期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第6期文章

  • 父源性平衡易位致21号染色体部分单体和18号染色体部分三体一例

    患儿女,68天,因生长发育迟缓就诊.患儿出生时父29岁、母29岁,系第3胎第2产,母孕39+2周选择剖宫产娩出,出生体重2.1kg.患儿母亲曾于6年前剖宫分娩一男婴,系脑积水及脊柱裂患儿,生后3h死亡.之后自然流产1次,此后一直不孕,患儿系服用促排卵药后怀孕,于孕7个月时发现胎儿脑积水.查体:体重2.4kg,身长47cm,均小于同胎龄儿第3百分位.一般状态及反应差,哭声弱,易激惹,身体呈左侧强直卧......

    作者：王少敏；王军荣；曲林琳 刊期： 2013- 06

  • t(1;13)(q12;q12)合并男性不育一例

    患者男,31岁,装修木工,因结婚几年不育来我院就诊.自述性生活正常.检查:双侧睾丸质软,直径约10mm.患者有腋毛与阴毛,并有喉结.精液检查提示少精.睾丸穿刺发现曲精细管造精细胞减少,支持细胞增生,腔内无精子,符合精细胞不发育.激素检测:促卵泡激素12.41U/L(正常参考值1.5～12.4U/L),睾酮6.0nmol/L(正常参考值:9.9～27.8nmol/L),其余正常.家族史:家族中有一堂......

    作者：刘菲予；蓝海英；宋涛；吕军华 刊期： 2013- 06

  • 46,XY,t(11;13)(q23;q34)一例

    患者男,25岁.结婚4年,其妻子妊娠4次,第1次为计划外怀孕于停经50天行人工流产术,之后习惯性流产3次,分别于孕80+天、70+天、60+天出现阴道流血,经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术.其妻子孕期无有害物质接触史及疾病史.夫妇表型、智力正常,无其它疾病史,非近亲结婚.细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带,计数20个分裂相,分析5个分裂相,核型分析2个分裂相,患......

    作者：谢金芳；纪霞；蔡富强 刊期： 2013- 06

  • 染色体倒位四例

    例1男,35岁,结婚8年,其妻自然流产1次,后一直未孕.夫妇非近亲结婚,无遗传病家族史.女方孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻子妇科检查及优生四项检查正常,内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,镜下计数20个分裂相,核型分析5个,患者核型为46,XY,inv(1)(pter→p36∶∶q25→p36∶∶q25→qter)(图1a).妻子表型......

    作者：石庆荣；袁汉超；黄春波；林斌；潘丽芳 刊期： 2013- 06

  • 染色体平衡易位一家系两例

    孕妇30岁,婚后1年余,未避孕未孕.月经规律,量少,身体发育可,身高163cm.丈夫精液常规检查:精液量正常,精子数量较少,成活率可.身高180cm,身体发育正常.婚后2年,女方始怀孕,于孕18周行孕中期产前筛查,21-三体风险率为1/31,于孕19+6周时做羊水穿刺.分子细胞遗传学检查:留取羊水5mL,应用GLP13/GLP21及CSP18/CSPX/CSPY两组5种探针,按照荧光原位杂交(fl......

    作者：蓝信强；牛琳媛 刊期： 2013- 06

  • Y染色体AZFc区缺失一家系两例

    先证者男,28岁,因婚后3年不育来我院就诊.性生活正常,未避孕,妻子末孕.外院多次行精液常规检查,均未见精子,曾行中药治疗无效.既往史:曾有前列腺炎治疗史.体格检查:身高168cm,体重75kg,臂展168cm,男性第二性征明显,阴毛分布正常,阴茎外观正常双侧睾丸体积12mL,质地正常,附睾输精管未见异常,左侧精索静脉曲张Ⅰ°.精液检查:精液量4.5mL,pH7.5,3次检查精子浓度均为0,离心沉......

    作者：李琳琳；朱玉琢；王瑞雪；云馨；朱海波；刘睿智 刊期： 2013- 06

  • 46,XY,t(3;5)(q21;q13)染色体异常一例

    患儿男,3岁6月,因不会说话,智力低下,反复抽搐1年就诊.患儿1岁6月时高热抽搐一次,此后低热或无热时均会反复抽搐,抽搐时意识不清,双眼上翻,牙关紧闭,四肢强直,每次发作5～6min缓解,嗜睡.2岁以后会走路,但步态不稳,平衡差,不能独自上楼.饮食、二便不能自理.查体:反应差、颈软无抵抗,呼吸平稳,心肺正常,腹平软,肠鸣正常,双膝反射亢进,巴氏症阴性,步态不稳,肌力正常,肌张力增强.CT提示双侧脑......

    作者：庄宇；张红红；杨晓红；温柏平 刊期： 2013- 06

  • 产前诊断46,XY,18q+伴多发畸形一例

    孕妇29岁,第1胎.于孕31周行B超检测,结果显示:先天性心脏病,左脚内翻,右手重叠指,背部绒毛样回声.该孕妇曾药流一次,试管婴儿3次均未成功,后口服中药怀孕此胎儿.孕早期曾服用保胎药,无感冒、风疹病毒感染史.无工业毒物、粉尘、放射性物质接触史.否认家族中有遗传倾向的疾病.2007年曾行腹腔镜下左侧卵巢畸胎瘤剥离术,子宫内膜结核史一年半,口服抗结核药三个月,无肝炎、心脏病史.其丈夫身体健康,无遗传......

    作者：李芳；李传红；严倩；王晓华；宋修琴；赵善娜 刊期： 2013- 06

  • 46,XX,t(2;6)(q33;p22.2)一例

    患者女,26岁,婚后第1次怀孕,孕2个月左右,阴道流血,胚胎停止发育,药物流产.间隔1年多,第2次怀孕,孕1个月左右时,又阴道流血,自然流产.孕期无患病及服药史,无有害化学物质及放射线接触史,夫妇身体健康,否认家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,显微镜下计数30个分裂相,分析3个,患者核型为46,XX,t(2;6)(q33;p22.2)(图1).拒做家系调查.......

    作者：张芳；李文波；张海燕 刊期： 2013- 06

  • 46,XY,t(4;15)一例

    患者男,29岁,婚后1年余,妻未避孕未孕.查体:智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高171cm,体重63kg,第二性征发育正常,双侧睾丸大小正常,双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查正常.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.......

    作者：王锦秀；刁春艳；蓝信强 刊期： 2013- 06

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