期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第5期文章

  • 45,XY,-13,-14,-21,+t(13;14),+t(21;21)一例

    患儿男,1岁9个月.系第2胎第1产,第1胎人工流产,足月顺产,眼距宽,双手通贯掌,患儿体重9.5kg,智力低下.父母非近亲结婚,无家族史,生育年龄为母19岁、父26岁.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G带分析,计数30个分裂相,分析5个,患儿核型为:45,XY,-13,-14,-21,+t(13;14),+t(21;21),父母核型正常.......

    作者：葛颖；王蓓；苏德成 刊期： 2008- 05

  • 采用探针D13S319和D13S25检测多发性骨髓瘤13q14缺失

    多发性骨髓瘤(multiplemyeloma,MM)是以骨髓中克隆性浆细胞恶性增殖和异常积聚为特征的肿瘤.核型异常是MM主要的预后因素之一,13q14缺失是常见的一种染色体异常[1,2].间期荧光原位杂交(interphasefluorescenceinsituhybridization,I-FISH)技术的应用不受细胞分裂相的影响,高纯度细胞分离技术之一的磁珠分选系统(magneticactiv......

    作者：陈丽娟；李建勇；朱雨；仇海荣；张苏江；钱思轩；徐卫；陆化 刊期： 2008- 05

  • t(9;12)(p11;q24)一家系三例

    例1哥哥,智力低下,不会说话,体弱,易腹泻,长头长脸,额窄小,眼裂下斜,耳大位底,背胛弓背畸形,手掌(3～5)指不能伸直,头围43.5cm,体重11.5kg,身高77.5cm;皮纹:双侧通贯手,三叉t位高,两手弓形纹>5指,4岁来我室作染色体检查,6岁时溺水死亡.......

    作者：刘菲予；吕军华；胡雅琼；刘跃梅；杨赟 刊期： 2008- 05

  • 322 例羊水细胞染色体分析

    1对象与方法1.1对象从2006年至今来我院做产前诊断的孕妇.孕周为18～22周.产前诊断指征为高龄孕妇、孕母血清唐氏综合征筛查高危病例、不良生育史、产前超声发现异常、夫妇之一为染色体平衡易位携带者等,共计322例.......

    作者：赵劲松 刊期： 2008- 05

  • 45,XY,-4,-15,+t(4;15)(p16;p13)-例

    患者男,1岁.因先天性发育不良来我院儿科就诊.查体:眼距宽,舌外伸,无通贯掌及掌纹异常,身高、体重均明显低于正常月龄儿童.B超检查显示有先天性心脏病.父亲38岁、母亲35岁生育该患儿,为第2胎.......

    作者：金慧敏；王少敏；王军荣 刊期： 2008- 05

  • t(2;14)(q22;q31)伴流产一例

    患者女,25岁,G2P0.患者怀孕2次,均于孕40余天不明原因阴道出血,B超显示胚胎停止发育.孕期无患病、服药及不良因素接触史.夫妇双方非近亲结婚、身体健康.细胞遗传学检查:丈夫核型正常,患者核型为46,XX,t(2;14)(2pter→2q22::14q31→14qter;14pter→14q3l::2q22→2qter)(图1).......

    作者：施丽华；吴明蓉；林琼；林一凡 刊期： 2008- 05

  • 21号染色体着丝粒断裂伴自然流产一例

    患者女,30岁,第一胎孕40余天人工流产1次,以后又怀孕2次,均在2个月自然流产而就诊.患者月经正常,身高164cm,体重58kg,表型及智力均正常.其父母非近亲结婚,无自然流产和异常生育史.患者有一妹,未婚,表型智力正常.......

    作者：边超英；倪香；王彦；关长吉；韩维田 刊期： 2008- 05

  • 罕见染色体异常核型两家系四例

    家系1先证者,男,8岁.为第1胎,第1产.母体内延迟妊娠12月后生产,无窒息史.生后3个月被发现双上肢、前胸呈黑色树皮样改变,渐渐双下肢也出现同样改变,双耳、颈部周围也出现树皮样改变,至今不会说话.查体:身高123cm,体重32kg,一般情况稍差,严重智力低下,小头,扁平脸,鼻根扁平,双眼距宽,内疵赘皮,眼角下垂,眼神呆滞,耳大,低位耳,左耳垂部分缺如,鲤鱼嘴,张口、伸舌,牙齿异常,双上、下肢、双......

    作者：李琳；宋磊 刊期： 2008- 05

  • 一个掌跖角化牙周病变综合征家系的组织蛋白酶C基因突变分析

    目的探讨中国汉族掌跖角化牙周病变综合征[又称帕-勒氏综合征(Papillon-Lefevresyndrome,PIS)]的组织蛋白酶C(cathepsinC,CISC)[又称二肽肽酶I(dipeptidyl-peptidaseI,DPPl)]基因的突变特点,为该基因的突变在PLS疾病的表型中所起的作用提供科学资料.方法分析临床诊断为PIS的1例患者及其家庭成员的组织蛋白酶C基因的突变,分别提取患者......

    作者：李晓峰；张雄；章锦才；陈琰 刊期： 2008- 05

  • 探讨人胶质瘤细胞系U87细胞中反义miR-21诱导凋亡机制

    目的探讨下调miR-21诱导人胶质瘤细胞系U87细胞凋亡机制.方法应用化学方法合成的反义miR-21寡聚核苷酸(anti-miR-21),通过瞬转法转染U87细胞,检测U87细胞凋亡、增殖、侵袭等变化,并结合生物信息学分析、Western印迹验证在U87细胞中miR-21和PTEN基因及caspase间关系.结果体外转染反义miR-21寡聚核苷酸能明显抑制U87细胞生长,诱导其凋亡,降低侵袭能力;......

    作者：石磊；程子昊；张军霞；李瑞；尤永平；傅震 刊期： 2008- 05

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