期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第1期文章

  • 一个中国汉族精神分裂症高发家系的全基因组连锁分析

    目的对一个汉族精神分裂症高发家系进行全基因组连锁分析,对易感基因进行定位.方法抽取受试者外周血4mL,用常规酚氯仿法提取基因组DNA,选择IlluminaInfiniumLinkage-24BeadChips芯片对样本进行单核苷酸多态性检测及分型.用IlluminaBeadStudio软件处理原始数据后,对分型结果应用Merlin软件进行两点非参数连锁分析和两点参数连锁分析.结果用Merlin软件......

    作者：赵连生；王英成；韦锦学；刘祥；杨振兴；李涛；陈晓岗；马小红 刊期： 2013- 01

  • pEGFP-SPAST真核表达载体的构建及遗传性痉挛性截瘫的发病机制研究

    目的构建野生型和突变型SPAST真核表达载体,研究SPAST基因突变所致遗传性痉挛性截瘫的发病机制.方法建立野生型pEGFP-SPAST基因表达载体,采用overlapPCR方法构建突变型pEGFP-SPAST真核表达载体.细胞转染野生型和突变型pEGFPSPAST真核表达载体,观察野生型和突变型spastin蛋白在COS-7细胞中的表达,采用免疫荧光染色技术观察spastin蛋白与微管、线粒体的......

    作者：严雅萍；浦佳丽；张宝荣；赵国华 刊期： 2013- 01

  • ESR1基因单核苷酸多态性及单倍型与精神分裂症的关联研究

    目的探索雌激素受体1(estrogenreceptor1,ESR1)基因rs2234693、rs9340799和rs3798759位点单核苷酸多念性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)及其单倍型与精神分裂症(schizophrenia,SZ)发病之间的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对333例SZ患者和315名正常对照rs2234693、r......

    作者：王丽雯；何书平；张景亮；仝冬晓；贺颖；程晓丽 刊期： 2013- 01

  • 维生素D受体基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性与帕金森病的相关性研究

    目的探讨维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性与帕金森病(Parkinson'sdisease,PD)遗传易感性的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和基因测序方法,检测285例中国北方汉族散发PD患者与285名正常对照VDR基因ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性,并比较两组基因型和等位基因频率的差异.结果ApaⅠ和TaqⅠ位点基因型和......

    作者：刘洪欣；韩珣；郑雪萍；栗永生；谢安木 刊期： 2013- 01

  • MTHFR基因多态性对于抗抑郁剂疗效的影响

    目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性对于抗抑郁剂疗效的影响.方法纳入281例服用单一抗抑郁药物的患者并随访6周,其中275例随访8周.使用汉密尔顿抑郁17项量表(HAMD-17)评定抑郁症状的严重程度和治疗效果.采用基因芯片检测MTHFR基因的单核苷酸多态性,并用Unphased3.0.13软件分析单个单核苷酸多......

    作者：孙晓燕；张志珺；史艳艳；徐治；浦梦佳；耿磊钰 刊期： 2013- 01

  • 齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症家系的临床和基因突变分析

    目的探讨齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysianatrophy,DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点.方法应用基于荧光标记的毛细管电泳片段分析法对708个常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)家系的先证者和119例临床拟诊为SCA的散发患者进行DRPLA基因CAG重复次数分析.结果共检出3例患者存......

    作者：张鑫；郝莹；顾卫红；陈园园；张瑾；王国相；王康；金淼；段晓慧 刊期： 2013- 01

  • 应用荧光定量PCR对上海地区人群进行脊肌萎缩症携带者筛查

    目的建立脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)携带者筛查的技术体系,评估上海地区SMA携带者频率和携带者筛查的检出效率.方法收集经临床和分子确诊的15例SMA患儿以及38个SMA核心家庭的76名患儿父母的样本,建立荧光定量PCR检测SMN1拷贝数的技术体系,对上海地区1741名无症状孕妇进行SMA携带者筛查,根据HardyWeinberg平衡定律,计算SMN1等位基因频率......

    作者：曲晓星；肖冰；季星；蒋雯婷；杨祖菁；陶炯 刊期： 2013- 01

  • 钠离子通道SCN9A基因与帕金森病疼痛的相关性研究

    目的检测钠离子通道SCN9A基因第15、18、26外显子的变异,并分析其与帕金森病疼痛的相关性.方法收集2008年3月至2011年1月就诊的原发性帕金森病(primaryParkinson'sdisease,PD)患者101例、中老年健康志愿者104名,用PCR及直接测序法检测SCN9A基因上述外显子的变异.100例PD患者接受了简化McGill疼痛量表评估.统计SCN9A基因变异位点的基因型和等......

    作者：张丽梅；陈永乾；李婉君；孙威；黄越；邹海强 刊期： 2013- 01

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