期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2013年第6期文章

  • M型磷脂酶A2受体基因单核苷酸多态性与膜性肾病的相关性

    目的探讨M型磷脂酶A2受体(M-typephospholipaseA2receptor,PLA2R)基因单核苷酸多态性与膜性肾病(membranousnephropathy,MN)的相关性.方法选取145例特发性膜性肾病(idiopathicmembranousnephropathy,IMN)患者、53例继发性MN患者和232名正常对照.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析PLA2R基因rs3......

    作者：周广宇；刘锋；张文龙 刊期： 2013- 06

  • RNASET2基因多态性与山东沿海地区汉族人Graves病的相关性

    目的探讨中国山东沿海地区汉族人群RNASET2基因多态性位点(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与Graves病(Gravesdisease,GD)的相关性.方法应用TaqMan探针技术在FluidigmEP1平台上对471例Graves病患者和472名健康对照者的标签SNP进行基因分型并构建单倍型.结果rs3777722、rs3777723和rs9355610等位......

    作者：王宝苹；韩琳；佟晶洁；王燕；贾兆通；孙明霞；王海丽 刊期： 2013- 06

  • 浙江南部地区416例肾移植受者KIR基因多态性分析

    目的分析浙江南部地区同种异体肾移植受者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killercellimmunoglobulin-likereceptor,KIR)基因多态性的分布情况.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应检测浙江南部地区无血缘关系的416例汉族肾移植受者的KIR基因型,并与其他地区人群的基因型相比较.结果共检出16个已知的KIR基因,其中2DL4、3DL2～3、3DP1在所有个体中均表达;沉默基因......

    作者：陈孝倩；吴琦；谢双双；赵卫军；吴存造；蔡勇；夏鹏；杨亦荣；陈必成 刊期： 2013- 06

  • 白细胞介素10基因-592C/A多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系的研究

    目的研究白细胞介素10(interleukin10,IL10)基因-592C/A多态性与中国南方汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)发病的相关性.方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对249例冠心病患者与132名无冠心病对照组人群IL10基因-592C/A位点(rs1800872)多态性检测,比较不同基因型和等位基因与冠心病患病风险的关系.结果IL10-592C/A位点基因型及等......

    作者：金虎；王燕；徐力辛 刊期： 2013- 06

  • 两例ABO变异型Bw亚型的分子遗传学分析

    目的研究ABO变异型Bw亚型的分子生物学特性.方法通过标准血型血清学方法鉴定2例Bw亚型,采用聚合酶链反应-序列特异性(polymerasechainreaction-sequencespecificprimer,PCR-SSP)技术进行ABO基因分型,特异性扩增B基因第6～7外显子,PCR产物纯化后直接测序分析.结果血清学鉴定2例Bw亚型,PCR-SSP结果显示样本基因型为B/O2.B基因直接测......

    作者：李归冀；章旭 刊期： 2013- 06

  • 基质金属蛋白酶-10基因多态性与颈动脉斑块易损性的相关性

    目的探讨基质金属蛋白酶-10(matrixmetalloproteinase-10,MMP10)基因两个外显子区单核苷酸多态性与颈动脉斑块易损性的关系.方法585例符合纳入标准无排除标准的住院患者根据颈动脉超声分为易损斑块组(共206例)和非易损斑块组(共379例).采用实时荧光定量PCRTaqMan法进行基因分型.结果rs17435959位点的GC+CC基因型频率和C等位基因频率在易损斑块组和非......

    作者：朱峰；金笑平；黄米武；朱敏；陈巧玲；王凤；胡晓飞；王皖芬；李卫玲 刊期： 2013- 06

  • HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因全相合的无关供-受者对的HLA-DPA1和-DPB1基因匹配性研究

    目的研究HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因全相合的无关供-受者对HLA-DPA1和-DPB1基因的匹配性.方法对76对HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1等位基因10/10相合的无关供-受者样本进行HLA-DPA1和-DPB1基因测序分型,从等位基因水平统计和分析HLA-DPA1和-DPB1基因匹配的比例和特点.结果单个HLA-DPA1、-DPB1基因高分辨水平完全相......

    作者：甄建新；邹红岩；金士正；高素青；王大明；何柳媚；邓志辉 刊期： 2013- 06

  • 微小RNA与多聚谷氨酰胺病

    多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)病是一类具有明显的临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,尽管拥有致病基因编码区CAG三核苷酸重复动态突变这一共同发病机制,它们的临床表现却各不相同,且缺乏有效的治疗手段.近年来,微小RNA作为一类重要的转录后重要因子在PolyQ病的发病中所扮演的角色及其潜在的治疗价值受到了研究者的关注.......

    作者：张莉；江泓 刊期： 2013- 06

  • 髓系肿瘤表观遗传学分子标志研究进展

    血液系统髓系肿瘤中存在多种重现性体细胞突变,近年来新发现的TET甲基胞嘧啶双加氧酶2、DNA甲基转移酶3A、异柠檬酸脱氢酶1/2、果蝇zeste基因增强子的人类同源基因产物2和性梳样蛋白1参与表观遗传学修饰的调控,这些基因突变的发现为髓系肿瘤的研究提供了重要的分子标志.本文中我们阐述了上述分子标志在髓系肿瘤发病机制中的作用及其相关临床意义.......

    作者：李磷；孙雪梅 刊期： 2013- 06

  • 广东汉族人群罕见等位基因FGA-13的研究

    目的确认广东汉族人群罕见的FGA-13等位基因.方法应用PCR-短串联重复和DNA序列分析技术,对母子亲子鉴定中的罕见等位基因FGA-OL进行检测.结果序列分析结果显示FGA-OL等位基因的核心序列为[TTTC]3[TTTT][TTCT][CTTT]5[CTCC][TTCC]2,是罕见等位基因FGA-13.结论罕见等位基因FGA-13在广东汉族人群中也有分布,这对个体识别和亲权鉴定有重要意义.......

    作者：章雅清；陈维红；陆惠玲 刊期： 2013- 06

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