期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第1期文章

  • GSTM1、GSTT1缺失和GSTP1基因多态性与原发无精症的相关性研究

    目的探讨谷胱甘肽硫转移酶(glutathioneS-transferase,GST)基因家族中GSTM1、GSTT1缺失和GSTP1多态性与汉族人群原发性无精子症的相关性.方法采用病例对照研究的方法,应用多重PCR及PCR-限制性片段长度多态性技术检测236例汉族原发无精症患者和142名正常生育男性的GSTM1、GSTT1基因缺失和GSTP1基因(Ile/Val)多态性.结果M1(-/-)和P1(......

    作者：李创；丁显平；付莉；陈林 刊期： 2013- 01

  • 山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究

    目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXT1和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变.方法用PCR扩增先证者EXT1和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析.结果发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、3种内含子突变(c.1537-48A＞G、c.1721+203A＞G、c.1722-103C＞G).EXT2基因共发现5种内含子突变(c.-29-......

    作者：周永安；马云霞；张永红；郝子琪；李雪静；石懿玉；张全斌；李鹏丽 刊期： 2013- 01

  • FOXP3基因多态性与子宫内膜异位症相关性研究

    目的探讨FOXP3基因单核苷酸多态性与华中地区汉族妇女子宫内膜异位症发病的相关性.方法应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台(matrix-assistedlaserdesorption/ionizationtimeofflightmassspectrometry,MALDI-TOF-MS)对314例子宫内膜异位症(简称内异症,endometriosis,EM......

    作者：吴章颖；汪雯雯；王恬；杨润峰；栗妍；李天；王世宣 刊期： 2013- 01

  • 伴有细胞遗传学异常的再生障碍性贫血患者的临床特征及疗效分析

    目的探讨初诊时伴有细胞遗传学异常的再生障碍性贫血(再障)患者相对于遗传学正常患者在临床特征及治疗反应方面的差异.方法回顾分析133例成功进行细胞遗传学分析的冉障患者,比较有或无遗传学异常的两组患者的临床特征及其对于环孢素联合十一酸睾丸酮的治疗反应的差异.结果133例再障患者中9例具有细胞遗传学异常,占6.77％,其中8号染色体三体(+8)4例,7号单体(-7)2例,X、1号、7号染色体长臂缺失(X......

    作者：李玉龙；刘禄社；翟亚萍；程薇；张鲁芳；张茵 刊期： 2013- 01

  • X连锁隐性遗传性生长激素缺乏症及其相关基因的研究

    生长激素缺乏症(growthhormonedeficiency,GHD)是临床常见的导致矮小的疾病.GHD大多散发,约5％～30％呈家族遗传,其中X染色体连锁遗传者(X-linkedgrowthhormonedeficiency,XLGHD)较为罕见.我们将系统回顾XLGHD相关致病基因的研究以及新的发现.......

    作者：王春林；梁黎 刊期： 2013- 01

  • 肺癌与慢性阻塞性肺病的表观遗传学

    肺癌是严重影响人类健康的恶性肿瘤之一,影响肺癌发病的表观遗传学机制已成为近年来的研究热点.慢性阻塞性肺病(chronicobstructivepulmonarydisease,COPD)不但是肺癌的常见合并症,而且可能是肺癌的独立风险因素.肺癌和COPD在表观遗传学水平的改变主要涉及DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等.探讨肺癌与COPD在表观遗传学水平的改变及其相互关系,可为肺癌及COP......

    作者：徐沛维；金永堂 刊期： 2013- 01

  • 小RNA与阿尔茨海默病发病机制研究进展

    小RNA(miRNA)是一类非编码的小RNA,通过转录后水平调控细胞蛋白质的表达,在神经系统的生长发育、分化及功能执行中发挥重要的作用.脑组织内miRNA的异常表达可通过多种途径影响阿尔茨海默病的发生和发展.对于miRNA的研究将有助于深入了解阿尔茨海默病的发病机制.......

    作者：董淑慧；王涛；肖世富 刊期： 2013- 01

  • 贵州苗族、侗族、布依族人群白介素10基因-592与-819位点的多态性研究

    目的研究中国贵州世居少数民族苗族、侗族与布依族人群中白介素10(IL-10)基因启动子区-592与-819位点的多态性,为进一步研究其与疾病的相关性提供依据.方法对上述人群采用TaqMan-MGB探针实时荧光聚合酶链反应SNP分型技术分析IL-10-592与IL-10-819位点多态性.结果IL-10-819基因型频率在贵州苗族与侗族、苗族与布依族中的分布差异有统计学意义(P＜0.05),而在侗族......

    作者：王婵娟；单可人；何燕；张婷；李毅；吴昌学；张婵；官志忠 刊期： 2013- 01

  • 石家庄地区1513对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

    目的通过对石家庄地区1513对有自然流产史夫妇的细胞遗传学结果总结分析,为临床提供更好的指导.方法外周血培养,制片,G显带,行染色体核型分析.结果1513对夫妇中共检出染色体异常289例,其中染色体核型异常87例,染色体多态性变异202例.有1次自然流产史的共313对,染色体异常检出率为17.57％.有2次自然流产史的共883对,染色体异常检出率为16.65％.有3次及以上自然流产史的共317对,......

    作者：楚伟；郭文潮；王方娜；高健；余小平；李亚丽；梅冰；李小玲 刊期： 2013- 01

  • 脆性X综合征FMR1基因CpG岛的甲基化程度分析

    目的建立用甲基化敏感性限制性内切酶定量聚合酶链反应(methylation-sensitiverestrictionenzymes-basedquantitativePCR,MSRE-qPCR)分析FMR1基因CpG岛甲基化程度的方法,并探讨其对脆性X综合征的诊断价值.方法以常规PCR初筛存在FMR1基因5′(CGG)n异常扩增的30例智力低下男童和20名母亲作为研究对象,用EagⅠ酶消化DNA样......

    作者：吴鼎文；竺智伟；赵正言；曲一平；杨建滨 刊期： 2013- 01

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话