期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

 点击详情 >

主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

往期目录

首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第1期文章

  • 一个丙酮酸激酶缺乏症家系PKLR基因的突变分析及产前诊断

    目的对一个丙酮酸激酶缺乏症(pyruvatekinasedeficiency,PKD)家系进行致病基因突变分析及产前诊断.方法应用目标序列捕获和高通量测序技术对临床拟诊为PKD的患儿的PKLR基因外显子及其侧翼序列进行测序,采用SIFT及PolyPhen-2数据库对突变进行蛋白功能预测,在确定先证者致病基因型后,应用Sanger测序技术进行验证,同时检测其父母基因型,并对孕16周的高危胎儿抽取羊水......

    作者：李栋梁；张静；焦保全；刘艳丽；王友君；王志伟；李文静；侯兰芬；孙宇 刊期： 2016- 01

  • CETP基因I405V、D442G多态性与长沙汉族人脑出血及血脂水平的相关性

    目的研究胆固醇酯转运蛋白(cholesterylestertransferprotein,CETP)基因I405V、D442G多态性与长沙汉族人群脑出血及血脂水平的相关性.方法选取170例脑出血患者及种族、年龄、性别匹配的191名健康对照组人群作为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定研究对象CETP基因I405V、D442G多态性,氧化酶法测定血脂,应用SPSS16.0软件完成......

    作者：徐晓玉；郑孝瑜；揭福平；曾艺；张乐 刊期： 2016- 01

  • 新疆维吾尔族人群白介素-23受体基因拷贝数变异与结核病易感性的相关性

    目的探讨位于白介素-23受体(interleukin23receptor,IL-23R)基因第11外显子的拷贝数变异与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性.方法选取250例活动性肺结核患者和250名正常对照,采用配对病例对照关联研究设计方法,应用Taqman实时定量PCR检测IL-23R基因第11外显子的基因拷贝数.结果IL-23R基因第11外显子不同拷贝数的分布频率在新疆维吾尔族人群肺结核病例组......

    作者：江道斌；胡昕；李双；阿布都吉力力·居来提；夏宇；王晶；张文宝；齐曼古力·吾守尔 刊期： 2016- 01

  • 一例罕见r(9)患儿的临床表型异质性的遗传学机制分析

    目的探讨1例9号环状染色体患儿临床表型异质性的细胞和分子遗传机制.方法应用细胞遗传学方法分析患儿的染色体核型,荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术分析其性染色体,PCR扩增后进行SRY基因的测序,微阵列比较基因组杂交(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)基因芯片检测患儿染色......

    作者：秦胜芳；汪雪雁；李运星；魏萍；陈春；曾兰 刊期： 2016- 01

  • 人类白细胞抗原DQ基因多态性与不明原因复发性流产的关联分析

    目的探讨温州地区汉族夫妇人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)DQ基因多态性与不明原因复发性流产(unexplainedrecurrentspontaneousabortion,URSA)的关系.方法应用聚合酶链反应序列特异引物法分析50对URSA夫妇(URSA组)和66对正常妊娠史夫妇(对照组)HLA-DQA1及DQB1等位基因,分析各等位基因分布频率、比值比(od......

    作者：郑加永；张红萍；徐晓敏；马卫德；李建新；夏淑琦；汪海；沈晓露 刊期： 2016- 01

  • 一个腓骨肌萎缩症4C型家系的SH3TC2基因突变分析

    目的明确1个腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Toothdisease,CMT)家系的分子遗传发病机制.方法抽提家系成员外周血基因组DNA;应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的72个候选基因进行基因突变筛查,并对可疑基因进行Sanger测序验证;用PyMOL-1软件对突变基因的蛋白质结构进行分子模拟.结果先证者SH3TC2基因第11外显子中检出c.1894G＞A纯合错义突变(p.E6......

    作者：于珍；张嘉莹；许烨；杨博宇；何志宏；张慕晨；沈薇；顾鸣敏 刊期： 2016- 01

  • MIF和GPX1基因多态性与高脂饮食的交互作用及与溃疡性结肠炎的关系

    目的探讨巨噬细胞移动抑制因子(macrophagemigrationinhibitoryfactor,MIF)基因-173G/C、谷胱甘肽过氧化物酶-1(glutathioneperoxidase1,GPX1)基因594C/T单核苷酸多态性与高脂饮食的交互作用及与溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC)的关系.方法采用病例-对照研究的方法,以1500例UC患者及1500名健康对照者......

    作者：张超贤；郭李柯；秦咏梅 刊期： 2016- 01

  • 一个2-羟基戊二酸尿症家系L2HGDH基因的突变分析

    目的分析1个2-羟基戊二酸尿症家系致病基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制.方法提取该家系5名成员的外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增L2HGDH、D2HGDH和SLC25A13个候选致病基因共28个外显子及其侧翼区序列,扩增产物直接测序确定基因型.结果DNA测序结果显示,先证者及其发病的胞弟L2HGDH基因第7外显子存在c.845G＞A(p.R282Q)杂合突变,先证者母亲也携带有......

    作者：邓玉奎；唐根；温鹏强；王国兵；赵彩蕾；陈占玲；张秀薇；刘晓红；崔冬 刊期： 2016- 01

  • 一个发作性运动诱发性肌张力障碍家系的PRRT2基因突变研究

    目的确定一个中国汉族发作性运动诱发性肌张力障碍(paroxysmalkinesigenicdyskinesia,PKD)家系中富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-richtransmembraneprotein,PRRT2)基因的突变情况.方法收集该家系患者及正常者的外周血,PCR扩增PRRT2基因的外显子及外显子与内含子连接区,PCR产物直接正反向测序并与数据库进行比对,确定有无PRRT2基因突......

    作者：张卉；时伟丽；肖海；吴东；秦利涛；廖世秀 刊期： 2016- 01

  • PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良一例

    目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及PLA2G6基因序列进行分析.方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血DNA,用直接测序法分析PLA2G6基因的潜在突变.结果患儿表现为进行性智力、运动功能倒退,肌张力下降.基因测序显示PLA2G6基因纯合突变G68A(Arg23Gln),其父母该位点均为杂合突变.结论该患儿神经轴索营养不良的病因为PLA2G6基因纯合突变G68A(......

    作者：王金玲；吴蔚；陈雪峰；张黎；王秀敏；董关萍 刊期： 2016- 01

动态资讯

点击排行
友情链接

湘ICP备2022022905号-2

本站非《中华医学遗传学杂志》杂志社官网，如需杂志社直投，请联系客服索取网站或者电话