期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第1期文章

  • RhCE血型基因分型与血清学分型的比较研究

    目的对中国汉族、新疆维吾尔族和哈萨克族人的RHCE基因进行定型,并与血清学分型结果进行了比较.方法使用PCR-序列特异性引物技术对98例随机非血缘关系汉族RhD阳性样本和RhD和RHD均为阴性汉族人样本230例,新疆维吾尔族人样本72例、哈萨克族人样本18例进行RHCE基因定型.结果RhD阳性和RhD阴性样本中RHE/RHe等位基因定型结果都与其血清学结果相符;在中国汉族人中,利用RHCE基因第1......

    作者：周华友；张印则；孟庆宝；白旭华；王从容；曹琼；兰炯采 刊期： 2008- 01

  • 液相芯片技术检测Y染色体无精症因子区域微缺失

    目的建立一种液相芯片技术检测Y染色体无精症因子区域微缺失诊断男性不育的新方法.方法应用多重PCR和液相芯片技术,对178例无精症、134例少精症及严重少精患者和正常男性对照进行Y染色体微缺失检测.结果在312例患者中发现40例Y染色体微缺失(12.8%),其中无精症患者中缺失率为14%(25/178),少精症患者缺失率为9.6%(11/114),严重少精症患者缺失率为20%(4/20).结论应用液......

    作者：刘思瑶；丁显平；魏霞；魏萍；潘海蓉 刊期： 2008- 01

  • 慢性家族性良性天疱疮患者的ATP2C1基因突变检测

    目的研究慢性家族性良性天疱疮(Harley-Haileydisease,HHD)患者ATP2C1基因的突变.方法应用外周血细胞DNA抽提、PCR扩增和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和1例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测.结果发现1例无义突变、1例缺失移码突变和1例错义突变,这3例的突变方式目前国内外尚未见报道.结论这3种突变方式均会影响转录和翻译的结果,进而造......

    作者：李晓莉；彭振辉；肖生祥；刘艳；潘敏；周少娜 刊期： 2008- 01

  • 新生儿型低磷酸酯酶症一例

    患儿女,出生30min,因生后气促发绀30min转入本科.系G2P2,38+3周孕,因羊水过多,胎儿臀位和母亲系糖尿病行剖宫产娩出,出生体重3kg.生后即刻、1min、5min、10minApgar评分分别为5分、8分、8分、10分,羊水量约4000mL,清亮,脐带和胎盘无异常.产前B超提示胎儿双顶径与四肢长骨不成比例.患儿生后即出现呼吸急促,面色发绀,故转入新生儿科治疗.其母曾于1997年分娩一......

    作者：伍金林；陈娟；丘力；陈永秀；弓晓媛 刊期： 2008- 01

  • 尼曼-匹克氏病一例

    患儿女,10个月,因阵发性咳嗽伴发现肝脾肿大半月而入院.查体:体温37℃,呼吸40次/分,脉搏100次/分.神清,精神可,贫血貌,全身皮肤、巩膜无黄染,呼吸稍促,浅表淋巴结轻度肿大,双肺呼吸音稍粗,可闻及湿啰音,心律齐,未闻及病理性杂音,腹部膨隆,肝右肋下7cm,质中,脾左肋下6cm,质中,移动性浊音(-).神经系统检查未引出病理性神经反射.智力正常.父母非近亲结婚,无类似该病家族史.......

    作者：万琦；邓玉萍 刊期： 2008- 01

  • 双胎之一Wolf-Hirschhorn综合征一例

    患者37周剖宫产,双胎之一,单脐动脉且出生体重低.患儿出生体重1800g,哭声微弱,声音嘶哑,皮肤青紫,吸吮无力、气促.体检发现前额及眉间突出、腭弓高拱、小下颌;新生儿听力筛查,左侧100db,右侧105db,脑干听觉诱发电位显示双侧I波潜伏期轻度延长;心脏彩超示动脉导管未闭;新生儿肺炎.追踪随访,于出生后75天天折.......

    作者：朱海燕；吴星 刊期： 2008- 01

  • 先天性白内障一家系

    先证者(Ⅲ12)男,28岁,未婚,自幼视力不佳,于2006年7为我院就诊.全身检查未发现异常.眼科检查:右眼视力0.01,左眼视力0.02,双眼均不能矫正,双眼光定位准确,红绿色变正常,眼压:左眼14mmI-Ig,右眼14mmHg.双眼球水平震颤,角膜透明,前房深浅正常,瞳孔直径为3mm,对光反射灵敏,双眼晶体核性混浊,散瞳眼底视网膜平伏,呈豹纹状,细节不清.诊断为先天性白内障.......

    作者：张玲 刊期： 2008- 01

  • 家族性脂肪瘤一家系七例

    先证者(I2)女,74岁.自幼发育正常.从16岁左右起,体表开始出现较小的瘤体;瘤体组织柔软,无压痛,隆起于皮面.自述因家族中有同样病史者.随着年龄增长,部分瘤体逐渐增大,大的瘤体直径约为6cm.无其他不适症状.因自觉影响形象而来医院就诊.病理诊断:脂肪瘤.但因瘤体组织数目逐年增加,无法根除,患者被迫放弃治疗.患者已于3年前病逝,死因与该疾病无关.患者父母非近亲结婚.......

    作者：陈水平；王秀芬；邵江华 刊期： 2008- 01

  • 遗传性鱼鳞病伴白发一家系

    先证者(Ⅳ6)女,20岁,自儿童期开始皮肤表面干燥粗糙,不痛不痒.查体:皮肤角质化似鳞屑,脸部轻微,腹部较背部严重,掌、跖皮肤正常,腰部以下较为明显,尤其四肢更为严重,腿部似鱼鳞,多方求治无效,鳞屑症状自感冬季严重,夏季减轻.患者还伴有白发出现,以头顶白发较为严重,枕部额部没有白发出现.......

    作者：王来；耿慧霞；赵红兵；何伟杰 刊期： 2008- 01

  • 线粒体单倍型对Leber病的影响

    在Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)家系中由母系传递这种视觉功能障碍,提示线粒体基因组(mitochondrialDNA,mtDNA)突变为该疾病发生的主要分子基础.在不同种族人群的LHON家系中,有50%以上是由于mtDNA编码呼吸链复合体I上ND1G4360A,ND4G11778A和ND6T14484C突变引起的.这3个突变......

    作者：毛义建；瞿佳；管敏鑫 刊期： 2008- 01

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