期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第5期文章

  • 伴有mtDNA14484位点突变的Leber病一大家系

    目的研究Leber病一大家系的遗传因素,探讨其外显率、遗传早现、自发视力恢复,以及与mtDNA的关联性.方法对家系中18例患者进行调查,并行视力、眼底等常规检查;5例患者作了视觉诱发电位(visualevokedpotential,VEP)及视野检查;应用聚合酶链反应对6例患者外周血液进行mtDNA11778、3460及144843个位点检查.结果(1)本家系第Ⅰ代娶二妻,前妻后代皆无明显诱因出现......

    作者：童绎；王影；姜枫；刘斌；张守康；杨薇 刊期： 2008- 05

  • 应用变性高效液相色谱技术进行肝豆状核变性的基因突变筛查及产前诊断

    目的探讨变性高效液相色谱(denaturehighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术在肝豆状核变性(Wilson'sdisease,WD)的突变筛查及产前诊断中的临床应用.方法以6个WD家系中的患者及其父母的DNA为模板,采用PCR技术扩增ATP7B基因的21个外显子及5'非翻译区,PCR产物经DHPLC技术进行突变筛查,对峰型有改变者进行测序验证.在......

    作者：杜娟；高伯笛；李麓芸；李汶；卢光琇 刊期： 2008- 05

  • 应用高分辨熔解曲线技术检测中国人Wilson病的常见基因突变

    目的应用PCR-高分辨熔解曲线分析技术检测中国人Wilson病(Wilsondisease,WD)患者中ATP7B基因内高频突变区第8和13外显子.方法酚-氯仿法提取外周全血基因组DNA;PCR扩增患者ATP7B基因第8和13外显子及两个外显子中的突变热点区域,PCR产物经HR-1进行高分辨熔解曲线分析;进一步以限制性内切酶或(和)DNA测序法对高分辨熔解曲线检测结果进行验证.结果在30例WD患者......

    作者：赵秀丽；刘彦山；黄尚志；孟岩；孙淼；杨威；张学 刊期： 2008- 05

  • 中国闭角型青光眼病一家系MYOC和CYP1B1基因两突变分析

    目的对一个中国闭角型青光眼病家系进行分子遗传学研究.方法对家系进行连锁分析,通过测序和单链构象多态性方法鉴定致病基因突变.结果在家系患者中均发现MYOC基因的一个无义突变(Arg46Stop)以及CYP1B1基因的一个氨基酸改变(Leu432Val).而在无亲缘关系的健康中国汉族人群中没有检测到同时存在上述突变.结论在一个闭角型青光眼病家系内鉴定了MYOC基因突变以及CYP1B1基因多态.该研究结......

    作者：代小华；聂尚武；柯铁；刘剑萍；王擎；刘木根 刊期： 2008- 05

  • 中国汉族人群ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重复研究

    目的研究中国正常人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)8型(SCA8)致病基因ATXN8OS(CTA/CTG)n正常变异范围,以及AIXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变在中国大陆SCA患者中的分布.方法应用荧光PCR、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管凝胶电泳等方法对132例已经排除SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA1......

    作者：王俊岭；张申；徐倩；李晓辉；宋兴旺；江泓；沈璐；严新翔；潘乾；夏昆；唐北沙 刊期： 2008- 05

  • 红、白系细胞具有不同形式的KEL基因mRNA 转录本

    目的了解不同细胞KEL基因转录本的差异.方法分别抽取K阴性、K阳性、K0的DNA、红系细胞RNA和总RNA,应用逆转录PCR、巢式PCR分别扩增、测序及克隆测序分析KEL基因第1～19外显子以及第2～8外显子.同时,4种单抗标记后流式细胞术检测红、白细胞上的Kell蛋白表达情况.结果红系RNA均为忠实于基因组序列的正常KEL转录本,而K0产生4种不同的转录本.但总RNA作模板时,可以发现不同个体产......

    作者：王玲玲；杨颖；王晨；张嘉敏；郭忠慧；李勤；陈和平；朱自严 刊期： 2008- 05

  • 淋巴瘤细胞系中范可尼贫血/BRCA途径缺陷的探讨

    目的寻找维持基因稳定性的范可尼贫血(Fanconianemia,FA)/BRCA途径发生缺陷与T和B细胞淋巴瘤潜在发病机制的关系.方法筛选19种来源于不同亚型的淋巴瘤细胞系,Western印迹分析相关FA蛋白的表达,细胞生长抑制实验检测丝裂霉素C(mitomycinC,MMC)敏感性,流式细胞仪检测MMC诱导的细胞周期阻滞,染色体断裂试验和DNA测序检测基因的突变.结果在两种淋巴瘤细胞系HT和Su......

    作者：肖晖；张克俭；夏冰 刊期： 2008- 05

  • 获得性21三体恶性血液病的临床和细胞遗传学特征

    目的分析21三体恶性血液病患者的临床及细胞遗传学特点.方法采用骨髓直接法和(或)培养法制备染色体标本,采用R显带技术进行核型分析,并进行临床随访.结果共发现25例患者存在21三体,其中急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)13例,占同期进行染色体检查的AML患者总数的1.5%,包括M5h6例;急性淋巴细胞(acutelymphoblasticleukemia,ALL)8......

    作者：王焕萍；倪万茂；陈志妹；楼基余；徐欢；俞运彪；钱文斌；金洁 刊期： 2008- 05

  • 一个色素失禁症家系的NEMO基因和假基因△NEMO缺失突变分析

    目的用长链聚合酶链反应进行检测家族性色素失禁症(incontinentiapigmenti,IP)患者的NEMO基因的缺失突变.方法收集一色素失禁症家系的临床资料,选取NEMO基因特异引物In2/ff3R和假基因△NEMO的特异引物Rev-2/JF3R,采用长链聚合酶链反应对家系内成员NEMO基因和假基因△NEMO的缺失位点进行检测,同时对80名无血缘关系健康对照者的该位点进行同样检测.结果所有患......

    作者：张国龙；施和建；杜旭峰；邵敏华；周晴 刊期： 2008- 05

  • DC-SIGNR基因多态性与人类免疫缺陷病毒-1易感性的关联研究

    目的探索DC-SIGNR基因多态性对中国汉族人群人类免疫缺陷病毒-1(humanimmunodeficiencyvirus-1,HIV-1)病毒易感性的影响.方法用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳结合测序对345例HIV-1血清阳性感染者及468例H1V-1血清阴性高危人群的DC-SIGNR基因绞链区重复序列分型,然后用卡方检验检测DC-SIGNR基因各亚型在不同人群组中出现的频率.结果共发现DC-S......

    作者：王辉；王春慧；冯铁建；周华；李丽雄；王蜂；赵广录；朱托夫；周伯平 刊期： 2008- 05

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