期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第3期文章

  • 非小细胞肺癌组织表皮生长因子受体基因第19外显子突变研究

    目的研究非小细胞肺癌的表皮生长因子受体(epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR)基因第19外显子突变情况.方法提取72例手术切除肺癌基冈组DNA,用巢式PCR扩增EGFR基因第19外显子并测序,分析EGFR基因第19外显子突变及其与I临床特征的相关性.结果检测到13例肿瘤组织存在EGFR基因第19外显子多核苷酸的缺失突变,共有4种突变类型,突变率为18.1%,所检测的......

    作者：王和勇；罗恒；赵印敏；唐亮；周彩存 刊期： 2008- 03

  • IL-2基因多态性与中国汉族人群特发性扩张型心肌病的相关性研究

    目的研究中国西南地区汉族特发性扩张型心肌病(idiopathicdilatedcardiomyopathy,IDCM)患者白细胞介素-2(interleukin-2,IL-2)基因启动子区-384T/G、-475A/T、-631G/A多态性与IDCM的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析中国西南地区无血缘关系的109例汉族IDCM患者和210名正常对照者IL-2基因启动子区-......

    作者：黄萍；周斌；张林；刘星；陈斌；饶莉 刊期： 2008- 03

  • 多发性脂囊瘤一家系11例

    先证者男,21岁.自15岁左右开始发现前胸出现米粒至黄豆大小囊肿,无痛痒感,以后逐渐增多,遍布全身.穿刺后可排出灰白色油脂状物.皮肤科检查:全身除头部外均有大小不等圆形囊肿,与表皮粘连,在皮下有活动度,质地似橡皮样,直径约0.7～2.0cm左右.以面部、腋下、前胸、腹股沟处多见.组织病理:真皮内可见多个腺囊样结构,囊壁由数层鳞状上皮细胞组成,囊围壁附近见皮脂腺小叶结构.......

    作者：李明；杨莉佳；朱小红；蒋屏东 刊期： 2008- 03

  • 肠癌一家系五例

    先证者(Ⅲ1)男,69岁,因消化不良、乏力、贫血,后又因间歇性腹痛伴腹泻血样便,来院检查治疗.经纤维结肠镜检距脾区50cm处见有一肿块约10cm×15cm大小,向肠壁内突出.病理诊断为结肠腺癌,行左半结肠切除术+脾脏切除术.术后病理诊断为中分化结肠腺癌.先证者4个子女中经肠镜检查发现Ⅳ4有肠息肉,其他未见异常.......

    作者：曹云；张伟；孙向彬 刊期： 2008- 03

  • 常染色体隐性遗传性多囊肾一例

    患儿男,1岁6个月,因间断发热9月伴肝脾肿大于1993年入院.查体:发育营养可,面色红润,无黄染,咽稍红,双肺呼吸音清,心律齐,心音有力,腹软,肝肋下6cm,剑下11cm,质中等,边锐,脾Ⅰ10.5cm,Ⅱ12cm,Ⅲ6cm,质硬,双下肢无水肿.......

    作者：周立智；王鸿雁；刘花玲 刊期： 2008- 03

  • 遗传性长QT综合征一家系

    先证者(Ⅲ1)女,17岁,先天性聋哑,3岁时因运动中突发晕厥就诊,当时仅发现心电图中QT间期延长.首次发作后每年类似发作约2～3次,诱因都为运动,发作数分钟内自行缓解.而平时的心电图检查则表现为窦性心律,QTc:0.57s,T波倒置且低平,心率86次/分.血液常规及血清电解质检查均正常.家系调查(图1):本家系共3代12人,确诊患者4人,疑似患者1人.家系成员无近亲结婚史.......

    作者：张苏；尹科；李鹏；刘木根 刊期： 2008- 03

  • 唇陷窝-唇裂综合征一家系

    先证者(Ⅲ5)女,28岁.自诉出生时上唇双侧唇裂(已手术缝合),下唇陷窝,第二双尖牙与侧切牙缺失.婚后生育一女,口部畸形同先证者并有腭裂,无悬壅垂.家系调查:本家系19人有7例患者,见图1.家系连续4代发病,患者病情严重程度不同,Ⅰ1、Ⅱ4、Ⅱ5只有唇陷窝,Ⅲ5唇陷窝、唇裂,Ⅲ7唇裂、腭裂,Ⅲ8唇裂,Ⅳ1唇、腭裂.......

    作者：徐晓焱；张书捷 刊期： 2008- 03

  • 先天性无汗性外胚叶发育不良一例

    患者男,16岁,足月顺产,生后发现患儿不出汗,常口干,哭泣无泪,躯干四肢无毛发,眉毛稀疏,发黄.出牙延迟,至今仪有1颗牙齿.智力、体格发育基本正常,语言久清.查体:体重65kg,身高165cm,头围57cm.意识清,精神好.特殊而容;面颊凹陷,鞍鼻,厚而外翻的口唇(图1).皮肤(尤其手足)干裂,粗糙,无汗.头发稀软、干燥、枯萎,眉毛稀少,睫毛正常.......

    作者：李秀丽；顾小萍；卫威 刊期： 2008- 03

  • 噬血细胞综合征两例

    例1男,1岁半,因高热1周住院治疗.入院后查体:体温39.5℃,神志清,反应略迟钝,皮肤粘膜无出血点,双肺呼吸音粗,未闻及罗音,心音有力,律齐,未闻及杂音,腹稍胀、质软,肝肋、剑突下各触及2cm,质软边锐;脾肋下4cm;血常规:白细胞2.6×109/L,嗜巾性粒细胞0.54,淋巴细胞0.36,异型淋巴细胞0.10,红细胞2.15×1012/L,Hb66g/L,血小板53×109/L.乳酸脱氢酶15......

    作者：杨鲜平 刊期： 2008- 03

  • 胎儿Turner综合征合并囊性水瘤二例

    例1患者28岁,G1P0.孕16周时取静脉血2mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21-三体综合征风险概率1:60.B超发现胎儿颈部囊性水瘤.......

    作者：张丽琴；李岩；张秀玲；史云芳；张颖 刊期： 2008- 03

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