期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第3期文章

  • 完全雄激素不敏感综合征一例

    患者17岁,社会性别女性,因原发性闭经就诊.在外院查染色体核型为:46,XY,考虑两性畸形.为进一步确诊和治疗米我院.查体:女性外表,身高165cm,体重50kg,无喉结,双乳房有发育,但发育差,体毛不多.妇科检查:外阴女性型,阴毛稀少,盲端阴道,深约6cm,子宫缺如,盆腔无肿物,双腹股沟区可扪及包块.B超提示:无子宫、无卵巢.......

    作者：付姣；刘晓翌；肖晓素；卢丽华 刊期： 2008- 03

  • 甲状腺功能亢进合并系统性红斑狼疮一家系

    先证者(Ⅲ1)女,26岁,妊娠7+周.因持续低热,乏力伴腰痛,眼睑水肿2周入院.......

    作者：王琦；王丽；金翠香 刊期： 2008- 03

  • 非编码区核苷酸重复扩增导致的三种脊髓小脑型共济失调亚型分子基础

    遗传性脊髓小脑型共济失调(hereditaryspinocerebellarataxias,SCAs)的发病大部分与基因编码区三核苷酸CAG/CAA的异常重复有关,而SCA8、SCA10、SCA12的发病分别与致病基因非编码区CTA/CTG、ATILT和CAG的异常重复突变有关;近来的研究主要集中在3种亚型的遗传特征和发病机制上面,如核苷酸重复的不稳定性不同外显率的改变、疾病遗传的性别偏倚和遗传早......

    作者：王俊岭；唐北沙 刊期： 2008- 03

  • 结直肠癌发生发展中miRNAs机制的研究进展

    microRNhs(miRNAs)是在动植物和病毒中发现的一个非编码单链小RNA,在肿瘤的发生和发展中起重要作用.目前认为,miRNAs对肿瘤的调控属于表观遗传学范畴.近年来,众多研究者开始关注人类结直肠癌的miRNAs表达谱,并深入探究miRNAs所处的调节网络.作者综述了有关结直肠癌miRNAs表达异常及作用机制的新研究,以期为结直肠癌表观遗传学干预找到新的切入点.......

    作者：唐洁婷；房静远 刊期： 2008- 03

  • 中国牡丹江地区朝鲜族群体九个STR基因座的遗传多态性研究

    目的调查中国牡丹江地区朝鲜族群体CSFIPO,TPOX,TH01,D16S539.D7S820,D13S317,F13A01,FESFPS,vWA9个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座的基因多态性.方法应用扩增片段长度多态性分型技术,获得等位基因频率分布.结果X2检验表明9个基因座基因型分布均符合Hardy.Weinberg平衡.总偶合率为5.43595E-09,......

    作者：卜晓波；宋洁；韩彦龙；张书捷；傅松滨 刊期： 2008- 03

  • 中国四川汉族人群Y染色体单核苷酸多态性分析

    目的评估Y染色体单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)遗传标记的法医学应用价值.方法用等位基因特异性PCR,限制性酶切和直接扩增法检测了161名中国四川汉族人Y染色体上10个SNPs位点M9,M15,M45,M89,M95,M122,M134,M145,M173和P25的多态性.结果有8个位点发现遗传多态性,多态性频率0.988/0.012～0.75......

    作者：宋晓红；张海军；云力兵；高爽；王玉；吴谨；彦静；李英碧；侯一平 刊期： 2008- 03

  • 中国人群HLA-Cw、KIR2D受体基因多态性分析

    目的分析中国南、北方两个汉族人群、一个蒙古族人群的人类白细胞抗原-Cw(humanleucocyteantigen-Cw,HLA-Cw)遗传多态性;进一步分析南、北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体2D(killerimmunloglobulin-likereceptor2D,KIR2D)基因的遗传多态性、与HLA-Cw的组合特点.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(polymerasech......

    作者：蔡金洪；田伟；李立新；王帆；孙科柱；曾庆仁；郭实士；曹亚 刊期： 2008- 03

  • 儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met多态性与催眠感受性的关联研究

    目的探讨儿茶酚-O-甲基转移酶基因(catechol-O-methytransferase,COMT)Val158Met多态性与催眠感受性有无关联.方法成都市6所高校120名正常汉族大学生参加了实验.按斯坦福团体催眠感受性量表C式(StanfordGroupHypnoticSusceptibilityScale,FormC,SGHSS:C)进行划分,总分0～5分为低催眠感受性组,6～11分为高催眠......

    作者：方莉；施佳军；严成英；刘协和 刊期： 2008- 03

  • 单纯性高度近视眼巩膜细胞外基质中胶原纤维蛋白异常表达

    目的探讨人眼巩膜组织细胞外基质中Ⅰ型胶原纤维蛋白表达量的变化与病理性近视的相关性.方法收集病理性近视合并开角型青光眼组15眼、开角型青光眼组15眼及正常眼15眼的巩膜组织,用western印迹的方法检测巩膜组织的Ⅰ型胶原纤维蛋白表达量.结果病理性近视组巩膜组织Ⅰ型胶原蛋白表达水平明显低于正常眼组和青光眼组,差异有统计学意义(P＜0.01).而正常眼和青光眼组之间比较差异无统计学意义(P＞0.01)......

    作者：张丰菊；王丽娜；李宏；朱廷准；刘佳 刊期： 2008- 03

  • 亚硫酸氢钠测序检测单个人卵子印记基因甲基化状态方法的改进

    目的建立和改进采用亚硫酸氢钠测序检测单个人卵子印记基因甲基化状态的方法.方法对超促排卵来源的人类单个卵子用低熔点琼脂糖包埋,亚硫酸氢钠处理后行PCR扩增,PCR产物克隆测序确定印记基H19和MEST的CpG位点的甲基化状态.结果在改进了低熔点琼脂糖包埋和亚硫酸氢钠处理方法后,单个卵子的PCR成功率达到82.46%,体细胞污染率为7.14%.克隆测序结果显示,其序列符合理论序列,序列中未见非CpG的......

    作者：孟绿荷；肖仕全；黄学锋；周颖；徐炳森 刊期： 2008- 03

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