期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第6期文章

  • 染色体倒位核型二例

    例1女,27岁,表型正常.婚后1年,因其夫唇裂来我院进行遗传咨询.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者核型为46,XX,inv(2)(pter-p11.2::q14.2→p11.2::q14.2→qter).患者丈夫染色体核型正常,父母染色体未查.......

    作者：张建林；张玉泉 刊期： 2012- 06

  • 染色体整臂平衡易位两家系四例

    家系1先证者,女,23岁.结婚1年,2次妊娠均于40d左右自然流产.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.......

    作者：李琳；魏晓明；郑书琪；张继霞 刊期： 2012- 06

  • 46,XY,fra(16)(q22)嵌合体一例

    患者男,汉族,31岁.身高173cm,体重90kg.其妻怀孕2次,均在孕7周左右胚胎发育停滞而流产,于2011年9月来我院就诊.精液常规检查精于数量、活动率及活力等指标均正常.患者全血分析、生化、免疫、B超、心电图、影像等常规检查均正常.其妻抗精子抗体阴性,封闭抗体阴性.......

    作者：曹东华；邹朋书；马明；张宁 刊期： 2012- 06

  • 夫妻双方染色体异常产前诊断一例

    患者女,33岁.妊娠4个多月,于2011年7月6日来我院遗传咨询门诊就诊.该孕妇于2002年结婚,婚后避孕3年.2005年第1胎孕3个多月自然流产,曾在外院行染色体检查,发现夫妻双方染色体均有异常(具体结果不详).随后领养一个小孩.也未采取避孕措施,本次为第2胎.既往体健,月经规则.孕期无化学物质及放射线接触史.......

    作者：周玉春；王华；彭向京；贾政军；刘国英；王丹；胡容 刊期： 2012- 06

  • 产前诊断t(5;8;9;18)染色体复杂重排胎儿一例

    孕妇(先证者)34岁,月经规律,28d行经一次,孕5产0.第i胎妊娠50d行人工流产,其后分别于妊娠54d、45d、71d自然流产3次.本次妊娠于停经79d发生阴道流血,经住院保胎治疗好转.丈夫36岁,夫妻二人体格、智力发育正常,非近亲结婚,孕期无不良因素接触史,无遗传病家族史,亲属中无不良育产史.......

    作者：冯丽云；王彦；荆春丽；郭邑 刊期： 2012- 06

  • 同源型罗伯逊易位携带者生育正常后代一例

    患者女,30岁,因习惯性流产前来就诊,要求对夫妻双方外周血染色体进行检查.既往病史:结婚9年,怀孕6次,流产5次.第1胎孕8~10周自然流产;2003年足月剖宫产一女婴,体健,现已8岁.之后4次妊娠均于孕8~10周发生稽留流产.平时月经规则,体健,否认肝炎、结核等慢性病史,无家族遗传病史.......

    作者：胡蓉；周玉春；黄定梅；贾政军；王华 刊期： 2012- 06

  • 143例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

    对象与方法2011年1月至2012年7月来本所遗传咨询门诊就诊的143例原发性闭经患者.社会性别及外生殖器表现为女性.年龄13~27岁.主要.临床表现:五月经来潮、发育迟缓、B超示无子宫或幼稚子宫、两性畸形等.采集外周血用1640培养基进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞、制片,G-显带.使用Cytovision软件分析制备良好的中期分裂相30个.染色体核型按(ISCN2005)分析.......

    作者：王涛；黄飞飞；扬艳丽；张晓梅；张朝阳；廖世秀；王应太 刊期： 2012- 06

  • 一例复杂易位致子代工3号染色体部分三体

    患儿男,45d.孕1产1,孕37周顺产,出生体重3150g.出生后母乳喂养.因皮肤黄染43d,口唇青紫35d而就诊.查体:身长53cm,体重4.8kg.肝肋下2cm,质地中等;脾肋下2.5cm触及.双手为通贯掌,右足6趾.血生化检查总胆红素289μmol/L(正常参考值:5.1~19.0μmol/L),间接胆红素259.4μmol/L(正常参考值:1.5~18.3μmol/L),天门冬氨酸氨基转移......

    作者：张梁；元辉雄 刊期： 2012- 06

  • 14号环状染色体综合征一例

    患儿男,8个月.系第1胎,足月顺产,出生体重2.4kR.6个月抬头,现8个月,不能独立坐,生长发育迟缓.10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊.抽搐2~4天发作1次,表现为意识丧失、双手呈握拳状、双下肢抽动、双眼上翻.每次2~3min后自行停止,口服丙戊酸钠2mL后得到控制.父母分别为29岁和21岁,非近亲结婚,否认遗传病及毒物射线接触史.......

    作者：沈红霞；马志敏；阿周存 刊期： 2012- 06

  • 假肥大型肌营养不良症的基因型与临床表型关系分析

    目的分析中国人群假肥大型肌营养不良症基因型和临床表型之间的关系.方法临床诊断Duchenne型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becketmusculardystrophy,BMD)患者,应用多重探针连接依赖性扩增技术进行DMD基因检测,将基因检测结果与临床诊断比较进行统计分析.结果280例DMD基因缺失或重复患者中,DMD患......

    作者：冯善伟；梁颖茵；操基清；宋新明；张成 刊期： 2012- 06

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