期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第3期文章

  • 泛素羧基端水解酶-L1基因两种多态与帕金森病发病的相关性

    目的探讨泛素羧基端水解酶-L1基因(ubiquitincarboxy-terminalhydrolase-L1,UCH-L1)第3外显子C/A多态、第4外显子C/T多态与帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)发病风险的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在164例PD患者和172名健康对照者中观察UCH-L1基因C/A和C/T多态的分布,并通过比值比(oddsra......

    作者：郝怡鑫；张军；方超平；张茜；张建荣；沈茜 刊期： 2008- 03

  • 无精和严重少精子症患者Y染色体的微缺失

    目的检测我国无精和严重少精子症患者Y染色体微缺失的发生情况和位点,及其与睾丸病理学类型的关系.方法取584例无精子症和80例严重少精子症患者精液中细胞或外周血白细胞,裂解提取DNA,用4组多重聚合酶链反应检测分布于AZFa、AZFb、AZFc区,包括欧洲男科学会和欧洲分子遗传学质量控制体系推荐的6个位点在内的共15个序列标签位点(sequencetaggedsite,SIS)的缺失.对部分有Y染色......

    作者：李红钢；丁晓芳；赵江霞；左明达；熊承良 刊期： 2008- 03

  • 甘露糖结合蛋白基因突变与乙型肝炎的相关性研究

    目的探讨甘露糖结合蛋白(mannosebindingprotein,MBP)基因变异与慢性及重型乙型肝炎的相关性.方法采用基冈扩增和DNA测序方法检测了64名健康人和52例慢性乙肝及62例重型乙肝患者MBP基凶第1外显子的DNA序列,然后与GenBank中参照序列进行比较分析.结果3组人群中MBP基因仅存在密码子54突变,而无密码子52、57的突变.健康人、慢性乙肝和重型乙肝组密码子54突变率分别......

    作者：童福易；甘建和；陆芹；曹文贵；沈秀娟 刊期： 2008- 03

  • 血管紧张素原基因多态性与深静脉血栓的相关性研究

    目的探讨血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因-6G/A、-20A/C、T174M3种基因型多态在深静脉血栓发病中的意义.方法应用PCR-限制性片段长度多态性方法对103例深静脉血栓患者和250名健康对照者进行AGT-6G/A、-20A/C、T174M基因多态性的检测,并进行基因型及等位基因频率和单倍型分析.结果-6G/AGA基因型在深静脉血栓组中的分布频率(60.2.%)明显......

    作者：张华；贺颖；连建华；齐华；井然；郑红 刊期： 2008- 03

  • 多发性硬化症相关蛋白Mayven全长及结构域在酵母双杂交系统中的表达及对报告基因激活作用的检测

    目的探索Mayven在多发性硬化症病程中的作用以及寻找能与之发生相互作用的蛋白.方法通过PCR扩增得到Mayven基因全长P1及4个不同长度的Mayven基因片段,构建出包含Mayven全长P1及4个不同结构域片段的酵母双杂交诱饵载体,然后将其导入酵母菌株MAV203中,并检测其表达产物在酵母细胞中对报告基因的激活作用.结果实验结果表明全长P1、片段P3、P4不能激活报告基因HIS3和LacZ的表......

    作者：刘芳；杜志银；何俊琳；王应雄 刊期： 2008- 03

  • Toll样受体在重症肌无力患者胸腺组织中的表达及其临床意义

    目的研究Toll样受体(Toll-likereceptor,TLRs)在重症肌无力(myastheniagravis,MG)患者胸腺组织中的表达,分析其与MG发生、发展的关系.方法收集我科2007年7月至2008年2月手术治疗的36例MG患者胸腺标本,分为胸腺瘤组、瘤旁胸腺组、非瘤MG胸腺组,以无MG的正常胸腺21例为对照(正常胸腺组),采用逆转录-PCR技术,检测TLR2、TLR3、TLR4在胸......

    作者：高珂；王英成；马小红；李涛；伍贮；刘伦旭；车国卫；寇瑛莉；黄颐；王允 刊期： 2008- 03

  • 一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者的ACVRL1基因突变分析

    目的确定一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者ACVRL1基因突变位置及分析临床表型.方法对该家系先证者ACVRL1基因常见突变位置第3、7、8外显子进行PCR和变性高效液相色谱方法筛查,随后DNA测序证实,确定突变位点后,扩增其家系另5名成员的相应区域筛查,并行DNA序列分析.结果先证者胃黏膜见出血和毛细血管扩张,彩超显示右肾小动静脉瘘;4例患者ACVRL1基因第3外显子145delG,形成移码......

    作者：骆杰伟；陈慧；杨柳青；朱爱兰；伍严安；李建卫 刊期： 2008- 03

  • 中国汉族和韩国朝鲜族非患肉性结直肠癌家系临床及遗传学表型的比较分析

    目的分析和比较汉族和朝鲜族遗传性非息肉性结直肠癌(hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC)家系的临床及遗传学表型的异同点.方法收集31个中国的汉族家系和63个韩国的朝鲜族家系先证者和家系成员的各项临床资料,对先证者外周血DNA进行相关基因hMLH和hMSH2的种系突变检测.应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析或变性高效液相色谱法筛查突变,对结果异常......

    作者：沈虹；袁瑛；宋永茂；黄彦钦；郑树 刊期： 2008- 03

  • 建立实时定量PCR检测急性早幼粒细胞白血病PML/RARa融合基因转录本

    目的建立实时定量PCR(real-timequantitativePCR,RQ-PCR)法榆测急性早幼粒细胞白血病(acutepromyelocyticleukemia,APL)PML/RARa融合基因转录本,评价其在APL患者诊断和微小残留病(minimalresidualdisease,MRD)监测中的意义.方法设计TaqMan探针和引物,建立RQ-PCR法对长型(L-form)、短型(S-f......

    作者：林江；韩兰秀；钱军；王雅丽；钱震；杨小飞；盛晓静 刊期： 2008- 03

  • 儿茶酚胺介导的多形性室速患者家系CXSQ2基因F189L突变的基因分析

    目的在27例儿茶酚胺介导的多形性室速患者及家庭成员中寻找CASQ2基因突变.方法应用直接DNA序列分析对临床诊断为家族性多形性室速27例患者及家庭成员进行进行基因突变分析.应用Taqman基因分型检测在以1400名正常人群中确定CASQ2变异的频率.结果在一个多形性室速家系中发现了1个新的杂合子改变F189L.通过与多种生物比对,证实该改变发生于在第2结构域一个高度保守的氨基酸上,位于第5外显子的......

    作者：刘茜蒨；Carlos Oberti；张贤钦；柯铁；张腾；Melvin Scheinman；胡大一；王擎 刊期： 2008- 03

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