期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1999
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2018

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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显性遗传视网膜色素变性一家系的遗传分析
目的对一个视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)家系进行基因诊断.方法选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记,对该家系进行了连锁分析.PCR扩增了包括ORF15在内的GTP酶调节因子基因(retinitispigmentosaGTPaseregulator,RPGR)所有外显子及外显子内含子交界区,对家系先证者进行了序列分析,找到突变之后,直接对家系成员及101个正常对......
作者:丁千兵;曾峰;常伟;尹科 刊期: 2008- 05
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SYBR Green实时荧光PCR技术在肝细胞癌基因甲基化定量分析中的应用
目的建立一种简便易行的甲基化定量检测技术,并对肝细胞癌中基因的甲基化情况进行分析,从而对该技术在临床应用中的可行性进行评估.方法基因组DNA经亚硫酸氢钠修饰处理后,构建包含CDKN2A和ACTB两个基因片段的质粒标准品,通过SYBRGreen荧光定量PCR检测并制作标准曲线,并用这一方法对41例肝细胞癌中两种基因进行甲基化定量分析.结果通过对扩增曲线、熔解曲线、标准曲线以及电泳结果的分析表明,SY......
作者:杨斌;娄诚;高英堂;杜智;宋文芹 刊期: 2008- 05
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《中华医学遗传学杂志》2009年征订及征稿启事
......
作者: 刊期: 2008- 05
动态资讯
- 1 实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症基因检测中的临床应用
- 2 高密度脂蛋白代谢相关基因单核苷酸多态性研究
- 3 十例遗传性纤维蛋白原缺陷症的分子发病机制与临床表型分析
- 4 一种改进的大引物PCR定点诱变方法
- 5 北京地区汉族人群Ⅰ型胶原基因Sp1结合位点多态性的研究
- 6 47,XX,+21,t(8;10)一家系五例
- 7 实体瘤间期细胞制备技术对荧光原位杂交效果的影响
- 8 维吾尔族雌激素β受体基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关性分析
- 9 两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
- 10 X染色体长臂微缺失一家系五例
- 11 北京地区人群HLA-A、B、DRB1的聚合酶链反应-直接测序分型研究
- 12 一例6q部分三体1q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析
- 13 基于标签单核苷酸多态性单倍型和单倍域的构建及其在关联研究中的应用
- 14 一个编码lamin样蛋白的基因在人胃癌组织低表达
- 15 46,XX,t(3;16)染色体整臂易位一例
- 16 MTHFR基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究
- 17 汉族人群IL10基因多态性与血脂水平的关系
- 18 甲状腺功能亢进合并系统性红斑狼疮一家系
- 19 1226例男性不育患者的细胞遗传学分析
- 20 染色体整臂易位伴胎儿宫内死亡三例