期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第5期文章

  • MUS81基因在喉癌中的突变和表达

    目的探讨MUS81基因突变和表达与喉癌发生发展的相关性.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术结合DNA测序检测分析了42例喉癌患者MUS81基因第9、10外显子的突变;应用半定量逆转录-PCR和Western印迹方法分析MUS81基因在喉癌组织中的表达情况.结果42例喉癌、癌旁组织标本中,癌旁正常组织均无突变,喉癌组织标本中19例发生突变,占45.2%(19/42),11例喉癌组织第9外显......

    作者：李婵媛；王淑云；袁海明；李巍；李子政；李晓渝；郭星；李福才 刊期： 2008- 05

  • DJ-1基因多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性研究

    目的了解DJ-1基因3个多态位点(g.168-185del;SNP405,refSNPID:rs3766606;293G/A)的频率以及与帕金森病的相关性.方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及DNA测序等技术对192例帕金森病患者和198名对照者的3个位点进行基因型的检测.结果在g.168-185del位点,研究人群中Ins/Ins基因型较普遍,等位基因Del的频率很低......

    作者：陈文军；彭蓉；李涛；吴妍；张锦红；王英成；袁光固；苟婴茹；蒋渠英 刊期： 2008- 05

  • 胆固醇酯转运蛋白基因L296Q多态性与中国人2型糖尿病和脂代谢关系的研究

    目的研究中国人群胆固醇酯转运蛋白(cholesterolestertransierprotein,CETP)基因L296Q多态性与2型糖尿病及血脂水平问的关系.方法根据血糖及甘油三脂水平将303名研究对象分4组后测糖代谢和脂代谢相关指标;应用实时荧光定量PCR技术对研究对象的CETP基因L296Q多态性进行筛查.结果LL和LQ两种基因型的频率以及变异的296Q等位基因的频率在4组人群中的差异无统计......

    作者：高赘；祝琳；龙洋；任艳；陈涛；张祥迅；田浩明 刊期： 2008- 05

  • 西南双生子登记系统:遗传因素与环境因素对儿童青少年行为发育及心理健康的影响研究

    目的描述西南双生子登记系统的目的,样本收集方法,目前现状以及应用前景.研究遗传因素和环境因素对于儿童青少年行为、认知发育以及心理健康的影响.方法采用儿童自评、家长以及教师评定量表作为测量儿童行为和心理健康水平的工具,同时对儿童认知功能、家庭环境、儿童气质以及父母健康状况进行测评,研究上述指标与儿童行为的相互关系以及遗传因素和环境因素的影响.结果目前已经登记了成都9339对0～16岁双生子,并对32......

    作者：黄颐；高欣；符一笑；司徒明镜；张小薇；方慧；张毅；马小红；王英成；蒙华庆；李涛 刊期： 2008- 05

  • UCH-L1基因多态性与帕金森病的关联研究

    目的探讨泛素蛋白羧基水解酶L1(ubiquitincarboxy-terminalhydrolase-L1,UCH-L1)基因第3外显子54C/A及第4外显子277C/G多态与中国北方汉族人群散发性帕金森病(Parkinson'Sdisease,PD)的关联.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对75例散发性PD和100名健康对照者UCH-L1C/A和C/G两个位点的基因型和等位基因分......

    作者：肖颖；张本恕 刊期： 2008- 05

  • 伴复杂核型异常的髓系恶性血液病中17号染色体异常分析

    目的研究伴复杂核型异常(complexchromosomalabnormalities,CCAs)的髓系恶性血液病中17号染色体的异常特征.方法经R显带常规细胞遗传学分析显示CCAs的73例髓系恶性血液病,包括21例急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)、36例慢性髓系白血病(chronicmyeloidleukemia,CML)、16例骨髓增生异常综合征(myelod......

    作者：朱雨；徐卫；刘琼；潘金兰；仇海荣；王蓉；乔纯；蒋元强；张苏江；范磊；张建富；沈云峰；薛永权；李建勇 刊期： 2008- 05

  • 未培养羊水荧光原位杂交快速检测60例胎儿常见染色体数目异常

    目的应用细菌人工染色体(bacterialartificialchromosome,BAC)克隆自行制备荧光探针,对胎儿常见染色体数目异常(13,18,21,X,Y)行快速产前诊断.方法利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆,自行制备荧光探针.经外周血淋巴细胞染色体杂交验证后,用于胎儿未培养羊水的快速荧光原位杂交fluorescenceinsituhybridizatio......

    作者：王昊；李海波；王辉林；王华；夏艳；文娟；龙志高；戴和半；梁德生；夏家辉；邬玲仟 刊期： 2008- 05

  • 性腺发育不全患者荧光原位杂交和BAC-FISH的诊断

    目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)和BAC-FISH(bacterialartificialChromosonle-FISH)在性腺发育不全患者临床医学遗传学诊断中的应用.方法对5例临床检查诊断为性腺发育不全患者进行染色体荧光Q显带、G显带核型分析、FISH和BAC-FISH等分子-细胞遗传学检查诊断.结果5例性腺发育不全患者中2例为4......

    作者：吴琼；李健；吴慧南；周东兴；蔡美娇；沈艳艳；杨超毅；葛运生；孔辉；黄新力 刊期： 2008- 05

  • 微阵列比较基因组杂交分析一例足月小样儿的染色体畸变

    目的分析一例足月小样儿的染色体畸变,探讨患儿低出生体重的原因.方法采集临床已确诊的足月小样儿外周血并抽提基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交,分析患儿基因组拷贝数的改变.培养患儿及其父母外周血淋巴细胞,进行染色体核型分析并确定患儿染色体畸变的来源.结果微阵列比较基因组杂交显示患儿在10q125.2→qter区域存在长22Mb片段的重复,同时在15q26.2→qter区域存在长5Mb片段的缺失.核......

    作者：孙顺昌；罗福薇；贺敬波；陈武斌 刊期： 2008- 05

  • 伴11号染色体异常的急性髓系白血病的临床和细胞遗传学研究

    目的研究11号染色体异常在急性髓系白血病中的发生率及与临床和预后的关系.方法采用R带常规显带技术进行染色体检查,对356例急性髓系白血病患者的核型进行分析.结果356例急性髓系白血病患者中检出11号染色体异常患者34例,占9.55%;其中20例(58.8%)涉及11q23,7例11p15易位(20.6%),5例-11(14.7%),其他少见的核型改变有:+11,t(11;14).11q23中,M4......

    作者：陆滢；徐伟来；陈志妹；楼基余；金洁 刊期： 2008- 05

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