期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第2期文章

  • 伯基特白血病的细胞遗传学研究

    目的研究伯基特白血病(Burkittleukemia,BL)的细胞遗传学特点.方法采用常规细胞遗传学(conventionalcytogenetics,CC)技术检测17例初诊BL的染色体核型异常,同时应用三色间期荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术检测其中t(8;14)(q24;q32)的发生率,并与CC作比较.结果17例BL中CC检出7例......

    作者：谢晓艳；徐卫；仇海荣；潘金兰；朱雨；薛永权；李建勇 刊期： 2008- 02

  • 反义寡核苷酸阻断多巴胺转运体表达的大鼠对MPTP反应性的改变

    目的了解反义寡核苷酸阻断大鼠黑质多巴胺神经元多巴胺转运载体表达的效果,观察阻断后大鼠对神经毒素1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine,MPTP)反应性的改变.方法在立体定向仪下埋管至SD大鼠黑质致密部,4组大鼠分别接受反义寡核苷酸、正义寡核苷酸、错义寡核苷酸及生理盐水注射5d,之后接受MFTP注射,进行......

    作者：徐严明；陶恩祥；丁小军；王玉凯；刘焯霖 刊期： 2008- 02

  • 正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶基因多态性的研究

    目的研究酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶1(acyl-coenzymeA:cholesterolacyltransferase1,ACAT1)基因rs1044925多态性是否与正常汉族中国人及内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)患者血脂及载脂蛋白水平存在关联.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区372名汉族人(267名正常人和105例内源性高......

    作者：李琴；白怀；范平；刘瑞；刘宇；刘秉文 刊期： 2008- 02

  • XRCC1、hOGG1基因多态性与喉癌遗传易感性的关系

    目的探讨X线修复交叉互补组1基因(X-rayrepaircrosscomplementinggroup1,XRCC1)、8-羟基鸟嘌呤修复酶基因(human8-oxoguanineglycosylaseI,hOGG1)多态性与喉癌遗传易感性的关系.方法采用病例-对照设计,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测了72例经病理确诊的喉癌患者和随机抽样的72例无肿瘤、无遗传病对照者XRCC1-......

    作者：杨渊；田禾；张志军；何胜；胡昌军 刊期： 2008- 02

  • 中国人家族性腺瘤性患肉病患者结肠腺瘤性患肉病基因的胚系突变

    目的探讨中国人家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAr)患者的结肠腺瘤性息肉病(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因的胚系突变类型.方法对9个FAP家系18名成员进行多重连接依赖性探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)检测APC基因有无大片段缺失.再应用P......

    作者：王婷婷；陈森清；张晓梅；尚俊清；周欣；李金田；周建农 刊期： 2008- 02

  • E-钙黏蛋白基因多态性与上皮性卵巢癌发病风险关系的研究

    目的探讨E-钙黏蛋白基因(E-cadheringene,CDH1)单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SN-P)与上皮性卵巢癌发病风险的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析207例上皮性卵巢癌患者和256名健康对照的CDH1基因启动子区-160C/A、-347G/GA和3′UTR+54C/T3个SNP位点基因型频率分布;采用免疫组织化学方法......

    作者：梁军；李琰；王娜；邢慧敏；周荣秒；罗静涛；康山 刊期： 2008- 02

  • Crouzon综合征基因突变检测

    目的研究1个Crouzon综合征家系及1例散发的Crouzon综合征患者的成纤维生长因子受体2(fibroblastgrowthfactorsreceptor2,FGFR2)基因突变情况.方法在1个Crouzon综合征家系的10名成员,和另一例散发者的外周血提取基因组DNA,PCR扩增FGFR2基因的第8和10外显子(部分家族成员仅扩增第8外显子),产物纯化后直接进行DNA测序检测突变.结果家系中......

    作者：郭璐；赖燕妮；李连喜；胡海英；杨志红；李益明；周丽诺；胡仁明 刊期： 2008- 02

  • Survivin基因mRNA和蛋白在鼻咽癌中的表达

    目的观察survivin基因mRNA及蛋白在鼻咽癌的表达及其与临床的关系.方法采用原位杂交和免疫组织化学技术,分别检测survivin基因及蛋白的表达情况.结果在64例鼻咽癌中,survivin基因mRNA阳性表达42例(65.6%),其中高表达30例(46.9%);在有详尽诊疗资料的22例鼻咽癌中,Ⅲ+Ⅳ期阳性表达率为66.7%,高于Ⅰ+Ⅱ期的50.0%.Survivin蛋白阳性表达46例(71......

    作者：符生苗；王宇田；涂志华；邓立群；梁茱；林振群；蔡俊宏；龚选举 刊期： 2008- 02

  • 25例无精症患者的分子细胞遗传学研究

    目的通过对无精症患者异常染色体及Y染色体(Yq11.2区段)无精症因子(azoospermicfactor,AZF)微缺失的分析,探讨无精症与染色体异常的关系.方法对25例原因不明的无精症患者进行G带染色体核型分析、荧光Q-显带、荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)和AZF微缺失PCR检测.结果25例原因不明的无精症患者中染色体核型异常7例,异常......

    作者：葛运生；周裕林；吴慧南；江雨；周东兴；吴琼；郑艳玲；蔡美娇；沈艳艳；李健；黄新力 刊期： 2008- 02

  • 山东半岛地区家族性和早发性乳腺癌BRCA2基因突变研究

    目的研究山东半岛地区家族性和早发性乳腺癌中乳腺癌易感基因BRCA2的突变位点及携带情况.方法应用PureGeneDNA纯化系统提取52例家族性和早发性乳腺癌患者的外周血单核细胞DNA,对BRCA2基因的全部编码序列及内含子和外显子拼接区进行扩增,扩增产物用变性高效液相色谱进行初筛,对发现异常片段经重新扩增后进行DNA测序证实.结果在52例乳腺癌患者中发现3个(5.8%)BRCA2的致病性突变(20......

    作者：马中良；曹明智；李文凤；柳晓义；孔滨；曹伟红；王宇；王新刚；邵志敏 刊期： 2008- 02

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