期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第2期文章

  • 一例Y染色体长臂大片段缺失患者的缺失定位分析

    目的从分子遗传学角度对1例无精子症患者Y染色体无精子因子(azoospermiafactor,AZF)区域缺失片段进行定位分析.方法根据Y染色体遗传物理图谱,采用多重PCR技术扩增Y染色体AZFa区sY84、sY86、sY87,AZFb区sY102、sY117、sY118、sY119、sY115、DYS132、DYS385、sY1015、sY121、sY125、sY127、sY129、sY134,......

    作者：涂向东；兰风华；朱忠勇 刊期： 2008- 02

  • 两个遗传性非患肉性结直肠癌家系中MLH1和MSH2基因的突变检测

    目的确定两个遗传性非息肉性结直肠癌(hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC)家系的致病基因,选择MLH1基因和MSH2基因进行突变检测.方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法,对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLH1基因和MSH2基因的突变检测;发现变异后,采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变.结果在家系A......

    作者：谢志国；胡正茂；龚惠勇；凌捷；莫晓云；张静；潘乾；龙志高；戴和平；梁德生；邬玲仟；夏昆 刊期： 2008- 02

  • 多发性硬化患者外周血单个核细胞SP3基因mRNA表达缺失研究

    目的研究我国多发性硬化(multiplesclerosis,Ms)患者外周血单个核细胞基因SP3(specificprotein3)mRNA表达缺失的特点及其与临床表型的关系.方法采集56例MS患者外周血单个核细胞,提取总RNA,设计SP3特异性引物,采用逆转录PCR方法观察SP3基因mRNA表达情况,并与其他疾病组、健康对照组进行比较.结果56例MS患者中23例SP3为阴性结果,SP3表达缺失率......

    作者：林艾羽；杨期东；慕容慎行；王柠；吴秀丽；林珉婷 刊期： 2008- 02

  • PAI-1基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病患者预后的相关性研究

    目的研究汉族人群纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogenactivatorinhibitor-1,PAI-1)基因4G/5G多态性与冠心病(coronaryarterydisease,CAD)患者主要不良心脏事件(majoradversecardiovascularevent,MACE)及冠脉病变严重程度的关联.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析155例冠心病患者及190名正常......

    作者：张爱元；季祥武；管立学；黄静；张爱娟；王敬先 刊期： 2008- 02

  • 建立单管双向荧光PCR方法检测NQO1基因609C/T多态性

    目的建立单管双向荧光PCR方法快速测定人NAD(P)H:醌氧化还原酶1[NAD(P)H:quinoneoxidoreductase1,NQO1]基因609C/T多态性.方法以人NQO1基因中的609C/T位点,设计双向引物,优化反应条件,应用SYBRGreenⅠ双向荧光PCR扩增191份人基因组DNA标本,并通过对产物进行熔解曲线分析,根据产物Tm值进行等位基因单核苷酸多态性分型.对其中62份标本......

    作者：叶榕；来煜樵；潘劲草；曹坚忠；于新芬；寇宇；汪浩秋；赵雪峰 刊期： 2008- 02

  • 汉族人群胆固醇酯转运蛋白基因和C反应蛋白基因多态性与非瓣膜性房颠的关联

    目的研究胆固醇酯转运蛋白(cholesterylestertransferprotein,CETP)基因TaqIB、C反应蛋白(Creactiveprotein,CRP)基因1444C/T单核苷酸多态性(singlenonucleotidepolymorphism,SNP)与汉族非瓣膜性房颤的相关.方法选取非瓣膜性房颤患者147例、病例对照147例,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性鉴定......

    作者：杨炜宇；徐力辛；张怀勤；陶志华；段成城 刊期： 2008- 02

  • 寻常型银屑病一家系

    先证者(Ⅲ1)女,21岁,因全身发生红斑、鳞屑、痒2年,加重1月于2007年4月来我院就诊.患者自19岁起四肢出现淡红色、点滴状红斑、丘疹,表面覆银白色鳞屑.......

    作者：王红；陈宏 刊期： 2008- 02

  • 橄榄桥脑小脑萎缩一家系11例

    先证者(Ⅳ3)男,31岁.因走路不稳伴言语不清3年,于2007年5月来我院就诊.患者自28岁起出现步态不稳、行走乏力,相继出现言语含糊不清、吞咽困难,偶有饮水呛咳,双手精细动作不准确的症状,逐年加重.......

    作者：曲松滨；陈桂英；刘华 刊期： 2008- 02

  • 多发性家族性毛发上皮瘤一家系

    先证者男,40岁,因面部皮疹来我科就诊.患者16岁时左侧鼻梁出现散在的米粒至黄豆大小结节,呈半球形,质硬,肤色正常,无破溃,不消退,随着年龄增长逐年增多,互不融合.......

    作者：李明；杨莉佳；朱小红；戴迅毅 刊期： 2008- 02

  • 先天性肾病综合征一例

    患儿男,38d,因浮肿22d入院,自生后16d发现双眼睑水肿,逐渐加重发展为全身凹陷性水肿,无血尿.患儿为G1P1,足月产,出生时有轻度窒息史,出生体重2200g.......

    作者：张立明；王玉玲；韩春芳；魏清洁；董春晓 刊期： 2008- 02

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