期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第1期文章

  • MLPA联合遗传连锁分析在假肥大型肌营养不良症产前诊断中的价值

    目的探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)联合短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因连锁分析用于Duchenne型假肥大型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)产前诊断的价值.方法通过检测Y染色体性别决定基因(Ychromosomesex-de......

    作者：李涛；吴东；侯巧芳；王莉；郭谦楠；康冰；刘红彦；杨科；丁雪冰 刊期： 2013- 01

  • 假肥大型肌营养不良症家系的基因检测与产前诊断

    目的分析假肥大型肌营养不良症(DuchenneandBeckermusculardystrophy,DMD/BMD)家系的致病突变,对胎儿进行产前诊断,并确定家系中的女性成员是否为突变携带者.方法收集43个DMD/BMD家系,用多重PCR方法分析DMD基因缺失热点区的18个外显子；用多重连接依赖性探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,......

    作者：王皖骏；朱海燕；朱瑞芳；杨滢；朱湘玉；段红蕾；张颖；吴星 刊期： 2013- 01

  • SIRT1基因多态性与广西永福地区人群长寿的关联性

    目的探讨SIRT1基因多态性与广西永福地区人群长寿的关联性.方法采用长寿对照设计,选取广西壮族自治区永福县共500人为研究对象,包括长寿组223人、平均年龄(93.17±3.08)岁,对照组277人、平均年龄(46.92±17.12)岁.应用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线技术结合测序验证法检测SIRT1基因上的rs3758391,rs3740051,rs2273773,rs4746720和rs109......

    作者：黄金；孙亮；刘铭；周林；吕泽平；胡才友；黄泽治；郑晨光；周琳 刊期： 2013- 01

  • 假肥大型肌营养不良症的基因突变和产前诊断研究

    目的了解中国人群DMD基因外显子突变的特点和产前诊断情况.方法应用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)和变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术对Duchenne型假肥大型肌营养不良症(Duchennemusculard......

    作者：冯善伟；梁颖茵；操基清；宋新明；张成 刊期： 2013- 01

  • 云南人群中PTPN22和PADI4基因多态性与类风湿关节炎的关联研究

    目的探讨云南人群PTPN22和PADI4基因的7个SNP多态与类风湿关节炎易感性的相关性.方法选取192例类风湿关节炎患者和288名正常人进行病例对照研究.分别用PCR-RFLP法检测PTPN22基因的rs33996649和1858位点、PADI4基因的rs11203366和rs874881位点,用焦磷酸测序法检测PADI4基因的rs1635579、rs2428736和rs2240340共7个SN......

    作者：李倩；林克勤；李芹；王静；俞娟；于亮；易薇；黄小琴；褚嘉祐 刊期： 2013- 01

  • 人类额外小标记染色体的鉴定及其研究价值的探讨

    目的应用荧光原位杂交(fluorescentinsituhybridization,FISH)结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体(smallsupernumerarymarkerchromosomes,sSMC)的来源,并探讨其发生机理及应用价值.方法对3例羊水染色体核型分析结果显示是47,XN,+mar的胎儿羊水细胞用两种探针cepFISH(针对着丝粒)和SubcenM-FISH(针对近......

    作者：偶健；王玮；段程颖；傅文宇；刘一琳；孙健；钟红菱；李红 刊期： 2013- 01

  • miR-155、miR-34a和miR-30a在弥漫大B细胞淋巴瘤中的表达及意义

    目的分析miR-155、miR-34a和miR-30a在弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuselargeB-celllymphoma,DLBCL)中的表达水平,并探讨其与DLBCL临床病理特征的关系以及在DLBCL发生发展中扮演的角色.方法应用RT-PCR方法检测46例DLBCL中miR-155、miR-34a及miR-30a的表达水平,用间期荧光原位杂交技术分析患者MYC和p53基因的异常情况,用免......

    作者：孙冠星；曹祥山；李青；王志林；彭静；鲁常青 刊期： 2013- 01

  • 完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的鉴定与分析

    目的对l例完全型雄激素不敏感综合征(completeandrogeninsensitivitysyndrome,CAIS)患者的雄激素受体(androgenreceptor,AR)基因进行分析,寻找潜在的突变位点,并进一步分析其发病原因.方法提取患者外周血全基因组DNA,扩增位于X染色体AR基因8个外显子及邻近外显子与内含子剪切位点DNA序列,对扩增产物直接进行DNA序列测定,与GenBank中的......

    作者：谢建红；瞿京辉；肖奇志；周玉球 刊期： 2013- 01

  • 一例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者的DCX基因突变分析

    目的对1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者进行Doublecortin(DCX)基因突变检测.方法提取患者外周血基因组DNA,用PCR扩增其DCX基因所有外显子并测序,用PolyPhen-2软件进行致病突变分析.结果发现患者DCX基因第6外显子存在1个新生错义突变c.971T＞C(p.Phe324Ser),该突变为杂合突变.PolyPhen-2分析其极可能为致病位点.结论明确了1例皮质下带状灰质异位伴......

    作者：李文；张美品；侯仲军；曾涛；汤斌；刘晓蓉 刊期： 2013- 01

  • 一例新发生的5p部分单体合并隐匿18p微小重复

    目的对1例临床表型严重的疑似猫叫综合征患者的核型进行确诊,为评估该家庭的再发风险提供依据.方法采用高分辨G-显带核型分析患者及其父母,应用猫叫综合征关键区基因位点特异性探针(5p15.2,D5S23/D5S721)、Tel5p/5q、Tel18p/18q亚端着丝粒探针和18号染色体涂染探针进行荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)检测患者及其父母,......

    作者：胡建成；谭珂；程德华；李麓芸；卢光琇；谭跃球 刊期： 2013- 01

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