期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1999
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- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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显性遗传视网膜色素变性一家系的遗传分析
目的对一个视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)家系进行基因诊断.方法选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记,对该家系进行了连锁分析.PCR扩增了包括ORF15在内的GTP酶调节因子基因(retinitispigmentosaGTPaseregulator,RPGR)所有外显子及外显子内含子交界区,对家系先证者进行了序列分析,找到突变之后,直接对家系成员及101个正常对......
作者:丁千兵;曾峰;常伟;尹科 刊期: 2008- 05
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SYBR Green实时荧光PCR技术在肝细胞癌基因甲基化定量分析中的应用
目的建立一种简便易行的甲基化定量检测技术,并对肝细胞癌中基因的甲基化情况进行分析,从而对该技术在临床应用中的可行性进行评估.方法基因组DNA经亚硫酸氢钠修饰处理后,构建包含CDKN2A和ACTB两个基因片段的质粒标准品,通过SYBRGreen荧光定量PCR检测并制作标准曲线,并用这一方法对41例肝细胞癌中两种基因进行甲基化定量分析.结果通过对扩增曲线、熔解曲线、标准曲线以及电泳结果的分析表明,SY......
作者:杨斌;娄诚;高英堂;杜智;宋文芹 刊期: 2008- 05
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《中华医学遗传学杂志》2009年征订及征稿启事
......
作者: 刊期: 2008- 05
动态资讯
- 1 颅锁骨发育不良的三个RUNX2基因新突变
- 2 一例BP3∶BP3重排inv dup(15)的临床表型和遗传学分析
- 3 中国人内源性高甘油三酯血症患者胆固醇酯转运蛋白基因Taq IB和-629C/A多态性
- 4 广西柳州地区4931例孕妇脊髓性肌萎缩症突变携带者的筛查及产前诊断
- 5 线粒体DNA4329C>G突变相关高血压家系分析
- 6 64例Turner综合征的临床表现与染色体分析
- 7 白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例
- 8 原发性震颤的遗传学研究进展
- 9 瘢痕疙瘩一家系
- 10 一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因的突变研究
- 11 多发性脂囊瘤一家系11例
- 12 无精症、严重少精症患者Y染色体无精子因子微缺失的遗传学研究
- 13 甲基化特异性多重连接依赖探针扩增技术在胎盘甲基化研究中的应用
- 14 一例罗伯逊易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断
- 15 CYP17A1基因新突变致17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性缺陷症
- 16 KIR的分子遗传多态性及测序分型技术的研究进展
- 17 遗传性多发性骨软骨瘤的基因诊断及产前诊断
- 18 北京市西城区中老年人群脂蛋白脂酶基因多态性与高脂血症关系的研究
- 19 家族性帕金森病一家系11例
- 20 成骨不全一家系