期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第6期文章

  • 小鼠生精细胞体外培养过程中印迹基因H19和IGF2r甲基化状态

    目的通过对体外培养获取的昆明白小鼠单倍体精子细胞印迹基因H19印迹控制区(imprintingcontrolregion,ICR)和IGF2r差异甲基化区(differentiallymethylatedregion,DMR2)甲基化状态的检测,初步评估体外培养对生精细胞印迹基因甲基化状态的影响.方法应用亚硫酸氢盐测序技术,以印迹基因H19ICR和IGF2rDMR2区为扩增目的区域,对经体外培养获......

    作者：袁韦娜；姜宏；张文香；汪存利 刊期： 2013- 06

  • 一个中国汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的基因诊断

    目的确定1个遗传性多发性骨软骨瘤家系的分子病因.方法采集家系中2例患者临床资料、2例患者及5名正常家系成员和家系外100名正常对照的外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增EXT1基因的全部外显子及外显子与内含子接头,并对扩增产物进行双向直接测序.结果测序发现患者EXT1基因存在c.600G＞A杂合突变(p.Trp200X),正常家系成员及100名正常对照无此突变.结论EXT1基因p.Trp200X突变......

    作者：黄雪霜；刘建书；姜海鸥；全庆丽；申小青 刊期： 2013- 06

  • 一个X连锁腓骨肌萎缩症家系的临床和分子遗传学分析

    目的分析1个X连锁腓骨肌萎缩症家系的临床特点及分子遗传学病因.方法对先证者及其家系成员进行详细的临床检查.采集家系成员的外周血并提取基因组DNA,应用PCR结合直接DNA测序分析GJB1基因的突变.结果该腓骨肌萎缩家系为X连锁遗传.在该家系中GJB1基因错义突变c.614A＞G(p.Asn205Ser)与表型共分离.结论GJB1基因错义突变c.614A＞G(p.Asn205Ser)是导致该X连锁腓......

    作者：冯亚佩；李琳；李骁；王桂龙；李江夏；刘奇迹 刊期： 2013- 06

  • 两个遗传性多发性外生性骨疣家系EXT基因的突变分析

    目的分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据.方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXT1和EXT2进行突变分析;进一步对家系其他成员及200名正常对照进行突变点的验证.结果家系1先证者及另外4例患者EXT1基因第1外显子存在c.346_356delinsTAT杂合移码突变,家系2先证者及另外3......

    作者：邓林贝；全意；刘静；林彭思远；梁德生；邬玲仟 刊期： 2013- 06

  • 一例发育落后合并多发先天畸形患儿9q和22q亚端粒不平衡重组

    目的鉴定1例发育落后合并多发先天异常患儿的遗传学病因.方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后应用比较基因组杂交芯片技术(arraycomparativegenomichybridization,arrayCGH)进一步检测患儿微小染色体改变.荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)验证芯片检测结果.结果常规染色体检查结果显示患儿及其......

    作者：肖冰；邢娅；季星；徐燕；倪琳；祝悦；陶炯 刊期： 2013- 06

  • 一个伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征家系的基因突变研究

    目的对1个X连锁智力低下伴α地中海贫血综合征(alphathalassaemia/mentalretardationsyndrome,X-linked,ATR-X)的家系进行致病基因突变研究.方法根据患者的临床表型和家系的遗传特点,应用X染色体短串联重复序列位点的连锁分析,定位智力低下的基因位点,初步锁定目的基因后,应用聚合酶链反应技术扩增致病基因外显子及剪切位点,应用DNA序列测定技术分析患者及......

    作者：林少宾；孙宏钰；宋新明；陈路明；杜敏联；陈争 刊期： 2013- 06

  • PRDM16基因变异与新疆维吾尔族人原发性高血压的关联研究

    目的探讨PRDM16基因功能区变异与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性.方法采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究,在前期新疆和田地区流行病学调查建立的数据库中随机选取1299位维吾尔族人(包括480例高血压患者和819名对照)作为研究对象.首先在小样本(n=48)维吾尔族高血压患者中测序筛查PRDM16基因功能区的变异位点,并从中选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR技术在大样本人群中进行......

    作者：李南方；王红梅；毕云伟；周玲；姚晓光；严治涛；祖菲娅 刊期： 2013- 06

  • 应用FⅧ∶C/vWFAg比值诊断血友病A携带者的研究

    目的探讨能够区分中国血友病A肯定携带者与正常女性的凝血因子Ⅷ活性(coagulationfactorⅧactivity,FⅧ∶C)与血管性血友病因子抗原(vonWillebrandfactorantigen,vWFAg)比值的临界值,并与基因诊断方法对照验证其对血友病A(hemophiliaA,HA)家系中可疑携带者进行诊断的可行性.方法应用国际通用的一期法检测HA肯定携带者和正常女性的FⅧ∶C,......

    作者：安立；刘金玲；张心声；程彦；房云海 刊期： 2013- 06

  • CFTR基因第8内含子5T多态与中国汉族男性先天性双侧输精管缺如的相关性研究

    目的研究囊性纤维化转运调节因子(cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator,CFTR)基因第8内含子中的5T等位基因多态性与中国汉族男性先天性输精管缺如(congenitalbilateralabsenceofvasdeferens,CBAVD)的相关性.方法选择33例CBAVD患者和99例不存在CBAVD的无精症患者,提取其基因组DNA,用聚合......

    作者：刘丽君；李红钢；辜秀丽；朱继望；赵凯；唐艳平；熊承良 刊期： 2013- 06

  • 一例p血型的家系调查及基因分析

    目的分析1例表型为p血型标本的分子基础.方法采用血清学方法鉴定p表型;采用Sanger双脱氧测序法对标本的α-1,4半乳糖基转移酶(α-1.4galactosyltransferase,A4GALT)基因进行扩增测序,分析其DNA序列;采用家系调查的方法了解p血型的遗传性.结果在一个家族中发现两例p表型且为同胞兄弟;测序结果与GenBank参考序列比对,发现该两份标本的DNA序列均存在有纯合子突变......

    作者：刘衍春；郑凌；刘毅；吴敏慧；马玲；魏鹏；孙俊 刊期： 2013- 06

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