期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406
国内统一连续出版号: CN 51-1374/R
邮发代号: 62-163
出版周期 双月刊
创刊时间 1984
出版地区 四川
出版地区 四川
订购价格 400.00
杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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1999
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2018

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
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显性遗传视网膜色素变性一家系的遗传分析
目的对一个视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)家系进行基因诊断.方法选取已知基因附近及覆盖X染色体的微卫星标记,对该家系进行了连锁分析.PCR扩增了包括ORF15在内的GTP酶调节因子基因(retinitispigmentosaGTPaseregulator,RPGR)所有外显子及外显子内含子交界区,对家系先证者进行了序列分析,找到突变之后,直接对家系成员及101个正常对......
作者:丁千兵;曾峰;常伟;尹科 刊期: 2008- 05
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SYBR Green实时荧光PCR技术在肝细胞癌基因甲基化定量分析中的应用
目的建立一种简便易行的甲基化定量检测技术,并对肝细胞癌中基因的甲基化情况进行分析,从而对该技术在临床应用中的可行性进行评估.方法基因组DNA经亚硫酸氢钠修饰处理后,构建包含CDKN2A和ACTB两个基因片段的质粒标准品,通过SYBRGreen荧光定量PCR检测并制作标准曲线,并用这一方法对41例肝细胞癌中两种基因进行甲基化定量分析.结果通过对扩增曲线、熔解曲线、标准曲线以及电泳结果的分析表明,SY......
作者:杨斌;娄诚;高英堂;杜智;宋文芹 刊期: 2008- 05
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《中华医学遗传学杂志》2009年征订及征稿启事
......
作者: 刊期: 2008- 05
动态资讯
- 1 人类血小板同种抗原相关的膜糖蛋白基因多态性研究
- 2 HLA-B新等位基因B*9536和B*4612的测序分析和确认
- 3 联合应用多种细胞及分子细胞遗传学技术确诊额外标记染色体
- 4 MS-PCR法重新评估血管紧张素原基因M235T多态性与家族性原发性高血压的相关性
- 5 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系
- 6 甲基丙二酸尿症一家系MMACHC基因突变分析
- 7 一个MYH9基因新突变导致的遗传性巨血小板减少症家系的遗传学分析
- 8 270例发育迟缓、智力低下、矮小患儿染色体核型分析
- 9 GLI3基因新突变导致多指(趾)并指(趾)畸形一家系
- 10 HLA-G的遗传、功能及临床意义
- 11 假肥大型肌营养不良症的基因型与临床表型关系分析
- 12 两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系的表型及基因分析
- 13 辽宁汉族人群HLA-DRB1基因多态性分布
- 14 120例闭经患者的外周血细胞遗传学分析
- 15 大规模平行测序法产前检测胎儿染色体非整倍性畸变
- 16 一个肌萎缩侧索硬化家系的SOD1基因突变
- 17 一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的PKD1基因新剪切位点突变
- 18 TNFA基因启动子区多态性与HBV感染结局的关联研究
- 19 SYBR Green实时荧光PCR技术在肝细胞癌基因甲基化定量分析中的应用
- 20 克氏综合征伴罗伯逊易位一例