期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第3期文章

  • 猫叫综合征一例

    患者女,4岁,患儿为第1胎,足月顺产,查体:身高86.7Cm,体重11.8k.临床表现有特殊面容:圆脸、眼间距宽、外眦下斜、鼻梁略塌、耳低位、两侧嘴角下倾.......

    作者：蒋雪；贾会珍；梁旗 刊期： 2008- 03

  • 一家三代四例染色体异常核型

    先证者女,30岁.结婚6年,妊娠3次.第1次妊娠2个月胚胎停止发育;第2次妊娠50d自然流产;第3次妊娠70d胚胎停止发育;月经规律,妇科检查无异常,TORCH检查及内分泌榆查无异常.......

    作者：李琳；魏晓明 刊期： 2008- 03

  • 体外受精胚胎停育绒毛染色体核型异常两例

    例1男,35岁.其妻39岁.主因原发不孕7年,弱精症行体外受精-胚胎移植治疗,获卵7枚,受精5枚,形成胚胎5枚,移植胚胎3枚.移植后14天查尿绒毛膜促性腺激素阳性,血绒毛膜促性腺激素109mU/mL,移植后28天腹部超声确定宫内单胎妊娠,但超声检查胎囊不再增大,移植后53天仍无胎芽胎心,行清官术.夫妇双方表型和智力正常,非近亲婚配.......

    作者：白晓红；张秀兰；李岩；张颖；宋学茹；随笑琳；赵晓微 刊期： 2008- 03

  • 孕妇产前筛查发现嵌合型21-三体一例

    孕妇女,40岁,曾生育过一女,现第2次妊娠,孕17周时取静脉血2mL进行产前筛查,采用时间分辨免疫荧光检测系统进行唐氏综合征筛查(试剂杭州博圣公司提供),应用Wallac2-Rist进口分析软件,结合年龄,孕周,体重进行风险评估,结果显示21-三体风险值为1/56.......

    作者：管立学；王敬先；王瑞丽；李海波；丁晓梅；王成东 刊期： 2008- 03

  • MMP-2和TIMP-2基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关联研究

    目的探讨基质金属蛋白酶-2(matrixmetalloproteinase-2,MMP-2)和金属蛋白酶组织抑制剂-2(tissueinhibitorofmetalloproteinase-2,TIMP-2)基因启动子区单核苷酸多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病风险的关系.方法采用PCR-限制性片段长度多态方法检测298例子宫内膜异位症患者(内异症组)、180例子宫腺肌病患者(腺肌病组)和32......

    作者：赵喜娃；李琰；王娜；赵健；李秀兰；刘青；贾静辉；杨志峰；康山 刊期： 2008- 03

  • 广西人群DNA修复基因XRCC3多态性与肝细胞癌遗传易感性关联分析

    目的探讨DNA修复基因X线修复交叉互补因子3(X-raycross-complementinggroup3,XRCC3)基因Thr241Met多态性与黄曲霉毒素B1(aflatoxinB1,AFB1)相关性肝细胞癌(hepatocellularcarcinoma,HCC)遗传易感性的相关性.方法应用PCR技术对AFB1高污染区广西地区257例HCC患者和711名对照人群的XRCC3基因多态性进行检......

    作者：龙喜带；马韵；邓卓霖；黄永秩；韦妮波 刊期： 2008- 03

  • 基于社区水平的珠海市大人群地中海贫血的遗传筛查和产前诊断

    目的阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血(简称地贫)的预防模式.方法构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络,以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象,采用常规杂合子筛查策略,以标准的血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查.对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意和选择的情况下,对高风险妊娠实施产前基因诊断并通过选择......

    作者：周玉球；莫秋华；卢金汉；李莉艳；梁雄；贾世奇；肖鸽飞；周万军；肖奇志；徐湘民 刊期： 2008- 03

  • EB病毒转化B淋巴细胞建立的永生细胞株长期传代遗传稳定性的研究

    目的研究EB病毒转化外周血B淋巴细胞建成的永生细胞株在传代过程中遗传特性是否发生改变.方法对10株永生细胞株进行30代的长期传代培养,采用染色体显带、微卫星DNA及端粒酶活性检测技术,观察不同传代次数的永生细胞株二倍性、染色体核型、微卫星DNA及端粒酶活性的改变.结果永生细胞株在30代以内,在染色体二倍性、核型、微卫星DNA方面保持稳定,未检测出端粒酶活性.结论经EB病毒转化的永生细胞株在有限代次......

    作者：李彦涵；黄小琴；林克勤；陶玉芬；易文；姚宇峰；史磊；褚嘉祐 刊期： 2008- 03

  • 载脂蛋白A5基因多态性与脑梗塞的相关性研究

    目的分析中国江苏地区汉族人群载脂蛋白A5(apolipoproteinA5,apoA5)-1131T＞C和c.553G＞T两位点基因多态性及单倍型与脑梗塞的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分别检测272例脑梗塞患者和316名对照者apoA5-1131T＞C和c.553G＞T两位点变异,用SNPA-lyzeV6.0软件构建并分析两多态性位点的个体单倍型;通过生化检测和病历调查方式......

    作者：张葵；邱方；李雷；顾光煜；陶月；王丽；罗浔阳；夏永泉 刊期： 2008- 03

  • SEPT7基因抑制人胶质瘤细胞系U251MG侵袭的研究

    目的研究SEPT7基因对人胶质瘤细胞系U251MG侵袭的抑制作用及其可能的分子机制.方法以腺病毒为载体转导SEPT7(rAd5-SEFF7)入U251人脑胶质瘤细胞系;Transwell法和3-DMatrigel法观察U251胶质瘤细胞侵袭能力的变化,划痕实验和2-DMatrigel法观察细胞迁移能力的变化.应用蛋白印记检测MMP2,MMP9,MT1-MMP,TIMP1和TIMP2的表达变化,蛋白......

    作者：徐嵩；贾志凡；黄强；王广秀；张安玲；刘晓智；周旋；许鹏；浦佩玉 刊期： 2008- 03

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