期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第3期文章

  • 46,XX男性性反转综合征四例

    例1社会性别男性,18岁,因乳房发育来我院就诊.查体:身高167cm,体重79kg.体态偏胖,喉结不明显,无胡须,皮肤细腻,皮下脂肪较丰满.双侧乳房发育如同龄女性,无周期性腹痛.阴毛呈女性分布,外生殖器发育稍差,双侧睾丸小,约1.5cm×1.0cm×1.0cm大小,质较硬,阴茎较小,能勃起、射精,精液量少,无精子.血清性激素检查:垂体泌乳素:60.6ng/mL(正常男性参考值0～17ng/mL);......

    作者：衡雪源；李琳；宁玻 刊期： 2008- 03

  • 56例Klinefelter综合征细胞遗传学检测

    Klinefelter综合征又称克氏综合征或先天性睾丸发育不良,是一种常见的性染色体数目异常综合征,是男性不育症常见的遗传学原因之一,也是男性性腺功能减低的常见的一种形式.......

    作者：胡誉 刊期： 2008- 03

  • 46,XX,t(4;13)伴自然流产一例

    患者女,29岁,汉族.婚后3年自然流产4次,均在孕1月至孕2月间.查体:身高155cm,体重45kg,表型及智力正常.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史.夫妇非近结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常.......

    作者：孙冶；陈东红；武蓉珍；吴日荷；刘胜勇 刊期： 2008- 03

  • 1号环状染色体合并先天性肾上腺皮质增生症一例

    患儿社会性别男,年龄3个月,第2胎足月顺产.出生体重3.2kg,生后体重不增,伴腹泻、呕吐,加重10天而入院.查体:体重2.8kg,营养不良外貌,皮肤苍白,反应一般,眼距正常,鼻无畸形,耳位正常,心肺正常,腹部、脊柱、四肢无异常,掌纹正常.外阴畸形,阴蒂肥大似阴茎,无尿道下裂样改变.细胞遗传学检查:患儿外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析,计数30个染色体核型,核型46,XX、可见1号环状染色体.......

    作者：金慧敏；王少敏；刘志婷 刊期： 2008- 03

  • 45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例

    患者女,17岁,因生长发育迟缓就诊.患者系第1胎,足月顺产,出生体重5200g.现无月经来潮.患者出生时其父母年龄分别为28岁和27岁.父母非近亲婚配.查体:患者体形肥胖,营养状况良好,智力尚可.身高140cm,体重63kg.后发际低,颈短,无颈蹼,双乳房未发育,双肘轻度外翻.实验室及B超检查:生长激素运动试验前后测定值分别为1.8μg/L和2.6μg/L.促卵泡刺激素30.7U/L,促黄体生成激......

    作者：周敏；马金元；徐樨巍；宋文琪 刊期： 2008- 03

  • 潍坊地区1328对复发性早期自然流产夫妇细胞遗传学分析

    我们对1991年1月至2007年7月期间潍坊地区1328对复发性早期自然流产(recurrentearlyspontaneousabortion,RESA)夫妇的染色体检查结果进行分析,结果报告如下.......

    作者：管立学；王瑞丽；王敬先；李海波；丁晓梅；王成东；孙静华 刊期： 2008- 03

  • 夫妇双方染色体异常致复发性流产一例

    患者女,25岁,结婚3年,怀孕3次,均于孕23月因胚胎停育行清官术,曾保胎治疗无效,孕期无有害物质接触史.夫妇双方表型正常,非近亲婚配,家族中无同类病史及遗传病史.......

    作者：楚伟；王方娜；高健；余小平 刊期： 2008- 03

  • 臂间倒位伴反复流产两例

    例1男,38岁,表型正常.结婚8年,因其妻怀孕4次,均于孕早期自然流产就诊.患者父母表型正常,体健,生育2男孩,无流产史.患者哥哥生育1男孩,其妻无流产史.......

    作者：张爱萍；张学红；王瑞艳；柳立军 刊期： 2008- 03

  • 141例异常染色体细胞遗传学分析

    对象来源于妇产科遗传咨询门诊共1366人.有不良生产史(自然流产死胎、畸形)、闭经、原发不孕,不育、智力低下,无精子症,性症发育异常及生育异常.......

    作者：韩庆莹 刊期： 2008- 03

  • 染色体异常致习惯性流产一例

    患者女,35岁,结婚10年,怀孕6次,均在孕1～3个月内自然流产.查体:身高162cm,体重50k,表型智力正常.妇科检查:外阴、阴道发育正常,宫颈光滑,子宫大小正常,无压痛,双侧附件未扪及异常.抗精子、抗心磷脂和抗子宫内膜IgM抗体检查均呈阴性,激素等其他检查,均未见异常.患者夫妇非近亲结婚,否认化学及放射线接触史,双方家族中无类似死胎、流产史患者.......

    作者：侯建香；余小平 刊期： 2008- 03

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