期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2012年第6期文章

  • Klotho基因转导延缓自发性高血压大鼠高血压进程及改善其心脏损害的作用研究

    目的研究Klotho基因转导对自发性高血压大鼠(spontaneoushypertensiverat,SHR)高血压进程及心脏损害的影响及可能机制.方法应用含有小鼠全长KlothocDNA的重组腺相关病毒(rAAV.mKL)载体基因转导作为干预方法.实验分4组:实验组(A、B、C3组)均为SHR,对照组(D组)为年龄、性别匹配的SD大鼠,每组5只;其中A、B、C组SHR分别尾静脉注射等体积含单纯磷......

    作者：李宝善；马厚勋；王艳娇；吴平 刊期： 2012- 06

  • 苯丙氨酸羟化酶突变基因型与生化表型分析

    目的探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalaninehydroxylase,PAH)突变基因型与生化代谢表型的相关性.方法用聚合酶链式反应-单链构象多态性、变性高效液相色谱分析和DNA测序法对102例治疗前血清苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)高于120μmol/L患儿基因组DNA进行PAH基因分析,观察突变基因型与生化代谢表型......

    作者：舒剑波；孟英韬；党利亨；付伯津；宋力 刊期： 2012- 06

  • 三例酪氨酸血症Ⅰ型患者的临床表现及基因突变分析

    目的分析酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料和基因突变情况,探讨基因型与临床表型的关系.方法采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平,气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸,确诊酪氨酸血症工型,对确诊患儿进行基因突变检测分析.结果确诊的3例患者中2例为急性型,1例为亚急性型,表现为肝肿大,血酪氨酸和琥珀酰丙酮显著增高.基因突变分析检测到5种突变类型:c.455G>A(W152X)、c.520C>T(R......

    作者：杨楠；韩连书；叶军；邱文娟；张惠文；龚珠文；张雅芬；王瑜；顾学范 刊期： 2012- 06

  • Dravet综合征SCN1A基因突变的遗传特点及表型研究

    目的研究Dravet综合征(Dravetsyndrome,DS)患儿SCN1A基因突变类型和遗传特点,分析家系受累成员临床表型及基因型与表型相关性.方法收集181例DS患儿及其父母临床资料及外周血DNA,对父母是受累者的,临床表型进行分析,并采用PCR-DNA直接测序和多重连接依赖的探针扩增技术进行SCN1A基因突变筛查.结果共发现128例患儿有SCN1A突变,突变率占70.7%(128/181)......

    作者：许小菁；张月华；孙慧慧；刘晓燕；姜玉武；吴希如 刊期： 2012- 06

  • 四例戊二酸血症Ⅰ型患儿临床资料分析与基因突变研究

    目的回顾分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿.临床资料特点,并探讨其基因突变类型.方法对戊二酸血症Ⅰ型患儿进行头颅计算机断层扫描(computertomography,CT)、磁共振成像(magneticresonanceimaging,MRI)影像学检查.应用串联质谱和气相色谱质谱分析患儿血氨基酸、肉碱和尿有机酸含量的改变.提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoAdehyd......

    作者：温鹏强；王国兵；刘晓红；陈占玲；赏月；崔冬；宋萍；袁泉；陈淑丽；廖建湘；李成荣 刊期： 2012- 06

  • 家族性男性性早熟一家系LHCGR基因突变分析

    目的报告1例家族性男性性早熟(familialmale-limitedprecociouspuberty,FMPP)患儿的临床特点,并对其黄体生成素受体基因(LHCGR)进行突变分析.方法收集1例3.1岁FMPP患儿的临床资料,包括性征检查、促性腺激素释放激素兴奋试验、血清睾酮检测及骨龄检查等.对患儿及其父母外周血白细胞LHCGR基因的11个外显子进行PCR扩增和DNA直接测序.结果患儿为男性,身......

    作者：陈瑞敏；张莹；杨晓红；林祥泉 刊期： 2012- 06

  • 伴有11q23/MLL重排的儿童急性髓系白血病的临床及实验室分析

    目的分析伴有11q23/混合谱系白血病(mixedlineageleukemia,MLL)基因重排的儿童急性體系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)的临床和实验室特点.方法采用骨髓细胞短期培养法和R显带技术对234例初诊AML患儿进行核型分析;采用逆转录-多重巢式聚合酶链反应(多重PCR)技术检测MLL融合基因以及MLL部分串联重复;采用双色MLL基因探针,对其中2例核型分析......

    作者：何亚香；薛永权；王红英；邵雪君；潘金兰；徐俊；杨乃超；季正华；黄益萍；胡绍燕 刊期： 2012- 06

  • 46,XY女性性反转综合征一家系二例

    例121岁,社会性别女,未婚.因原发性闭经就诊.查体:女性表型,身高167cm,体重59kg,腰围83cm,臀围100cm.无喉结.乳房已发育.无腋毛,双侧腹股沟未触及明显异常.外阴无阴毛,呈幼稚型.内阴发育与年龄不符,阴道前庭、阴道口存在,阴道短浅约4cm.超声提示盆腔右侧可见1.9cm×1.6cm低回声,盆腔内可见1.5cn×1.0cm低回声,盆腔左侧可见2.2cm×2.0cm无回声区.生殖激......

    作者：董媛；姜雨婷；杜日成；武婧；李磊磊；韩荣荣；刘睿智 刊期： 2012- 06

  • 应用高分辨熔解曲线技术检测经典型苯丙酮尿症患者PAH基因第7外显子基因突变

    目的建立操作简便、快速,使用成本低,结果准确的鉴定PAH基因第7外显子c.728G>A突变热点的基因诊断方法.方法应用高分辨熔解曲线(highresolutionmelting,HRM)技术,对山西省临床确诊的88例经典型苯丙酮尿症患儿第7外显子c.728G>A突变热点进行检测,并将检测结果进行测序验证.结果受检患儿PAH基因第7外显子c.728G>A突变位点HRM技术检测结果和测序结果完全相符.......

    作者：周永安；高伟华；杨建平；张全斌；张改秀；刘建萍；马云霞；张晓刚；郁梁 刊期： 2012- 06

  • 临沂市汉族女性MTHFR和MZRR基因多态性分布及其与同型半胱氨酸水平的相关性

    目的分析山东省临沂市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)677C/T、1298A/C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methioninesynthasereductase,MTRR)66A/G基因多态性的分布特征,及其与同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的相关性.方法采用横断面调查研究方法,以临沂市825名汉族女......

    作者：张艳丽；鲁衍强；李华锋；芮欣忆；张丽君；武传叶；房爱民；王桂喜 刊期： 2012- 06

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