期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2011年第4期文章

  • 无锡地区709例14岁以下智力低下及先天畸形的染色体核型分析

    对象与方法709例患儿均为2000年1月至2010年8月我院的门诊及住院患者,就诊原因包括发育迟缓、智力低下、两性畸形和先天畸形等.所有患者均抽取外周血1Ml,无菌加入含植物血凝素的RPMI1640培养基中,37℃培养72h.用秋水仙胺收获标本,使终浓度为0.05μmol/Ml.标本采用热变性姬姆萨R显带法,分析中期细胞20个,重点分析5个,对有异常者增至50个,结果按人类细胞遗传学国际命名体制(......

    作者：王珏；陆焱；谢新；崔朝晖 刊期： 2011- 04

  • 染色体异常核型一家系二例

    患儿男,3个月,因生长发育迟缓就诊.患儿反应差,头不能抬起,囟门未闭合,单侧疝气,出生时有新生儿黄疸史.CT提示前纵裂增宽加深,中线结构发育不良,双侧额、颞、顶叶斑片状低密度灶.脑电图提示:清醒期背景δ、θ活动增多.患儿系足月剖宫产,第4胎第2产,有1兄,8岁,智力及表型均正常.父母表型正常,非近亲婚配,母有2次自然流产史,否认有害物质接触史及家族遗传病史.......

    作者：庄宇；杨晓红；杨俊逸；温柏平 刊期： 2011- 04

  • 罗伯逊易位一家系

    先证者(Ⅲ1)男,5岁,生后5个月时发现发育各项指标较同龄人均晚,就诊于当地医院.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常;在当地医院查染色体核型为:46,XY,+21,der(13;14)(q10;q10),16qh+.家系调查(图1):先证者母亲,29岁,表型正常.染色体核型为46,XX,16qh+.此后,以节育器避孕,取环后2个月即怀孕,孕19周就诊,行羊膜腔穿......

    作者：李亚丽；高健；王方娜；梅冰；余小平；郭文潮 刊期： 2011- 04

  • 一个中国人裂手足伴并指趾畸形家系的表型和基因型分析

    目的确定一个中国人裂手足家系的致病性基因突变,探讨基因型-表型关系.方法收集患者及其家庭成员的外周血,提取基因组DNA.采用PCR扩增P63基因和HOXD13基因的外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.结果在所有患者中检测到P63基因第7外显子的杂合型956G→A突变,导致蛋白产物第280位的精氨酸被组氨酸取代(R280H).在正常家庭成员中未检测到该突变.结论该家族中的患者以对称性裂手足......

    作者：代礼；李娜娜；邓莹；毛萌；王和；朱军 刊期： 2011- 04

  • 结节性硬化症家系的基因诊断及产前诊断

    目的对结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)患者进行基因突变检测,并在基因诊断结果明确的基础上应用于产前诊断.方法应用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(polymerasechainreaction-denaturinghigh-performanceliquidchromatography,PCR-DHPLC)、DNA测序技术,对19个家系的21例TSC患者进行T......

    作者：李汶；周立花；高伯笛；李麓芸；钟昌高；龚斐；肖红梅；宋涛；卢光琇 刊期： 2011- 04

  • 八例戊二酸尿症Ⅰ型患者的GCDH基因突变分析

    目的分析8例戊二酸尿症Ⅰ型(glutaricaciduriatypeⅠ,GA-1)患者的GCDH基因突变情况.方法对8例经尿液及血液生化检查诊断为GA-1的患者及其部分家系成员,采集外周静脉血,应用蛋白酶K-盐析法提取DNA,PCR产物直接测序法,进行GCDH基因的所有外显子及侧翼序列的突变筛查.结果8例GA-1患者中,7例为经典的婴幼儿发病,1例为成年晚发型.基因分析证实8例先证者均存在GCDH......

    作者：陈靖；王朝霞；张锦丽；杨艳玲；陈静；黄一宁 刊期： 2011- 04

  • 一例ABO血型系统B抗原减弱表达的分子机制

    目的研究1例B抗原减弱献血者的血清学特性和抗原减弱的分子机制.方法应用单克隆抗体检测献血者红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测其血清中的ABO抗体,并检测其血清转移酶活性.采用聚合酶链反应技术扩增ABO基因全部外显子序列和5′端非编码区序列并进行测序分析,应用逆转录-PCR和克隆测序技术分析献血者ABOcDNA转录剪接情况,采用重亚硫酸盐转化直接测序法分析ABO基因启动子区CpG岛甲基化......

    作者：应燕玲；陶苏丹；和艳敏；许先国；朱发明；吕杭军；严力行 刊期： 2011- 04

  • 五个母系遗传非综合征性耳聋和药物性耳聋的中国汉族家系

    目的通过对母系遗传非综合征性耳聋家系临床和分子遗传学特征分析,进一步探讨线粒体12SrRNA基因对母系遗传药物性耳聋的影响.方法收集5个非综合征性耳聋患者家系,提取基因组DNA,然后进行线粒体DNA全序列和间隙连接蛋白β2(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)基因扩增并测序分析.结果5个家系内和家系间的母系成员在听力损失、发病年龄和听力曲线上存在较大差异.5个家系耳聋发生的外......

    作者：张婷；陈波蓓；郑静；龚莎莎；张初琴；吕建新；管敏鑫 刊期： 2011- 04

  • β-肌球蛋白重链基因与肥厚型心肌病临床表型关系的研究

    目的研究肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)的主要致病基因β-肌球蛋白重链基因(beta-myosinheavychingene,MYH7)的突变位点,探寻基因型与表型的关系.方法扩增3个HCM家系成员的MyH7基因第3、5、7～9、11～16、18～23外显子序列,进行直接测序分析,应用软件与标准序列比对,确定可能的突变位点.结果发现其中1个家系MYH7基......

    作者：范新萍；杨忠伟；冯秀丽；杨福辉；肖白；梁燕 刊期： 2011- 04

  • 采用SNaPshot技术对苏南地区耳聋患者进行基因突变热点筛查

    目的明确苏南地区非综合征型耳聋患者7个耳聋致病基因突变热点的突变频率,验证中国人群耳聋遗传病因筛查的SNaPshot技术平台的效能.方法以125例非综合征型耳聋(non-syndromichearingloss,NSHL)患者为研究对象,应用SNaPshot技术,针对GJB2基因235delC和299-300delAT,SLC26A4基因IVS7-2A＞G和2168A＞G,线粒体DNA(mtDNA......

    作者：李红；李海波；毛君；刘敏娟；程洪波；李士林；陈瑛 刊期： 2011- 04

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