期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第4期文章

  • 山西省经典型苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究

    目的探讨山西省经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因第3、6、7、11和12外显子的突变特征.方法通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100名正常儿童PAH基因进行序列分析,以确定其突变位点、性质和突变频率.结果通过序列分析,发现在患儿和正常儿童中均出现Q232Q(CAA→CA......

    作者：高伟华；张全斌；刘建平；杨建萍；张改秀；马云霞；张晓刚；郁梁；周永安 刊期： 2011- 04

  • 造血干细胞移植受-供者HLA抗原识别部位的核苷酸匹配研究

    目的研究中国人群等待造血干细胞移植受-供者人类白细胞抗原(humanleukocyteantigens,HLA)-A、-B、-Cw、-DRBl、-DQB15个位点的等位基因及核苷酸匹配情况,从单核苷酸水平探讨佳供选择方案.方法采用聚合酶链反应测序分型法(polymerasechainreaction-sequence-basedtyping,PCR-SBT),对537对中国人群等待造血干细胞移植受......

    作者：高素青；邹红岩；金士正；程良红；魏天莉；王大明；何柳媚；邓志辉 刊期： 2011- 04

  • 肿瘤坏死因子α和白细胞介素6基因启动子区多态性与精神分裂症的相关性研究

    目的探讨肿瘤坏死因子α(tumornecrosisfactorα,TNF-α)基因启动子区-308G/A、-857C/T和-1031T/C位点,白细胞介素6(interleukin-6)基因启动子-174G/C和-572C/G多态性与精神分裂症发生的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测346例精神分裂症患者、323名健康对照各个多态性位点的基因型,采用SPSS13.0进行......

    作者：钟慧军；彭亮；朱永生；党洁；霍正浩 刊期： 2011- 04

  • 线粒体DNA A1555G突变在新生儿大规模筛查的临床意义

    目的探讨在新生儿中进行线粒体DNA(mitochondriaDNA,mtDNA)A1555G突变基因大规模筛查在预防药物性耳聋的必要性.方法随机取2008年在深圳市出生的1000名新生儿的血滤纸标本,用Chelex-100树脂提取DNA,PCR扩增,变性高效液相色谱法(denaturinghig-performanceliquidchromatography,DHPLC)进行mtDNAA1555G......

    作者：蔡筠；罗彩群；谢建生；吴维青；耿茜；徐志勇；郝颖；徐晓昕 刊期： 2011- 04

  • 疑似Prader-Willi综合征患儿的细胞遗传学和基因组拷贝数变异检测

    目的对1个疑似Prader-Willi综合征患儿进行基因组拷贝数变异检测,确诊其病因.方法收集临床诊断疑似Prader-Willi综合征患儿及其父母外周血,常规G显带和高分辨染色体检查并提取患儿基因组DNA行全基因组拷贝数变异检测.结果患儿及其父母高分辨染色体技术结果未见异常,但全基因组拷贝数检测患儿结果提示染色体15q11.2-13.1区域杂合缺失5Mb;患儿定期做Baylay、Gesell发育......

    作者：曾琴英；赵丽娟；葛军；朱俊真 刊期： 2011- 04

  • 精子DNA碎片率与男性年龄、精子活动力和体外受精结局关系的研究

    目的探讨精子DNA碎片率(DNAfragmentationindex,DFI)与男性年龄、精液检查指标、体外受精(invitrofertilization,IVF)的受精率、优质胚胎率、周期妊娠率和胚胎着床率等关系.方法随机选取本院生殖中心111例IVF患者,使用流式细胞仪行精子DFI测定,DFI值按不同界值分组后,比较上述各项数据的组间差异,并行DFI值与男性年龄,精子活动力的相关性分析.结果比......

    作者：方力；楼丽君；叶英辉；金帆；周俊 刊期： 2011- 04

  • 染色体12q24.31单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病遗传易感性的关联研究

    目的探讨中国西南地区汉族人群染色体12q24.31rs2259816基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的相关性.方法收集592例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者及同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的463名正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)技术分析染色体12q24.......

    作者：肖文文；李传伟；曾智；刘瑞；李献；陈玉成 刊期： 2011- 04

  • 还原型叶酸载体基因多态性与急性白血病易感性的相关性

    目的研究还原型叶酸载体(reducedfolatecarrier,RFC)80G/A单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与急性白血病(acuteleukemia,AL)之间的关联性.方法采用逆转录-聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳(reversetranscriptase-polymerasechainreaction-denaturinggradien......

    作者：赵玮；岳丽杰；陈小文 刊期： 2011- 04

  • 心肌钾离子通道β亚单位基因rs1805127多态性与新疆维吾尔族心房颤动的相关性

    目的研究心肌钾离子通道β亚单位基因(KCNE1)rs1805127多态性与新疆维吾尔族心房颤动(房颤)的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对303例房颤患者和328名健康受试者(对照组)KCNE1基因rs1805127多态位点进行检测,采用非条件多元Logistic回归分析综合评价各因素与房颤的关系.结果KCNE1基因rs1805127位点AA、AG、GG基因型频率在房颤组分......

    作者：姚娟；马依彤；谢翔；刘芬；陈邦党；安勇 刊期： 2011- 04

  • 21例伴有der(17)(q10;P10)的恶性血液病患者临床及实验室研究

    目的探讨恶性血液病伴有der(1;7)(q10;p10)患者临床及实验室特点.方法对21例异常恶性血液病患者进行常规细胞遗传学分析,采用骨髓细胞24h短期培养后,制备染色体标本,R显带,进行核型分析;用链霉卵白素-碱性磷酸酶(streptavdin-alkalinephosphate,SAP)法检测小巨核细胞;综合分析患者临床表现.结果21例伴有der(1;7)患者中男性患者19例、女性患者2例,......

    作者：徐方运；刘旭平；李承文；秦爽；孙万臣；崔雯；秘营昌；杨仁池；王建祥 刊期： 2011- 04

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