期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第6期文章

  • 北方汉族2型糖尿病大血管并发症与甘露糖结合凝集素2基因及蛋白激酶C-β1基因的相关性分析

    目的探讨甘露糖结合凝集素2(mannose-bindinglectin2,MBL2)基因rsl800450、rsl800451、rsll003125位点及蛋白激酶C-β1(proteinkinaseC-β1,PRKC-β1)基因rs3700106、rs2575390此5个位点的多态性及其单倍型与中国北方汉族人群2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)大血管并发症(macr......

    作者：张娜娜；姚丽；庄茂强；王国昌；陈甜甜；杨亚军；张娟；吕明；金力 刊期： 2012- 06

  • 成都地区献血人群Jk(a-b-)表型的DNA序列分析

    目的调查成都地区献血人群Jk(a-b-)表型的分子遗传特征.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术对成都地区8名Jk(a-b-)表型献血者了K基因第4~11外显子及其侧翼区域进行扩增,并对产物进行测序分析.结果8份样本均为第9外显子c.838AA纯合型,含有无效Jkb等位基因.发现4种突变序列:(1)IVS5-1G>A纯合突变、第7外显子c.588A>G(P.Pr0196Pro)纯合突变;(2)......

    作者：洪缨；巩天祥；周昌华 刊期： 2012- 06

  • 二例先天性肌强直的CLCNl基因突变研究

    目的探讨2例先天性肌强直患者的氯离子通道蛋白-1(chloridechanncl2,CLCN1)基因突变情况和临床特点.方法收集福建地区1个先天性肌强直家系的先证者和1例散发性先天性肌强直患者的临床资料并进行综合分析.用PCR扩增患者CLCN1基因的全部外显子,通过直接测序检测突变的情况.结果家系1先证者的CLCN1基因第8外显子存在c.1024G>A的杂合性错义突变,散发性患者的CLCN1基因第......

    作者：陈枝挺；何瑾；陈万金；陈圣根；林际岚；叶钦勇；黄华品 刊期： 2012- 06

  • 一例罕见P表型个体家系研究

    目的研究1例广东籍罕见P表型的血清学特点及其家系的分子遗传背景.方法用血清学方法鉴定P表型,提取先证者及其家系成员的静脉血基因组DNA,采用PCR方法扩增.α-1,4半乳糖基转移酶[α-(1,4)galactosyltransferase,A4GALT]基因第3外显子,并对扩增产物进行直接测序分析.此外,用测序方法针对该家系中发现的变异在100名健康献血者中进行筛查.结果先证者及其家系成员中共有5......

    作者：魏玲；姬艳丽；骆宏；莫春妍；张润青；赵阳；王贞；罗广平 刊期： 2012- 06

  • 威海地区妊娠中期孕妇血清标志物中位数的建立

    目的探讨产前筛查27软件内置中位数的适用性,建立威海地区孕中期母体血清标志物水平中位数,并利用其对筛查性能和效率进行评估.方法对威海地区24400名孕105~146d孕妇的血清进行甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-humanchorionicgonadotropin,β-hCG)进行检测,建立本地不同孕期孕妇AFP和游离β-hCG中位数的回归方......

    作者：蓝信强；王淑惠；邓玉芝 刊期： 2012- 06

  • 应用多重PCR-变性高效液相色谱技术检测大片段重复或缺失突变

    目的探讨多重PCR-变性高效液相色谱(PCR-denaturehighperformanceliquidchromatography,PCR-DHPLC)技术在假肥大型肌营养不良症和脊肌萎缩症外显子拷贝数异常检测中的应用价值.方法应用多重PCR-DHPLC方法筛查35例假肥大型肌营养不良症患者和6例脊肌萎缩症患者.选择阳性对照和阴性对照进行方法学可靠性检验.结果多重PCR-DHPLC可完全检测出全......

    作者：邹海强；赵保健；闫瑾；韩炜；熊美华；彭凯润 刊期： 2012- 06

  • GIRK4基因多态性与新疆维吾尔族人胰岛素抵抗的相关性研究

    目的探讨G蛋白偶联内向整流钾通道(G-protein-activatedinwardlyrectifyingK+channel,GIRK4)基因多态性与新疆维吾尔族人胰岛素抵抗(insulinresistance,IR)的相关性.方法采取横断面流行病学调查为基础的病例-对照研究,随机选取1295位(324例IR患者和971名对照)新疆维吾尔族研究对象,随机抽取其中48例IR患者测序筛查维吾尔族人G......

    作者：李南方；康永安；张德莲；王红梅；张菊红；胡燕荣；洪静 刊期： 2012- 06

  • 连续怀孕先天性成骨发育不全两胎

    孕妇29岁,孕2胎0产.26岁首次妊娠,孕早期顺利,否认有放射性、有害物质等接触史,因妊娠27周感觉阵发性腹痛,前往我院就诊.彩色多普勒超声检测发现,单胎,胎心160次/分,胎儿双顶径为75mm,头围250mm,腹围226mm,股骨33mm,肱骨35mm,胫腓骨均为32mm,胎盘厚度28mm.......

    作者：铁缨；崔正伟；杨康鹃 刊期： 2012- 06

  • 常染色体隐性小脑性遗传共济失调的遗传学特征及研究进展

    常染色体隐性遗传共济失调是一组罕见的、同时累及中枢和周围神经系统的、具有高度异质性的神经退行性疾病.按照发病机制可分为线粒体共济失调、代谢性共济失调、DNA修复损伤导致的共济失调、先天性共济失调和退行性共济失调.本文对几种常见的常染色体隐性遗传共济失调的临床和遗传学特征、发病机制及新一代测序技术在该疾病研究中的进展进行了综述.......

    作者：关文娟；王俊岭；唐北沙 刊期： 2012- 06

  • 22个常染色体单核苷酸多态性的群体遗传学研究

    目的评估非二态单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)的遗传多态性及其法医学鉴别效能.方法采集100名广东东莞汉族个体,应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法对22个常染色体SNP进行分型.结果广东汉族群体中,9个SNP观察到1个等位基因,4个SNP是二态SNP,9个SNP观察到3个等位基因.13个多态性SNP的累积个人识别率和非父排除率分别为0.999......

    作者：唐剑频；蒋丰慧；石美森；许传超；陈锐；赖小平 刊期： 2012- 06

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