经体重校正的条件下,江苏地区孕中期孕妇的甲胎蛋白(alphafetalprotein,AFP)平均水平比Mul......

    作者：许碧云；胡娅莉；张春延；张建伟；刘启兰；岳慧；茹彤；许争峰；朱瑞芳；张颖；仲晓玲；吴青梅 刊期： 2008- 01

  • 靶向人端粒酶逆转录酶基因小片段干涉RNA慢病毒表达载体的构建与鉴定

    目的通过构建靶向人端粒酶催化亚基人端粒酶逆转录酶基因(humantelomerasereversetranscriptase,hTERT)RNA干涉(RNAinterference,RNAi)慢病毒载体,获得可供转染的滴度,为进一步研究该基因缺陷在真核细胞中的影响提供物质基础.方法根据hTERT设计的两条互补的单链寡核苷酸退火后形成双链插入到pLVTHM质粒,生成含RNAi盒的载体,然后与pCMV......

    作者：赵鹏；傅震；尤永平；王存祖；陈云祥；陆小明；鲁艾林；刘宁 刊期： 2008- 01

  • X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变及基因诊断

    目的确定一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linkedspondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDL)家系的基因突变类型;建立一种快速基因诊断方法.方法采用体格检查、影像学检查及家系分析进行临床诊断.针对SEDL基因的第3～6外显子及其侧翼序列设计4对引物,建立基于PCR的变性高效液相色谱技术(denaturinghighperformanceliquidchro......

    作者：周万军；周世媛；黄盛文；周继苹；徐湘民 刊期： 2008- 01

  • 注意缺陷多动障碍与品行障碍共病机制的双生子研究

    目的研究遗传因素和环境因素的相互作用对于注意缺陷多动障碍和品行障碍共病的影响.方法利用已经建立的西南地区双生子随访登记系统,采用定量行为遗传学研究方法,用《困难和长处量表》父母评定的注意缺陷多动和品行问题分量表分作为定量表型,收集140对6～16岁双生子的临床资料,构建双生子行为表型的单因素和二因素结构方程模型,分析变量内双生子间、变量间双生子内以及变量间双生子间的相关性,基于模型的似然值和拟合度......

    作者：黄颐；高欣；张小薇；向云；符一笑；蒙华庆；马晓红；王英成；孙学礼；刘协和；李涛 刊期： 2008- 01

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