期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第6期文章

  • 拉萨藏族10个短串联重复基因座的遗传多态性研究

    目的调查中国拉萨藏族无关个体D6S1043、D7S3048、D9S925、D10S2325、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470和GATA198B05等10个短串联重复(shorttandemrepeat,STR)基因座的遗传多态性.方法用自行构建的10个常染色体STR基因座荧光复合扩增体系对拉萨藏族208名无关个体的上述10个STR基因座进行遗传多态......

    作者：袁丽；尚雷鹏；廖琴香；桂娟；张林 刊期： 2013- 06

  • 孕中期羊水染色体检查双胎23对

    目的探讨超声引导下羊膜腔穿刺术用于双胎妊娠的产前诊断的临床意义.方法超声引导下对23名妊娠双胎孕妇行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体异常的产前诊断,并于术后3周及分娩后分别进行随访.结果23名孕妇共妊娠46名胎儿,其中45份羊水细胞培养成功,成功率为97.83％(45/46).发现3例染色体异常核型,染色体异常率为6.67％(3/45).46名胎儿未发生流产,羊膜腔穿刺术后随访未发现异常.结论孕中期超声......

    作者：李晓洲；史云芳；琚端；李岩；张秀玲；张颖 刊期： 2013- 06

  • 河南地区10730份羊水细胞染色体核型分析

    目的探讨孕妇羊水细胞染色体异常核型检出率与不同产前诊断指征的关系.方法对河南地区10730份成功培养的羊水细胞染色体核型及对应的产前诊断指征进行统计分析.结果占比例高的产前诊断指征为产前筛查高风险(4045例)、高龄孕妇(≥35岁)(3907例)及超声检查异常(890例).10730份羊水细胞核型检出异常核型335例,异常率为3.12％.检出率高的产前诊断指征是夫妻一方或双方染色体异常,检出率57......

    作者：赵慧茹；廖世秀；杨艳丽；张朝阳；廖二娟；黄飞飞；王莉；张冰 刊期： 2013- 06

  • 342例出生缺陷或智力、生长发育迟缓儿童的染色体核型分析

    目的探讨染色体异常与出生缺陷或智力、生长发育迟缓的关系.方法采集342例临床上有出生缺陷或智力、生长发育迟缓的儿童外周静脉血进行染色体核型分析.结果342例儿童中共检出染色体异常核型98例,检出率28.65％.其中常染色体异常核型75例,检出率21.93％,主要为21三体;性染色体异常核型5例,检出率1.46％;多态性核型12例,检出率3.51％;倒位核型5例,检出率1.46％;性逆转1例,检出率......

    作者：邱惠国；侯喜琴；林晖；韩莹；宋秀宇 刊期： 2013- 06

  • 大规模平行测序法产前检测胎儿染色体非整倍性畸变

    目的寻找降低唐氏筛查假阳性和假阴性率的方法,减少有创产前诊断人数.方法对2011名孕妇血浆DNA进行大规模平行测序,对测序结果进行生物信息学和统计学分析,得出风险值,风险值高的孕妇进行羊水核型分析.结果在2011名孕妇中发现10例21三体,1例18三体和1例13三体.结论大规模平行测序方法能够准确检出胎儿染色体非整倍性畸变,21三体、18三体和13三体的检出率达100％.......

    作者：曹江霞；张斌；徐德银；杨昀；胡希江；李娜；李云霞；刘丽萍；周锐 刊期： 2013- 06

  • 不同羊水培养收获法对假性嵌合体形成的影响

    目的探讨不同羊水培养收获方法对于产前诊断羊水细胞染色体假性嵌合体形成的影响.方法选择100名孕妇,每名孕妇同时用3种不同方法(不传代培养胰酶消化收获法、传代培养细胞刮收获法、传代培养胰酶消化收获法)培养收获羊水细胞染色体.结果在100名孕妇中,不传代胰酶消化收获法未发现假性嵌合体.传代培养细胞刮收获法发现有7例假性嵌合体(7％).传代培养胰酶消化收获法发现有1例假性嵌合体(1％).结论产前诊断羊水......

    作者：王勇强；肖晓素；邓玉奎 刊期： 2013- 06

  • D18S51基因座检出三带型等位基因一例

    目的报告1例在亲子鉴定案例中检出的短串联重复序列位点三带型.方法分别采用两种试剂盒对血样进行PCR扩增及DNA测序分析.结果被检者D18S51基因座共检出3个等位基因,阴性对照样本均未检测到信号峰,阳性对照分型结果准确.结论我们发现的D18S51三带型非常罕见,可能由杂合子局部的染色体重排或染色体非整倍体造成.......

    作者：唐剑；李晋齐；刘凯；陈星 刊期： 2013- 06

  • MUT基因突变致单纯性甲基丙二酸尿症家系的突变分析及产前诊断

    目的探讨MUT基因检测用于单纯性甲基丙二酸尿症(methylmalonicacademia,MMA)家系的基因突变分析及产前诊断的可行性.方法应用PCR扩增和直接测序方法对3对MMA生育史的夫妇共6人进行MUT基因测序,分析了MUT基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况,同时选择100名正常对照个体进行MUT基因序列分析.在确定每个家系基因型后,对家系中的3个高危胎儿抽取绒毛进行产前诊断.结果3个......

    作者：刘宁；史惠蓉；孔祥东；吴庆华；徐学聚；赵振华；鲁宁 刊期： 2013- 06

  • 良性发作性位置性眩晕一家系11例

    先证者(Ⅱ11)女,66岁,因“视物旋转5天”入院.5天前患者起床时发生视物旋转,恶心,呕吐胃内容物4次,伴心慌出汗,无耳鸣及耳闷胀感,不敢睁眼,头部活动症状加重,视物旋转持续数十秒后好转.之后类似症状反复出现,皆在躺下或起床时发生,为进一步诊疗入院.既往史、个人史无特殊.体格检查:初测听力正常,Renne试验双侧A＞B,Weber试验居中,Dix-Hallpike试验可以诱发眩晕及眼球震颤,共济......

    作者：李艳；伏霞；徐严明 刊期： 2013- 06

  • Dandy-Walker综合征一家系

    先证者(图1,Ⅱ9)女,41岁,因“发作性头晕10+年,加重2月”于2012年6月19日入院.先证者10+年前无明显诱因出现发作性头晕,严重时伴恶心、呕吐、视物旋转、出汗、行走不稳,每次持续数分钟至数小时不等,4+年前左耳出现耳鸣,伴听力下降.2月前上述症状明显加重,头晕发作频繁.查体:神清语利,双眼球各方向活动可,无眼震及复视,脑神经检查正常.四肢肌力Ⅴ级,肌张力适中,感觉系统检查正常,腱反射对......

    作者：郭文洁；文伟；王智；陈红群；刘芳 刊期： 2013- 06

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