期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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主管单位: 中国科学技术协会

主办单位: 中华医学会

出版部门: 《中华医学遗传学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1003-9406

国内统一连续出版号: CN 51-1374/R

邮发代号: 62-163

出版周期 双月刊

创刊时间 1984

出版地区 四川

出版地区 四川

订购价格 400.00

杂志荣誉 2000年获四川省优秀期刊一等奖

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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首页>中华医学遗传学杂志
  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2016年第1期文章

  • 一例镶嵌型标记染色体遗传分析

    目的分析一例结构不明确的小标记染色体(smallsupernumerarymarkerchromosome,sSMC)的来源.方法应用染色体核型G显带分析技术、荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridizationFISH)、Y染色体多个序列标签位点(sequencetaggedsite,STS)及部分基因检测、单核苷酸多态性芯片等对患者染色体进行遗传分析.结果患者染色体核型......

    作者：涂向东；曾健；丛学文；张晓；严爱贞 刊期： 2016- 01

  • 新生儿遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新突变一例

    目的确定1例新生儿遗传性球形红细胞增多症的基因突变.方法收集患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,用高通量测序技术分析相关基因的序列.对发现的可疑致病突变采用Sanger测序法进行验证.结果在患儿ANK1基因的编码区检出一个杂合性插入突变(g.834_833insC),其造成了基因的开放阅读框移码,导致蛋白质翻译提前终止,造成蛋白功能丧失.结论ANK1基因编码区834至833位间插入碱基C的突变......

    作者：姜敏；鲁洁；钟雁；王亚娟；杨彩云 刊期： 2016- 01

  • 原发性厚皮性骨膜病的遗传学研究进展

    原发性厚皮性骨膜病是一种较为罕见的遗传疾病,其主要临床表现为杵状指、骨膜增生、回状头皮和皮肤肥厚,有的患者还伴随有肢端骨质溶解症、多汗症等症状.目前已定位的相关基因有HPGD和SLCO2A1,其表达产物均参与前列腺素E2的运输和代谢,二者的异常是导致原发性厚皮性骨膜病的主要原因.本文对原发性厚皮性骨膜病的遗传基础及其与临床表型的相关性进行综述,为原发性厚皮性骨膜病的基础研究和临床诊断提供参考.......

    作者：杜然；范亮亮；黄皓；项荣 刊期： 2016- 01

  • HERG钾通道蛋白质转运异常和功能恢复与LQTS的研究进展

    HERG基因编码快速激活延迟整流钾电流(rapidlyactivateddelayedrectifierpotassuimcurrent,Ikr)的α亚单位,而Ikr在人类心脏动作电位3期复极化过程中起着重要的作用.HERG基因突变引起遗传性2型长QT综合征(hereditarylongQTsyndrome2,hLQT2),表现为心电图QT间期延长、T波异常,易于发生尖端扭转型室速、晕厥及心源性猝......

    作者：方培亮；廉姜芳 刊期： 2016- 01

  • 85例尿道下裂患儿的染色体核型分析

    目的探讨尿道下裂患儿与染色体异常的关系.方法收集85例尿道下裂患儿的染色体核型结果,分为单纯性尿道下裂组(53例)和伴有其他外生殖器畸形组(32例),分析两组患儿与染色体异常的关系.结果85例尿道下裂患儿共检出8例异常核型,异常率为9.4％.单纯性尿道下裂组检出两性嵌合1例,异常率为1.9％;伴有其他外生殖器畸形组检出异常核型7例,异常率为21.9％,其中两性嵌合2例、环状Y1例、48,XXXY1......

    作者：吴坚柱；谢英俊；陈涌珍；陈宝江；林少宾；张志强 刊期： 2016- 01

  • 191例羊水细胞染色体倒位的临床效应分析

    目的通过羊水细胞染色体核型分析和产前B超检查,探讨染色体倒位与临床效应的关系.方法在无菌条件、B超引导下,对13727例妊娠19～23周的孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析.于孕11～13周以及20～24周行超声检查.结果13727例羊水细胞共检出倒位核型191例(1.4％).倒位核型中超声征象异常检出率为6.8％(13/191).遗传性倒位占92.1％(176/191),而新发倒位占7.......

    作者：张莉超；施丹华；毛倩倩；徐玲玲；王振宇；鲁丽萍；卢文波 刊期： 2016- 01

  • 478例闭经患者的遗传学及内分泌学分析

    目的探讨染色体核型分析、SRY基因检测以及内分泌检查在闭经病因学诊断中的价值.方法回顾478例闭经患者的染色体检查及临床资料.结果在478例患者中,染色体异常的检出率为22.18％(106/478),其中原发性闭经者染色体异常率为24.14％(91/377);继发性闭经患者的异常率为14.85％(15/101).原发性闭经者主要包括正常女性核型(75.86％)、X染色体异常核型(15.92％)、含......

    作者：张月莲；窄静丽；化爱玲 刊期： 2016- 01

  • 56例羊水细胞嵌合体产前诊断及妊娠结局分析

    目的探讨羊水细胞染色体嵌合体的产前诊断及妊娠结局.方法12076例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析,疑似染色体嵌合的胎儿复行脐带血/外周血检查.结果12076份羊水标本中发现嵌合体56例,发生率为0.46％,其中17例同意行脐带血复查,1例出生后行外周血染色体复查.18例复查病例中,9例染色体核型正常,9例为真嵌合体.真性嵌合体包括性染色体数目异常嵌合4例,标......

    作者：苏林涓；吴小青；李英；谢晓蕊；蔡美英；王林铄；徐两蒲；林元 刊期： 2016- 01

  • 505例先天畸形新生儿的细胞遗传学分析

    目的探讨新生儿先天畸形与细胞遗传学之间的关系.方法对505例先天畸形新生儿按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带核型分析.对易位核型在家系中追踪染色体异常的来源.结果共检出185例28种异常核型,异常率为36.6％.其中三体型150例,占81.1％;部分缺失10例,占5.4％;单体型4例,占2.2％;末端增加2例;倒位和重复各1例;罗伯逊易位13例,占7.0％;相互易位4例,占2.2％.17例......

    作者：王红英；李海波；何亚香；洪礼仪；邵雪君；薛永权 刊期： 2016- 01

  • 先天性多指畸形一家系

    先证者(图1,Ⅱ3)男,67岁.患者先天性多指畸形(图2A).左手6指,小指、环指、中指、示指均发育正常.紧靠示指的赘生指有三节指骨,中节指骨关节畸形向尺侧弯曲,远节指骨横向生长.拇指畸形,远节指骨横向生长,中节指骨向尺侧弯曲,近节指骨发育细小.两畸形指屈伸活动受限,功能异常.......

    作者：王强；郭振华；周凤娟；谢文美；柳堂麒 刊期： 2016- 01

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