期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第6期文章

  • 染色体平衡易位伴不良孕产三例

    例1男,35岁.结婚6年未避孕,其妻未孕.体格检查:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈女性倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各4mL,质软,双侧可触及输精管及精索.多次精液常规检测均提示无精子.细胞学分析未见各级生精细胞.生殖激素检测:垂体泌乳素0.38nmol/L(正常参考值0～0.68nmol/L)、孕酮33.39nmol/L(正常参考值8.58～28.62nmol/L)、雌......

    作者：庄文平；李琳；郑书琪；张继霞 刊期： 2013- 06

  • 染色体异常核型三例

    例1男,33岁.表型、智力均正常,精液常规检查正常.结婚4年其妻未怀孕.夫妻双方均无有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,染色体制备,G显带分析.患者核型为46,XY,t(1;7)(1pter→1q25∶∶7p22→7pter;7qter→7p22∶∶1q25→1qter),见图1.妻子妇科检查及染色体核型均正常.家系调查:患者有6个兄妹,均已婚且正常生育.父母非近亲结婚......

    作者：牟海燕；郑剑锋；黄波 刊期： 2013- 06

  • 产前诊断18三体嵌合体一例

    孕妇39岁,第1胎,孕期无特殊.于孕18周行羊膜腔穿刺获得羊水细胞,置两个培养瓶内独立培养.羊水标本颜色正常,肉眼看非血性,离心后也无红细胞沉淀.细胞生长良好,常规收获制片.阅片分析时发现羊水细胞核型为46,XY/47,XY,+18嵌合型,两个培养物中核型总计为46,XY[25]/47,XY,+18[13],提示为真嵌合体.遂建议孕妇行脐静脉穿刺查胎儿脐血染色体.孕20周时对孕妇行脐静脉穿刺获得胎......

    作者：赵欣荣；沈颖华；高佳琪；赵慧佳；乔琳 刊期： 2013- 06

  • 46,X,+21伴出生缺陷一例

    患儿男,2天,因早产、伸舌、特殊面容来我院就诊.查体:早产儿貌,特殊面容,眼距宽,鼻梁塌平,皮肤松弛,双手通贯掌,有颈蹼.医生怀疑其为唐氏综合征,建议做心脏彩超及外周血染色体核型分析.心脏彩超示室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉高压.......

    作者：李艳；崔伟；陶华娟 刊期： 2013- 06

  • 46,XY,t(7;13)(q11.2;q14)一例

    患者男,30岁,油漆工,结婚5年,因其妻流产2次就诊.夫妇表型及智力均正常,非近亲婚配.其妻两次妊娠于孕50～60天不明原因流产,孕期无不良接触史.双方家族中无类似死胎,流产史等不良孕育史患者.取患者外周血淋巴细胞染色体分析,患者核型为46,XY,t(7;13)(7pter→7q11.2∶∶13q14→13qter;13pter→13q14∶∶7q11.2→7qter).其妻核型正常,家系其他成员......

    作者：王康英；庄惠龙；徐美妹 刊期： 2013- 06

  • 染色体平衡易位伴男性不育六例

    例1男,26岁.结婚2年,性生活正常,妻子未孕.严重少精子症.精液常规检查:精子密度1.06×106/mL,a级3.56％,b级13.71％,c级37.46％.AZF基因检测未见缺失,性激素水平正常,外生殖器发育正常,睾丸发育良好.患者的1个妹妹已结婚生子,另一妹妹未婚.其妻子月经规律,妇科检查、优生四项检查及内分泌检查均无异常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培......

    作者：刘英芹；李琳；郑书琪；张继霞 刊期： 2013- 06

  • 伴紫癜、抽搐和甲硫氨酸血症的citrin缺陷病患儿临床表型与基因突变分析

    目的分析1例伴紫癜、抽搐和甲硫氨酸血症为主要表现的citrin缺陷病患儿的临床特征,并探讨其SLC25A13基因突变类型.方法对患儿进行体格与一般实验室项目检查;应用串联质谱分析血氨基酸和肉碱浓度,气相色谱质谱法检测尿有机酸及半乳糖含量;应用高分辨率熔解曲线分析技术筛查SLC25A13基因18个外显子突变情况.结果患儿面部针尖样出血点和血小板计数减少(血小板计数.:27×109/L,正常参考值为1......

    作者：温鹏强；王国兵；陈占玲；刘晓红；崔冬；赏月；李成荣 刊期： 2013- 06

  • 中国上海地区4719名孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查

    目的对中国上海地区4719名孕妇进行脊髓性肌萎缩症携带者的筛查,为遗传咨询及进一步产前诊断提供依据.方法应用多重PCR结合变性高效液相色谱技术进行SMN1及SMN2基因拷贝数的检测,筛查出SMN1拷贝数为1的脊髓性肌萎缩症携带者.结果在4719份样品中共检测出SMA携带者90例.女性携带者频率为1.9％,其中SMN1杂合缺失占1.2％.由SMN1基因转换成SMN2基因者占0.6％.结论确定上海地区......

    作者：龚波；章莉；侯雅萍；胡荷宇；李海川；谭美玉；陈劲；俞菁 刊期： 2013- 06

  • 常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析

    目的研究中国常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy,ADNFLE)人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况.方法收集257例ADNFLE患者血样,其中散发患者215例,家系患者42例,应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNA4基因全部外显子.选取200名汉族健康人作为对照.结果所有患者CHRNA4基因全部外显子......

    作者：翟琼香；王春；陈前；郭予雄；陈志红；张宇昕；桂娟；汤志鸿；卓木清 刊期： 2013- 06

  • 苯丙氨酸羟化酶基因突变的体外表达分析

    目的对苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因7种突变(R270G、P275A、F121L、A156P、E183G、I324N和R408Q)进行功能分析,通过检测其蛋白表达及酶活性的变化,探讨突变效应和致病性质,进一步明确基因型和表型之间的关系.方法(1)应用体外定点诱变技术构建含有7种突变型PAHcDNA的表达载体,转化感受态大肠杆菌,提取质粒并测序验证.(......

    作者：张新顺；顾学范；梁黎黎 刊期： 2013- 06

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