期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第2期文章

  • 中国南方汉族人群D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510遗传多态性及与HLA-A连锁不平衡分析

    目的研究中国南方湖南地区汉族人群HLAⅠ类区远着丝粒端D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510遗传多态性及与HLA-A的连锁不平衡.方法应用荧光聚合酶链式反应-基因分型和聚合酶链式反应-序列特异性引物技术分别检测湖南地区227份正常人群样本D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510和HLA-A位点.结果5个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.......

    作者：田伟；王帆；李元建；曹亚 刊期： 2008- 02

  • 单细胞双重巢式PCR扩增X、Y染色体STS、AMEL同源序列行性连锁遗传病诊断

    目的在单细胞水平建立一种简便、快速、高准确性的胎儿性连锁遗传疾病诊断方法,为无创性产前诊断性连锁遗传病和植入前遗传学诊断提供一定的理论与方法学依据.方法提取男女单个淋巴细胞各150例,共300个细胞.随机分成3组,每组男女细胞各50个,双重巢式PCR技术在单细胞水平同时扩增X-类固醇硫酸脂酶基因(steroidsulfatasegene,STS)/Y-假基因和牙釉质基因(amelogeningen......

    作者：郑圣霞；刘雨生；陈大蔚；童先宏；吴丽敏；何国平；杨琼；许波；史庆华 刊期： 2008- 02

  • 考虑突变影响的亲子鉴定父权指数计算

    目的基于对突变问题的考虑,旨在提出达到科学鉴定结论的概率计算方法,供亲子鉴定实践参考.方法根据Brenner提出的原理,推导遇到不符合遗传规律的短串联重复序列遗传标记时计算父权指数的各种公式,用于分析实际的亲子鉴定案件样本.结果获得了遇到不符合遗传规律的短串联重复序列遗传标记时计算父权指数的各种公式.基于这些公式,可以清楚地区别真排除与假排除.结论遇到不符合遗传规律的短串联重复序列遗传标记时采用这......

    作者：侯一平；吴瑾；颜静；李英碧 刊期： 2008- 02

  • 提高我国疾病相关基因单核苷酸多态性研究的水平

    1我国的疾病遗传多态性研究上一世纪80年代我国即开始了一些与疾病相关的遗传多态性研究[1,2].其后随着DNA分析的普及,针对已知致病基因及其紧密连锁位点的多态性研究迅速增多,其目的大多是为了包括连锁分析在内的遗传诊断[3-6].......

    作者：张思仲 刊期： 2008- 02

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